Zespół Rubinsteina-Taybiego

Tak jak Zespół Rubinsteina-Taybiego nazywana jest chorobą genetyczną. Prowadzi to do różnych upośledzeń psychicznych i fizycznych.

Co to jest zespół Rubinsteina-Taybiego?

Typowe przejawy zespołu Rubinsteina-Taybiego obejmują niepełnosprawność intelektualną, która jest różna indywidualnie.
© bluebackimage - stock.adobe.com

Plik Zespół Rubinsteina-Taybiego (RTS) jest jedną z chorób genetycznych. Osoby dotknięte chorobą cierpią na deformacje fizyczne i umiarkowaną niepełnosprawność intelektualną. RTS jest spowodowany nieprawidłowościami w chromosomach 16 i 22.

Zespół ten został po raz pierwszy opisany jako część badania w 1957 roku. Nazwa zespół Rubinsteina-Taybiego wywodzi się od lekarzy Jacka Herberta Rubinsteina i Hooshanga Taybiego. Dwóch lekarzy opublikowało obszerne badanie tej choroby w 1963 roku. Częstość występowania zespołu Rubinsteina-Taybiego wynosi 1 na 120 000.

Jednak informacje o chorobie w literaturze są zgoła odmienne, ponieważ do lat 80. XX wieku prowadzono jedynie badania na dzieciach mieszkających w internatach. Ponadto zdecydowanie nie zidentyfikowano wszystkich przypadków zespołu Rubinsteina-Taybiego. Nierzadko diagnozę stawia się u nastolatków. Ponadto objawy zespołu obejmują kilka wariantów. Ponadto niektóre dzieci mają jedynie niewielką niepełnosprawność intelektualną i nie mają typowych cech twarzy.

przyczyny

Zespół Rubinsteina-Taybiego pojawia się sporadycznie. U osób z niepełnosprawnością intelektualną zachorowalność wynosi 1: 500. W rzadkich przypadkach występuje w rodzinach, tj. U rodzeństwa, bliźniaków lub matki i dziecka, co wskazuje na dziedziczenie autosomalne dominujące. Za rozwój zespołu Rubinsteina-Taybiego odpowiedzialna jest mikrodelecja na krótkim ramieniu chromosomu 16 i mutacja genu na długim ramieniu chromosomu 22.

Ważnym aspektem defektu jest zaburzenie syntezy tzw. Białka wiążącego CREB, które działa jako czynnik transkrypcyjny lub koaktywator w formie fosforylowanej na ekspresję genów regulowaną przez cAMP. Jednak nie są jeszcze dostępne dokładne fakty dotyczące patogenezy.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Typowe przejawy zespołu Rubinsteina-Taybiego obejmują niepełnosprawność intelektualną, która jest różna indywidualnie. Osoby dotknięte chorobą mają zwykle iloraz inteligencji poniżej wartości 50. Zakres IQ może wynosić od 17 do 90.

Inną cechą zaburzenia genetycznego są cechy fizyczne, które pojawiają się po urodzeniu pomimo normalnej ciąży. Większość chorych ma stosunkowo małą głowę. Odległość między oczami jest szeroka, a brwi wysokie i ciężkie. Ponadto pacjenci cierpią na wady refrakcji i zez. Do korekcji zwykle konieczne jest noszenie okularów.

Inną fizyczną nieprawidłowością jest wydłużenie grzbietu nosa w dolnym kierunku. Niektóre dzieci od urodzenia mają również czerwonawy ślad na czole. Uszy często mają nieprawidłowy kształt i są nisko osadzone. Może to również dotyczyć zębów pacjenta.

Wiele z nich ma przedpolaryzację siekaczy i kłów, która objawia się w postaci guzków pazurowych. Nie jest niczym niezwykłym, że podniebienie jest zbyt wysokie i zbyt wąskie. Osoby dotknięte zespołem Rubinsteina-Taybiego są niskiego wzrostu. Ponadto kręgosłup jest skrzywiony, nieprawidłowości kręgosłupa i niewspółosiowość biodra.

