Zespół De Grouchy'ego

Plik Zespół De Grouchy'ego to zespół wad rozwojowych, w którym istnieją różne podgatunki. Liczne wady rozwojowe są spowodowane delecjami na chromosomie 18. Pacjenci są leczeni tylko objawowo.

Co to jest zespół De Grouchy?

Przyczyną wszystkich postaci zespołu De Grouchy'ego jest mutacja genetyczna, która jest związana z akumulacją rodzinną. Chromosom 18 jest dotknięty delecjami we wszystkich chorobach z tej grupy.
© imagenavi - stock.adobe.com

Tak zwane zespoły wad rozwojowych to grupa chorób, które objawiają się zespołem różnych wad rozwojowych. Podgrupą tej grupy chorób jest tak zwany zespół De Grouchy'ego, który dzieli się na dwa różne typy z różnymi objawami. Zespół De Grouchy po raz pierwszy został opisany z naukowego punktu widzenia w 1963 roku.

Od czasu pierwszego opisu przypadku udokumentowano nieco ponad 100 przypadków. Pierwszy typ zespołu uważany jest za ciężki i wiąże się z licznymi objawami, zwłaszcza obniżonym napięciem mięśniowym, wadami rozwojowymi rąk, objawami autoimmunologicznymi i wadami serca. Typ II zespołu jest nieco bardziej wyraźny i nie jest związany na przykład z wadami organicznymi. Zamiast tego, ten typ prowadzi do objawowego niskiego wzrostu.

Te dwa zespoły są czasami podsumowywane jako zespoły delecyjne chromosomu 18, ponieważ są spowodowane delecją mutacji tego chromosomu. Mieszanka tych dwóch podform to zespół 18-R. Nasilenie zespołów może się znacznie różnić i zależy od długości delecji chromosmalnej w każdym indywidualnym przypadku.

przyczyny

Przyczyną wszystkich postaci zespołu De Grouchy'ego jest mutacja genetyczna, która jest związana z akumulacją rodzinną. Chromosom 18 jest dotknięty delecjami we wszystkich chorobach z tej grupy. Części chromosomu zostały usunięte, co wyjaśnia poszczególne objawy zespołów. Zatem wszystkie formy tego zespołu są oparte na częściowych monosomach.

W przypadku tego typu numerycznej aberracji chromosomowej brakuje pojedynczych chromosomów.W przypadku zespołu De Grouchy'ego monosomie dotyczą segmentów chromosomów w lokalizacji genu 18q23. Na przykład chromosom 18 zawiera geny kodujące w DNA glikoproteinę APCDD1.

Ponadto zawiera geny kodujące regulator metaboliczny Bcl-2 mitochondriów w warunkach niedokrwienia. Ponadto określone geny kodu chromosomowego dla podstawowego białka mieliny MBP, które jest szczególnie ważne dla osłonki mielinowej komórek nerwowych i wyjaśnia charakterystyczne osłabienie mięśni osób dotkniętych zespołem.

Typ I zespołu De Grouchy ma utratę kawałka na krótkim ramieniu chromosomu 18. Typ II zespołu polega na utracie kawałka na długim ramieniu 18q22-23 chromosomu. Jeśli chromosom pierścieniowy ma 18 delecji na długim i krótkim ramieniu, ustala się kombinację typowych cech pacjentów typu I i II De Grouchy'ego.

Tutaj znajdziesz swoje leki

➔ Leki przeciwbólowe

Objawy, dolegliwości i oznaki

Pacjenci z zespołem De Grouchy'ego typu I mają niską masę urodzeniową i wykazują hipotrofię somatyczną ze zmniejszonym napięciem mięśni. Często ich dłonie są duże i mają krótkie palce, które czasami są związane z bruzdami na cztery palce, bocznymi zakrzywionymi paliczkami i zespołami palców u stóp. Ponadto często występuje wada serca i nieprawidłowe ustawienie jelit.

Inne objawy mogą obejmować duże uszy. Ponadto typ I często objawia się zarośnięciem lub zwężeniem przewodów słuchowych. Występują również nieprawidłowości w klatce piersiowej i mózgu lub głowie, takie jak krótka głowa. Oprócz brachycefalii i holoprosencefalii może występować jednookie lub nieuporządkowanie mózgu węchowego. Szwy czaszkowe osób dotkniętych chorobą często zamykają się przedwcześnie i powodują upośledzenie funkcji poznawczych.

Wady rozwojowe mięśni oka, dysmorfizm oczny i wady oczodołu są tak samo charakterystyczne dla typu I, jak dysmorfizm oczodołów i małe lub szeroko rozstawione oczy. Oprócz hiperteloryzmu wąskie powieki, powieki i opadanie powiek mogą przemawiać za typem I. Charakterystyczne są również ptoza, jaskra czy zeza z drżącymi oczami.

Dolne szczęki pacjentów są często słabo rozwinięte lub zagłębione, szczelina w ustach jest szeroka, a zęby rozwijają się nieprawidłowo. Jamy nosowe są często połączone z gardłem, a pacjenci cierpią na opóźniony wiek kostny, co prowadzi do zahamowania wzrostu. Kręgosłup często się wygina i tworzy garb.

