Holoprosencephaly

w Holoprosencephaly jest to wada ludzkiego mózgu, która występuje ze stosunkowo dużą częstotliwością. Większość zarodków dotkniętych chorobą umiera w macicy. Dlatego tylko nieliczni pacjenci z holoprosencefalią rodzą się żywi. Holoprosencephaly tworzy się w okresie prenatalnym i dotyka przede wszystkim twarzy i przedniej części mózgu.

Co to jest holoprosencephaly?

Holoprosencefalia wiąże się z różnymi objawami, ale spektrum możliwych objawów u różnych osób jest niezwykle szerokie. Na przykład niektórzy pacjenci z holoprosencefalią mają rozszczep wargi i podniebienia, bliskie rozstawienie oczu lub pojedynczy środkowy siekacz.
© Maos– stock.adobe.com

Plik Holoprosencephaly występuje stosunkowo często, z częstością od jednego do czterech przypadków na 1000 ciąż. Jednak większość dotkniętych nią dzieci nadal umiera w macicy, więc choroba dotyka od 5000 do 20000 żywych pacjentów. Holoprosencephaly występuje częściej u kobiet niż u mężczyzn.

Około połowa osób dotkniętych chorobą ma aberracje chromosomowe. Dlatego konieczne jest przeprowadzenie analizy chromosomów u chorych pacjentów. Holoprosencefalia występuje szczególnie często u dzieci urodzonych przez stosunkowo młode kobiety.

Holoprosencephaly tworzy się między trzecim a szóstym tygodniem życia zarodka. Powodem jest to, że przednia część mózgu nie dzieli się całkowicie. Wada wynika z upośledzenia linii środkowej czaszki. Przodomózgowie, które składa się z międzymózgowia i śródmózgowia, nie różnicuje się całkowicie.

przyczyny

Dokładne procesy i przyczyny patogenezy holoprosencefalii nie są znane. W większości przypadków holoprosencefalia pojawia się sporadycznie. Jednak prawdopodobnie istnieją również czynniki genetyczne, takie jak niewystarczająca podaż cholesterolu. To sprzyja rozwojowi zaburzeń holoprosencefalii.

Również u matki istnieją różne czynniki sprzyjające rozwojowi holoprosencefalii. Na przykład cukrzyca, toksoplazmoza i infekcje wirusowe zarodka mają korzystny wpływ na rozwój choroby. Różne czynniki zewnętrzne, takie jak kwas retinowy lub hipocholesterolemia, mogą również wspierać powstawanie holoprosencefalii.

Ponadto istnieje wiele chorób genetycznych, które są związane z holoprosencefalią z ponadprzeciętną częstością. Należą do nich na przykład nieprawidłowości chromosomowe, takie jak trisomia 13, zespół Jouberta, trisomia 18 i tzw. Zespół 18p. Zasadniczo podejrzewa się autosomalną recesywną lub autosomalną dominującą ścieżkę dziedziczenia holoprosencefalii.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Holoprosencefalia wiąże się z różnymi objawami, ale spektrum możliwych objawów u różnych osób jest niezwykle szerokie. Na przykład niektórzy pacjenci z holoprosencefalią mają rozszczep wargi i podniebienia, bliskie rozstawienie oczu lub pojedynczy środkowy siekacz.

Możliwe są również objawy takie jak cyklopa, arytmia mózgowa i agenezja. Czasami występuje tak zwana agenezja ciała modzelowatego. W obszarze mózgu można zobaczyć alobar, płat lub półpłatkowy holoprosencephaly.

Diagnoza i przebieg choroby

Rozpoznanie holoprosencefalii jest dziś możliwe dzięki metodom badania prenatalnego. Stosowane są przede wszystkim precyzyjne techniki ultradźwiękowe. W ten sposób holoprosencefalia może zostać zdiagnozowana we względnie wczesnych stadiach embrionów w macicy.

Półpłatkowe i alobarowe holoprosencefalia są zwykle wykrywane stosunkowo szybko. Z kolei rozpoznanie lobarnej postaci holoprosencefalii jest często znacznie trudniejsze. Gdy tylko potwierdzi się obecność holoprosencefalii w zarodku, rodzice mają możliwość przerwania ciąży z przyczyn medycznych.