Stawy są czasami bardziej elastyczne, a chód jest niestabilny. Inne szczególne nieprawidłowości to załamanie kciuka i dużych palców u nóg oraz zwiększone owłosienie na ciele. Mniej intensywnie wpływa na drobne funkcje motoryczne.

Ale szersze kciuki utrudniają zróżnicowane trzymanie przedmiotów. Wady rozwojowe są również możliwe w narządach wewnętrznych. Należą do nich agenezja nerek (wada zahamowania rozwoju), worek wodny nerki lub wada serca, taka jak uporczywy przewód tętniczy, zwężenie płuc i ubytek przegrody międzykomorowej.

Ponadto uderzające jest zachowanie dzieci dotkniętych zespołem Rubinsteina-Taybiego. Trudno je karmić, nawet gdy są niemowlętami, są niespokojne i często cierpią na infekcje grypopodobne. Występują również zaburzenia rozwoju języka, który przebiega znacznie wolniej. Starsze dzieci często wyróżniają się niepokojem.

Diagnoza i przebieg choroby

Diagnozę zespołu Rubinsteina-Taybiego uważa się za prostą, co można przypisać typowym objawom. Za pomocą technik obrazowania można zidentyfikować nieprawidłowości strukturalne w mózgu. Inne zaburzenia czynnościowe można zdiagnozować metodami neurofizjologicznymi, takimi jak elektroencefalografia.

W niektórych przypadkach do wykrycia delecji na chromosomie 16 można również zastosować molekularny test genetyczny. Ważne są również diagnostyki różnicowe zespołu Mowata-Wilsona i zespołu pływającego portu. W większości przypadków zespół Rubinsteina-Taybiego nie przebiega niekorzystnie.

Jednak przewlekła choroba nerek lub choroba serca może skrócić oczekiwaną długość życia pacjenta. W niektórych przypadkach możliwe są również komplikacje.

Komplikacje

Z powodu zespołu Rubinsteina-Taybiego pacjenci cierpią na różne niepełnosprawności fizyczne i psychiczne, które mają bardzo negatywny wpływ na życie codzienne i jakość życia danej osoby. W większości przypadków krewni i rodzice są również dotknięci objawami i cierpią na zaburzenia psychiczne. Sami pacjenci są zwykle opóźnieni w rozwoju i dlatego wymagają wszechstronnego wsparcia w życiu.

Głowa osób dotkniętych chorobą jest bardzo mała, a na twarzy występują różne deformacje. Może to prowadzić do zastraszania lub dokuczania, zwłaszcza wśród dzieci lub młodzieży. W większości przypadków osoby dotknięte chorobą są krótkie i cierpią na niestabilny chód. Znacząco wpływa to również na zdolności motoryczne.

Zespół Rubinsteina-Taybiego może również prowadzić do wad rozwojowych narządów wewnętrznych, przez co pacjenci mogą mieć krótszą oczekiwaną długość życia i są uzależnieni od regularnych badań kontrolnych w swoim życiu. Leczenie jest możliwe tylko objawowo i nie prowadzi do żadnych szczególnych powikłań. Z reguły wiele skarg można ograniczyć. Jednak pacjent jest zawsze w swoim życiu zależny od pomocy innych ludzi.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Zespół Rubinsteina-Taybiego zawsze musi leczyć lekarz. Jest to choroba genetyczna, którą można leczyć jedynie objawowo, a nie przyczynowo. Dlatego całkowite wyleczenie nie jest możliwe. Jeśli dana osoba chce mieć dzieci, powinna przejść poradnictwo genetyczne, aby uniknąć dziedziczenia zespołu. Z reguły należy skonsultować się z lekarzem z zespołem Rubinsteina-Taybiego, jeśli dana osoba ma obniżoną inteligencję. Głowa zainteresowanej osoby również wydaje się mała w stosunku do całego ciała.

Niski wzrost może również wskazywać na zespół Rubinsteina-Taybiego i powinien zostać zbadany przez lekarza. Podczas chodzenia występują niepewności. Ponieważ zespół Rubinsteina-Taybiego może również prowadzić do wad serca, poszkodowany powinien być poddawany regularnym badaniom narządów wewnętrznych w celu uniknięcia powikłań. Pierwszą diagnozę zespołu może postawić lekarz rodzinny lub pediatra. Dalsze leczenie przeprowadza specjalista.