Ponadto często występuje zapalenie tarczycy, które może również prowadzić do niedoboru odporności z objawami autoimmunologicznymi i niedoborem immunoglobuliny A. W młodości pacjentki często chorują na cukrzycę typu 1. Dziewczęta często nie miesiączkują. Głównym objawem zespołu De Grouchy typu II jest niski wzrost przysadkowy.

Ten objaw jest związany z małogłowiem, hipotonią lub zwężeniem kanałów słuchowych i wadami rozwojowymi oka. Typ II charakteryzuje się również anomaliami zębów, zaburzeniami poznawczymi lub niedoborami odporności. W przypadku zespołu 18-R mogą występować wszystkie opisane objawy.

diagnoza

Ponieważ zespół delecji na chromosomie 18 występuje rzadko, a objawy są niezwykle zmienne, zespół De Grouchy'ego jest trudny do zdiagnozowania we wszystkich postaciach.

Metoda z wyboru w diagnostyce to analiza chromosomów. W zakresie diagnostyki różnicowej ważne jest, aby odróżnić zespół od zespołu mózgowo-oczno-twarzowo-szkieletowego. Rokowanie pacjenta zależy od ciężkości i objawów w indywidualnym przypadku.

Komplikacje

Z powodu zespołu De Grouchy'ego pacjent cierpi na różne dolegliwości, które prowadzą do różnych powikłań. Dalszy przebieg zależy w dużej mierze od rozwoju objawów. Ponieważ nie ma bezpośredniego leczenia zespołu De Grouchy'ego, zwykle można złagodzić tylko objawy. W wielu przypadkach zespół dotyczy palców i dłoni.

Pacjent skarży się na krótkie palce i duże dłonie. Mogą one ograniczać codzienne życie i prowadzić do znęcania się i dokuczania dzieciom. Podobnie w większości przypadków rozwija się również wada serca. Odstające uszy często prowadzą do obniżenia poczucia własnej wartości. Głowa może być również dotknięta zespołem i urosnąć zbyt mała. Często występuje niedobór odporności, z powodu którego częściej występują choroby i stany zapalne.

Osoba dotknięta chorobą cierpi na zez i cukrzycę. Jakość życia spada niezwykle gwałtownie z powodu objawów. Zwykle nie jest możliwe złagodzenie wszystkich objawów. Leczy się przede wszystkim niedobory odporności i wady serca, aby pacjent nie umarł z powodu infekcji. Jednak średnia długość życia jest zmniejszona z powodu zespołu De Grouchy. Dolegliwości mięśni można leczyć bez dalszych komplikacji.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Leczenie przyczynowe zespołu De Grouchy'ego nie jest niestety możliwe. Z tego powodu zawsze należy skonsultować się z lekarzem, gdy pojawią się różne objawy zespołu De Grouchy. Przede wszystkim należy zastosować leczenie, jeśli pacjent wykazuje niedobór odporności, w wyniku czego często cierpi na infekcje lub stany zapalne. Cukrzyca w młodym wieku lub zeza mogą również wskazywać na zespół De Grouchy.

Szczególnie cukrzyca wymaga wczesnej diagnozy i leczenia, aby uniknąć dalszych uszkodzeń i powikłań. Wczesna diagnoza jest również przydatna w przypadku wystąpienia ograniczeń poznawczych i niepełnosprawności oraz bardzo pozytywnie wpływa na dalszy przebieg choroby. Wiele wad rozwojowych można zobaczyć na twarzy i można je leczyć operacyjnie.

Leczenie tych wad rozwojowych i wad rozwojowych jest wykonywane przez różnych specjalistów. Jednak pierwszą diagnozę może już postawić pediatra. Zaburzenia wzrostu można również stosunkowo dobrze ograniczyć za pomocą leczenia.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Ponieważ wszystkie postacie zespołu De Grouchy'ego to delecje chromosomów, nie ma możliwości leczenia przyczynowego. Osoby dotknięte chorobą są leczone wyłącznie objawowo, ze szczególnym uwzględnieniem wad organicznych. Na przykład, jeśli występuje wada serca, zwykle jest ona korygowana chirurgicznie tak wcześnie, jak to możliwe.

Jeśli nieprawidłowy kształt czaszki ogranicza rozwój mózgu lub jeśli wzrasta ciśnienie wewnątrzczaszkowe, kości czaszki należy otworzyć chirurgicznie, aby zmniejszyć ciśnienie. W pewnych okolicznościach zaburzeniom wzrostu spowodowanym niedoborem hormonu przysadki można przeciwdziałać, stosując substytucję hormonalną. Wady rozwojowe rąk można skorygować chirurgicznie. Ponadto wymagane jest leczenie okulistyczne, które w przypadku zeza jest zwykle równoważne z operacją zeza.

Ze względu na osłabienie mięśni należy zastosować kurację fizjoterapeutyczną wzmacniającą mięśnie i mającą na celu zwiększenie napięcia mięśniowego poprzez ukierunkowane ćwiczenia. Zwężenia kanałów słuchowych można ewentualnie leczyć chirurgicznie. Wczesna interwencja może być przydatna we wspieraniu rozwoju poznawczego pacjenta.

