Na Zespół Beemera-Langera jest to choroba zaliczana najczęściej do tzw. osteochondrodysplazji. Zespół Beemera-Langera jest w wielu przypadkach synonimem tego terminu Zespół polidaktylii krótkich żeber typu Beemera wyznaczony.
Co to jest zespół Beemera-Langera?
© Spectral-Design - stock.adobe.com
Z medycznego punktu widzenia zespół Beemera-Langera zalicza się do tzw. Zespołów polidaktylii o krótkich żebrach. Główne objawy choroby to skrócenie kości żebrowych i niedorozwój płuc. Zespół Beemera-Langera został po raz pierwszy opisany w 1983 roku przez Beemera, holenderskiego badacza genetyki i Langera, specjalistę radiologii ze Stanów Zjednoczonych.
Zasadniczo zespół Beemera-Langera jest chorobą, która ma składnik genetyczny. Ponieważ syndrom istnieje od urodzenia. Zespół Beemera-Langera charakteryzuje się tym, że choroba prawie we wszystkich przypadkach jest śmiertelna dla pacjenta.
Jak dotąd brak jest wiarygodnych informacji o częstości występowania zespołu Beemera-Langera. Wiadomo jednak, że zespół Beemera-Langera jest przenoszony w wyniku dziedziczenia autosomalnego recesywnego. Oprócz typowych wad rozwojowych żeber i płuc, pacjenci dotknięci chorobą cierpią również na wady rozwojowe różnych narządów wewnętrznych w wielu przypadkach w ramach zespołu Beemera-Langera.
Na przykład studium przypadku zespołu Beemera-Langera opisuje przedwcześnie urodzony płód żeński jako poród martwy. Stwierdzono zwężenie klatki piersiowej, skrócone kończyny i poziome żebra. Kości kończyn były wygięte. Płuca chorego płodu były dotknięte hipoplazją.
przyczyny
Dokładne przyczyny, które doprowadziły do rozwoju zespołu Beemera-Langera, są nadal w dużej mierze niezbadane. Jednak wcześniejsze obserwacje i badania dotyczące tej choroby wyraźnie wykazały, że zespół Beemera-Langera jest dziedziczony u dzieci drogą autosomalną recesywną.
Zasadniczo można założyć, że w rozwoju choroby bierze udział defekt genetyczny. Na przykład możliwe jest, że mutacja wystąpi w pewnym genie. W rezultacie rozwija się wada, która ostatecznie prowadzi do rozwoju zespołu Beemera-Langera u osoby dotkniętej chorobą.
Tutaj znajdziesz swoje leki
➔ Leki przeciwbóloweObjawy, dolegliwości i oznaki
W kontekście zespołu Beemera-Langera możliwych jest kilka różnych objawów i oznak, które mniej lub bardziej jednoznacznie wskazują na obecność choroby. W większości przypadków pacjenci dotknięci chorobą zawsze mają pewne główne objawy.
Z jednej strony jest to skrócenie żeber, w tym niedorozwój klatki piersiowej i hipoplazja płuc, a także związana z tym niewłaściwa funkcja oddychania. Z drugiej strony osoby cierpiące na zespół Beemera-Langera mają skrócone i często zginane długie kości kończyn.
Ponadto czasami występują wady serca, deformacje uszu i brachydaktylia. Ponadto w niektórych przypadkach zespół Beemera-Langera wiąże się z szeregiem potencjalnych powikłań. Należą do nich np. Niejednoznaczne narządy płciowe, wodobrzusze, tak zwane wodobrzusze płodu i anoftalmos.
Diagnoza i przebieg
Zespół Beemera-Langera jest dziedziczny i dlatego istnieje od urodzenia. Dlatego typowe cechy i objawy choroby rozwijają się już u płodu w łonie matki. Oznacza to, że zespołu Beemera-Langera nie można rozpoznać u noworodków zaraz po urodzeniu, ale raczej w okresie prenatalnym.
Do diagnostyki prenatalnej zwykle stosuje się techniki badań ultrasonograficznych. Obrazowanie nienarodzonego płodu w macicy daje mniej lub bardziej wyraźne wskazania na obecność zespołu Beemera-Langera, w zależności od indywidualnego przypadku. Rozpoznanie można postawić przede wszystkim na podstawie charakterystycznych wad rozwojowych żeber i kończyn, które już są widoczne u płodów.