Jeśli zdecydują się zatrzymać dziecko, muszą podjąć odpowiednie środki. Początkowo odnoszą się one do wyboru szpitala położniczego, aby zapewnić optymalną opiekę noworodkowi. Diagnozę holoprosencefalii również powtarza się lub po raz pierwszy po urodzeniu. Lekarz zazwyczaj stosuje różne techniki obrazowania. Należą do nich na przykład badanie MRI, ultrasonografia i tomografia komputerowa.

Komplikacje

W większości przypadków holoprosencefalia powoduje śmierć dziecka w macicy z powodu różnych deformacji mózgu. W wielu przypadkach rodzice dziecka doświadczają dolegliwości psychicznych i depresji, które musi leczyć psycholog. Często poprawa dolegliwości psychicznych może zająć lata.

Jeśli dziecko nie umrze przed urodzeniem, pojawiają się różne wady rozwojowe i deformacje. W większości przypadków występuje cyklopa lub rozszczep podniebienia. Ma to bardzo negatywny wpływ na codzienne życie pacjenta. Często osoba dotknięta chorobą ma tylko jeden siekacz, co również komplikuje śmiertelny wzrost ilości pożywienia.

Poważne komplikacje mogą również pojawić się, gdy dziecko się urodzi. W wielu przypadkach rodzice cierpią również na dolegliwości psychiczne po porodzie z powodu wad rozwojowych dziecka. Niestety, nie jest możliwe leczenie holoprozmózgowie przyczynowe lub objawowe, tak że dziecko umiera w pierwszych kilku miesiącach. Jednak w rzadkich przypadkach dziecko może przeżyć pierwszy rok życia, a następnie ma zwiększoną szansę na całkowite przeżycie.

Kiedy należy iść do lekarza?

Holoprosencefalia zdecydowanie musi zostać zbadana i leczona przez lekarza. Ta choroba nie leczy się sama iw wielu przypadkach dana osoba umiera. Często dzieci umierają w macicy, więc dalsze leczenie nie jest możliwe. Wizyta u lekarza może pomóc zdiagnozować holoprosencefalię, ponieważ objawy można zidentyfikować podczas badania USG. Matka nie doświadczyła dalszych skarg.

Jednak dzięki regularnym badaniom holoprosencefalia może zostać wcześnie wykryta. W przypadku urodzenia martwego dziecka lub śmierci dziecka wkrótce po porodzie, rodzice, których to dotyczy, powinni skontaktować się z psychologiem w celu uniknięcia niepokojów psychicznych. Gdyby dziecko urodziło się żywe, rodzice będą potrzebowali silnego wsparcia ze strony różnych lekarzy, aby utrzymać dziecko przy życiu. Dziecko jest w większości uzależnione od pobytu w szpitalu.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Obecnie nie można leczyć przyczyny holoprosencefalii. Dlatego z reguły pacjenci otrzymują leczenie objawowe dostosowane do indywidualnego przypadku. Zasadniczo większość dzieci z holoprosencefalią umiera w macicy. Rokowanie dla pacjentów urodzonych na żywo jest również negatywne.

W większości przypadków ciężkie postacie holoprosencefalii prowadzą do śmierci w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia. Postać holoprosencefalii wpływa również na rokowanie choroby. Choroba jest mniej korzystna w typie alobarowym niż w płatkowym lub półpłatkowym.

Pacjenci, którzy przeżyją pierwszy rok życia, często mają bardziej pozytywny przebieg holoprosencefalii. W wielu przypadkach osoby te osiągają dorosłość. Jednak osoby te cierpią również na zaburzenia fizyczne i poznawcze, a także zaburzenia neurologiczne.

Są one wyrażane na przykład w napadach padaczkowych. Czasami chore dzieci nie są w stanie rozwinąć języka mówionego. Zaburzenia snu są również stosunkowo częste wśród osób dotkniętych holoprosencefalią.

Perspektywy i prognozy

Prognozy dotyczące holoprosencefalii są wyjątkowo złe. Większość dotkniętych chorobą pacjentów umiera w jamie brzusznej w fazie rozwojowej. Choroba rozwija się w macicy w pierwszych tygodniach wzrostu zarodka i nie można jej leczyć. Diagnozę stawia się podczas wizyt kontrolnych w okresie ciąży jeszcze w macicy, ale nie ma możliwości rozpoczęcia leczenia lub korekty wady genetycznej.