Nie wszystkie wady rozwojowe zespołu muszą być korygowane z medycznego punktu widzenia. Niektóre wady rozwojowe nie prowadzą do upośledzenia czynności, ale są problemem czysto kosmetycznym. Planując terapię, zwraca się początkowo mniej uwagi na te wady rozwojowe niż zaburzenia czynnościowe. Rodzice dzieci dotkniętych chorobą otrzymują poradnictwo genetyczne i są informowani o prawdopodobieństwie nawrotu.

Perspektywy i prognozy

Zespół De Grouchy'ego jest chorobą dziedziczną, której z tego powodu nie można leczyć objawowo. Z tego powodu dla osób dotkniętych chorobą dostępne jest leczenie wyłącznie objawowe. Samoleczenie nie występuje w tym zespole.

Jeśli zespół De Grouchy nie będzie leczony, osoby dotknięte chorobą będą cierpieć z powodu różnych wad rozwojowych, które skrajnie ograniczają życie. Istnieje również znacznie osłabiony układ odpornościowy, przez co osoby dotknięte chorobą bardziej cierpią z powodu stanów zapalnych i infekcji. W najgorszym przypadku mogą z tego powodu umrzeć, więc leczenie zespołu jest zawsze konieczne. Ponadto osoby dotknięte chorobą cierpią na opóźniony rozwój, a tym samym na ograniczenia poznawcze i upośledzenie umysłowe.

W wielu przypadkach te ograniczenia i opóźnienia można rozwiązać poprzez intensywną terapię. To zwykle pozwala osobie się rozwijać. Interwencje chirurgiczne łagodzą również różne wady rozwojowe ciała, co znacznie poprawia jakość życia.

Jednak całkowite wyleczenie zespołu De Grouchy'ego nie zostało osiągnięte. Infekcjom i stanom zapalnym nie można zapobiec, ale zawsze można je leczyć później. Z reguły zespół De Grouchy'ego nie skraca oczekiwanej długości życia pacjenta.

Tutaj znajdziesz swoje leki

➔ Leki przeciwbólowe

zapobieganie

Zespołowi De Grouchy można zapobiec jedynie poprzez poradnictwo genetyczne podczas planowania rodziny.

Opieka postpenitencjarna

W przypadku zespołu De Grouchy'ego w większości przypadków nie ma żadnych dalszych środków ani opcji dostępnych dla osób dotkniętych chorobą, ponieważ ta choroba jest chorobą wrodzoną, której nie można w pełni wyleczyć. Jeśli pacjent chce mieć dzieci, można również przeprowadzić poradnictwo genetyczne, aby zespół nie powtórzył się u potomków.

Im wcześniej choroba zostanie rozpoznana i wyleczona, tym lepszy będzie zwykle dalszy przebieg choroby. Dolegliwości sercowe zwykle ustępują we wczesnych latach podczas operacji. Chory powinien zdecydowanie odpocząć po takiej operacji i zadbać o swoje ciało. W każdym przypadku należy unikać wysiłku fizycznego i stresujących czynności, aby niepotrzebnie nie obciążać organizmu.

Często konieczna jest fizjoterapia. Wiele ćwiczeń z takiej fizjoterapii można też wykonywać we własnym domu, co przyspiesza gojenie. Nie można jednoznacznie przewidzieć, czy zespół De Grouchy'ego doprowadzi do skrócenia średniej długości życia osób dotkniętych chorobą.

Możesz to zrobić sam

Różne formy zespołu De Grouchy nie mogą być jeszcze leczone przyczynowo. Dlatego też środki samopomocy koncentrują się na wspieraniu terapii objawowej i ułatwianiu osobom dotkniętym chorobą radzenia sobie z chorobą.

Generalnie w przypadku delecji chromosomów należy zasięgnąć kompleksowej porady specjalisty. W ten sposób można uniknąć rozwoju wielu typowych lęków i niepewności związanych z chorobą, zwłaszcza u dzieci. Rodzice dzieci dotkniętych chorobą mogą skorzystać z poradnictwa genetycznego, które dostarcza informacji na temat radzenia sobie z chorobą i prawdopodobieństwa jej nawrotu.

Leczenie fizjoterapeutyczne może być wspomagane ukierunkowanymi ćwiczeniami i regularnymi ćwiczeniami. W przypadku ciężkich wad rozwojowych wskazana jest jednak wizyta w specjalnej klinice. Tam pod kierunkiem profesjonalistów można podjąć odpowiednie środki w celu zmniejszenia ograniczeń w poruszaniu się, a tym samym poprawy jakości życia osób poszkodowanych.

Ponieważ skargi i ograniczenia pozostają w życiu codziennym pomimo wszystkich środków, niezbędne środki wsparcia należy zorganizować na wczesnym etapie. Wszelkie środki pomocnicze, takie jak obuwie ortopedyczne, pomoce wizualne lub wózek inwalidzki, powinny być zorganizowane w odpowiednim czasie po konsultacji z lekarzem.