Wyniki badań rentgenowskich często przypominają te, które występują w kontekście zespołu Majewskiego. Jedyną różnicą jest to, że piszczel jest silniej rozwinięty. Jednak w tym przypadku pacjenci nie wykazują heksadaktylii, co umożliwia różnicowanie.
Komplikacje
Głównymi objawami klinicznymi zespołu Beemera-Langera są skrócone kości żebrowe i niedorozwinięte płuca, które również determinują przebieg choroby i rokowanie śmiertelne.Dzieci cierpią na różne dolegliwości i oznaki, które w mniejszym lub większym stopniu wskazują na obecność tej dziedzicznej choroby. Charakterystyczny jest zespół wielu wad rozwojowych różnych narządów wewnętrznych.
Ponieważ choroba jest przenoszona w sposób autosomalny recesywny, wady rozwojowe, które są klasyczne dla zespołu Beemera-Langera, ujawniają się już przed urodzeniem. Z tego powodu indywidualne podejście terapeutyczne nie jest możliwe. Liczba złożonych wrodzonych stanów patologicznych jest tak wielka, że dzieci nie są w stanie przeżyć. Rodzą się przedwcześnie jako martwe urody lub umierają kilka godzin po urodzeniu.
Oprócz skróconych kości żebrowych wielu pacjentów ma również skrócone i zgięte kości długie kończyn oraz zniekształconą klatkę piersiową. Normalne sekwencje koordynacji i ruchu nie są możliwe. Niedorozwój płuc uniemożliwia normalne funkcjonowanie układu oddechowego. Potencjalnymi powikłaniami są wady serca i zdeformowane uszy i palce, brak jednego lub obu zawiązków oka oraz interseksualne narządy płciowe.
W wielu przypadkach płód zatrzymuje wodę w różnych częściach ciała. Powikłania te, zwane obrzękiem płodowym, prowadzą do dalszych organicznych wad rozwojowych, takich jak wodobrzusze, osłabienie pompy, marskość wątroby, żółtaczka i obrzęki.
Kiedy powinieneś iść do lekarza?
W wielu przypadkach objawy i dolegliwości zespołu Beemera-Langera są stosunkowo niejednoznaczne i nie wskazują bezpośrednio na chorobę. Jednak zawsze występują trudności w oddychaniu. Osoby dotknięte chorobą mogą cierpieć na duszność lub z trudem łapiąc oddech. Jeśli te dolegliwości pojawią się bez konkretnego powodu, zdecydowanie należy skonsultować się z lekarzem. Problemy z sercem mogą również wystąpić w zespole Beemera-Langera i muszą być również zbadane i leczone przez lekarza. Bez leczenia, w najgorszym przypadku, osoba dotknięta chorobą może umrzeć.
Z reguły niejednoznaczne narządy płciowe wskazują również na zespół Beemera-Langera. W większości przypadków są one jednak rozpoznawane po urodzeniu, więc dalsza diagnostyka przez lekarza nie jest konieczna. Leczenie i diagnozę przeprowadza przede wszystkim lekarz rodzinny lub lekarz ogólny. Tam można zdiagnozować zespół. Dalsze leczenie przeprowadzane jest przez odpowiednich specjalistów, którzy mogą dostosować indywidualne dolegliwości. Wady rozwojowe lub deformacje kończyn mogą również wskazywać na zespół Beemera-Langera i należy je zbadać.
Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy
Leczenie i terapia
Zasadniczo zespół Beemera-Langera jest formą choroby dziedzicznej, ponieważ choroba istnieje od urodzenia, a nawet rozwija się w okresie prenatalnym. Z tego powodu zasadniczo nie ma dostępnych ani znanych opcji leczenia zespołu Beemera-Langera w oparciu o jego przyczyny. Zamiast tego wszystkie próby leczenia rozpoczynają się od terapii istniejących objawów.
W przypadku zespołu Beemera-Langera należy jednak zauważyć, że jest to choroba, która w większości przypadków kończy się śmiercią. Oznacza to, że objawy i wady rozwojowe charakterystyczne dla zespołu Beemera-Langera prowadzą do śmierci chorego, ponieważ przez długi czas nie są zdolne do życia.
Przyczyną śmiertelności zespołu Beemera-Langera jest na przykład hipoplazja płuc, na którą cierpią chorzy pacjenci. Ponieważ w rezultacie funkcje płuc, zwłaszcza oddychania, są poważnie upośledzone. W efekcie organizm pacjenta nie jest dostatecznie zaopatrzony w tlen. Jednak same zdeformowane i skrócone kończyny nie są przyczyną przedwczesnej śmierci pacjenta.