Leczenie i terapia

Leczenie przyczyn zespołu Rubinsteina-Taybiego nie jest możliwe. Zamiast tego próbuje się pozytywnie wpłynąć na objawy i jak najwcześniej wesprzeć rozwój dziecka. Ważnymi filarami terapii są wczesna interwencja, terapia zajęciowa, ćwiczenia fizjoterapeutyczne i programy logopedyczne.

Innym ważnym czynnikiem jest nie zalewanie dzieci bodźcami, zaufanie im i zapewnienie wsparcia społecznego. Ponadto pacjenci powinni mieć ustrukturyzowane codzienne czynności, a ich zdolności motoryczne powinny być promowane.

Innym ważnym aspektem jest zaspokojenie potrzeb emocjonalnych chorych dzieci, a jeśli zespół Rubinsteina-Taybiego występuje w rodzinie kilkakrotnie, konieczne jest poradnictwo genetyczne.

zapobieganie

Zespół Rubinsteina-Taybiego jest wrodzoną chorobą genetyczną. Dlatego nie można temu zapobiec.

Opieka postpenitencjarna

Zespół Rubinsteina-Taybiego (RTS) jest spowodowany zmianą genetyczną i dlatego jest wrodzoną niepełnosprawnością. Z reguły diagnozę stawia się we wczesnym dzieciństwie, zespół towarzyszy chorym przez całe życie. Średnia długość życia wcale nie jest lub jest tylko nieznacznie niższa od średniej. Jeśli jednak występują poważne wady serca, jest to mniej niż u innych pacjentów.

Dalsza opieka jest przydatna, aby móc odpowiednio wspierać osoby dotknięte chorobą. Celem jest rozwijanie odpowiednich umiejętności i codzienne właściwe radzenie sobie z chorobą. W przypadku dorosłych pacjentów, ze względu na obniżony IQ, praca w konwencjonalnych firmach nie jest możliwa, ale można ich zatrudnić w odpowiednich placówkach. Takie środki są częścią opieki pooperacyjnej.

Indywidualne umiejętności należy wziąć pod uwagę zarówno u dorosłych, jak i dzieci z RTS. Wrodzone choroby serca zwykle wymagają leczenia chirurgicznego. W takim przypadku opieka kontrolna obejmuje również opiekę w poradni, kolejne wizyty kontrolne u specjalisty dostarczają informacji o sukcesie. Wady ortopedyczne nie mogą być leczone chirurgicznie, lecz są leczone regularnymi ćwiczeniami.

Możesz to zrobić sam

Choroba genetyczna stanowi wyzwanie dla osoby, której dotyczy, ale także dla bliskich, w radzeniu sobie w życiu codziennym, ponieważ w przypadku upośledzenia zarówno fizycznego, jak i psychicznego, cały codzienny tryb życia często musi być dostosowany do możliwości i potrzeb pacjenta.

Aby uniknąć nadmiernych wymagań, rodzice powinni zastanowić się, czy sami nie chcieliby szukać pomocy psychoterapeutycznej. Projektowanie zajęć w czasie wolnym i wykonywanie codziennych zadań jest bardzo ukierunkowane na plan leczenia pacjenta. W celu poprawy jakości życia, oprócz zdrowej i zbilansowanej diety, szczególnie ważna jest optymalna forma spędzania wolnego czasu. Powinno to promować radość życia wszystkich zaangażowanych. Czas wolny rodziców jest tak samo ważny jak wspólne zajęcia. Proces uczenia się powinien być dostosowany do możliwości umysłowych pacjenta. Należy unikać nadmiernych wymagań lub wywierania nacisku.

Dziecko należy jak najwcześniej poinformować o swojej chorobie, jej dalszym przebiegu i wyzwaniach. Wczesna interwencja jest szczególnie ważna w celu poprawy mobilności. Prowadzone tam jednostki szkoleniowe mogą być wówczas kontynuowane również w domu. Dla pacjentów szczególnie ważne są stabilne środowisko społeczne i dobrze zorganizowane codzienne czynności. Należy unikać zgiełku, stresu i konfliktów.