Jeśli chodzi o poród, wiele noworodków umiera zaraz po porodzie. Osoby, które przeżyły, nie mogą otrzymać odpowiedniej terapii. Urodziłeś się z poważnymi wadami mózgu, których nie można zmienić. Leczenie opiera się na obecnych objawach i jest stosowane w celu złagodzenia objawów. Żywotność noworodka z holoprosencefalią jest znacznie zmniejszona. Ponadto do końca życia pacjent będzie zależny od pomocy z zewnątrz. Występują różne dysfunkcje i występuje poważne upośledzenie umysłowe.

Oprócz złego rokowania dla osób dotkniętych chorobą, istnieją następstwa lub choroby krewnych. Stres psychiczny może prowadzić do zaburzeń psychicznych u rodziców. Oprócz zaburzeń lękowych, urazów lub depresji możliwe jest długotrwałe pogorszenie samopoczucia i utrata chęci do życia z powodu niespełnionego pragnienia posiadania dzieci lub urodzenia martwego dziecka.

zapobieganie

Przyczyny holoprosencefalii nie są w pełni zrozumiałe iw większości przypadków są poza kontrolą. Ponieważ choroba jest głównie spowodowana czynnikami genetycznymi i zewnętrznymi. Tylko niektóre zidentyfikowane czynniki ryzyka są częściowo pod kontrolą przyszłej matki.

Obejmuje to na przykład cukrzycę. Badania pokazują również, że holoprosencefalia szczególnie dotyka bardzo młode kobiety w ciąży. Holoprosencephaly u nienarodzonego dziecka można wykryć we wczesnym stadium podczas badań prenatalnych.

Opieka postpenitencjarna

Niestety większość dzieci dotkniętych holoprosencefalią umiera już w wyniku matczynych cierpień lub bezpośrednio po urodzeniu. W takich przypadkach dalsza opieka ogranicza się do wsparcia psychologicznego dla bliskich. Powinna to robić przede wszystkim twoja rodzina i bliscy przyjaciele, a jeśli to konieczne, może być uzupełnione terapią psychoterapeutyczną w celu zmniejszenia ryzyka depresji lub innych dolegliwości psychologicznych.

Jeśli dziecko urodziło się żywe, aby utrzymać je przy życiu, musi otrzymać intensywną opiekę medyczną. W większości przypadków dzieje się to w pierwszych miesiącach życia w ramach długiego pobytu w szpitalu. Rodzice są stopniowo włączani do opieki, a później mogą również starać się o otrzymanie intensywnej opieki medycznej w ramach opieki domowej.

Jeśli dziecko przeżyje krytyczny pierwszy rok życia, wynik jest pozytywny i istnieje duże prawdopodobieństwo, że dojdzie do dorosłości. Jednak ze względu na wiele zaburzeń fizycznych i poznawczych, a także upośledzenia neurologiczne, do końca życia są zależni od pomocy z zewnątrz. Krewni powinni zapewnić regularne kontrole i odpowiednie leczenie napadów padaczkowych oraz innych objawów i dolegliwości przez lekarza.

Możesz to zrobić sam

Nie jest możliwe leczenie holoprosencefalii poprzez samopomoc. Wiele dotkniętych nią dzieci umiera w macicy lub zaraz po urodzeniu. W przypadku przedwczesnej śmierci rodzice potrzebują wsparcia psychologicznego. Powinno się to odbywać głównie za pośrednictwem bliskich przyjaciół lub własnej rodziny. Ale skontaktowanie się z psychologiem może również pomóc dotkniętym chorobą rodzicom. Dzięki tej pomocy można uniknąć i zmniejszyć dolegliwości psychiczne, a nawet depresję.

Jeśli dziecko przeżyje kilka pierwszych lat życia, w wielu przypadkach może również osiągnąć dorosłość. Pacjenci są jednak uzależnieni od pomocy w życiu codziennym, ponieważ nie mogą samodzielnie wykonywać wielu codziennych czynności. W idealnym przypadku pomoc ta pochodzi od twoich własnych rodziców, krewnych lub przyjaciół. Również na poziomie psychologicznym kontakt z innymi ludźmi zawsze wpływa pozytywnie na przebieg choroby. Zaburzenia poznawcze można złagodzić różnymi ćwiczeniami.

Jednak w przypadku napadu padaczkowego konieczna jest natychmiastowa pomoc lekarska. Często kontakt z innymi rodzicami, których dziecko cierpi na holoprosencefalię, również może mieć pozytywny wpływ na chorobę i jakość życia, ponieważ prowadzi do wymiany informacji.