Perspektywy i prognozy
W zespole Beemera-Langera terapia przyczynowa na ogół nie jest możliwa. Osoby dotknięte chorobą mogą brać udział jedynie w leczeniu objawowym. Nie ma też samoleczenia i dalszego ukrywania stanu zdrowia bez konsultacji z lekarzem.
Osoby dotknięte chorobą same cierpią na niedoczynność oddychania, przez co ich codzienne życie jest znacznie ograniczone. Często może to również prowadzić do bólu w klatce piersiowej. Wady serca i różne deformacje twarzy występują również w zespole Beemera-Langera i dlatego mogą znacznie skrócić oczekiwaną długość życia chorego. Wady serca są zwykle korygowane operacyjnie. Można również skorygować deformacje twarzy, a zwłaszcza uszu.
W niektórych przypadkach zespół może również powodować skrócenie kończyn. Można je leczyć tylko w ograniczonym zakresie za pomocą protez, chociaż ta dolegliwość nie ma negatywnego wpływu na oczekiwaną długość życia pacjenta. W niektórych przypadkach trudności w oddychaniu lub wada serca mogą prowadzić do śmierci wkrótce po urodzeniu. Żadne zabiegi nie są możliwe, aby uratować dziecko.
Tutaj znajdziesz swoje leki
➔ Leki przeciwbólowezapobieganie
Jak dotąd nie są znane skuteczne sposoby zapobiegania zespołowi Beemera-Langera. Ponieważ choroba jest dziedziczna i rozwija się przed urodzeniem. Należy również zauważyć, że zespół Beemera-Langera jest zwykle śmiertelny.
Opieka postpenitencjarna
W przypadku zespołu Beemera-Langera opieka kontrolna jest zwykle niemożliwa. Samej choroby nie można całkowicie wyleczyć, ponieważ jest to choroba dziedziczna, której objawy są ograniczone. Może to również prowadzić do skrócenia oczekiwanej długości życia osoby dotkniętej chorobą.
Pacjent jest jednak uzależniony od regularnych badań lekarskich w celu uniknięcia dalszych komplikacji. Organizmowi należy zawsze zapewnić dostateczną ilość tlenu, aby uniknąć dalszych uszkodzeń narządów wewnętrznych. Zniekształconych kończyn pacjenta nie można leczyć, dlatego osoba dotknięta chorobą musi się z nimi dogadać przez całe życie.
Ponieważ zespół Beemera-Langera często wiąże się z dolegliwościami estetycznymi, pomocne jest również leczenie psychologiczne w celu uniknięcia dolegliwości psychologicznych lub nastrojów. Może to prowadzić do znęcania się lub dokuczania, zwłaszcza w przypadku dzieci. Jednak rodzice mogą również wziąć udział w leczeniu psychologicznym, ponieważ cierpią również na zespół Beemera-Langera.
Planując dalsze dzieci, pomocne jest poradnictwo genetyczne, aby zapobiec nawrotom zespołu Beemera-Langera. Ponieważ dokładne objawy zespołu zależą w dużym stopniu od jego ciężkości, nie można podać ogólnej możliwości dalszej opieki.
Możesz to zrobić sam
Zespół Beemera-Langera często wiąże się z długą drogą cierpienia chorego dziecka i jego rodziców. Jednak w wielu przypadkach codzienne życie z chorobą można ułatwić za pomocą pewnych środków.
Rodzice dziecka z zespołem Beemera-Langera mogą najpierw zwrócić się do lekarza, a za jego pośrednictwem do różnych grup samopomocy. Organizacje takie jak Orpha Selbsthilfe zbierają i dostarczają informacji na temat rzadkich chorób dziedzicznych i pokazują osobom dotkniętym chorobą, jak radzić sobie z chorobą w sposób potwierdzający życie. Wymiana pomysłów z innymi dotkniętymi chorobą osobami może być również ważnym kamieniem węgielnym powrotu do normalnego życia.
Czasami inne środki terapeutyczne są przydatne, aby pogodzić się z utratą własnego dziecka. W niektórych przypadkach zalecana jest np. Terapia par, w innych osobne rozmowy z terapeutą są najlepszym rozwiązaniem. Najlepiej jest szczegółowo omówić z lekarzem prowadzącym, jakie opcje są dostępne dla krewnych. Czasami może to również wskazywać na opcje leczenia, dzięki którym życie dziecka może nie zostać uratowane, ale które może zostać przedłużone o kilka lat.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
