Trisomia 14

Plik Trisomia 14 jest wynikiem mutacji genomu. Objawy zależą od rodzaju mutacji. Według badań trisomia 14 często prowadzi do poronień.

Co to jest trisomia 14?

Istnieje różnica między mutacjami genów a mutacjami genomu. W przypadku mutacji genów brakuje pewnych nukleotydów, niektóre nukleotydy są zamieniane lub dodawane są dodatkowe nukleotydy. Mutacja genomu wpływa na cały genom. Oznacza to, że istnieją dodatkowe chromosomy lub chromosomy brakuje lub są zamienione. Taka zmieniona liczba chromosomów leży w Trisomia 14 zasadniczy.

Jest to zespół niepełnosprawności spowodowany potrójnym wykonaniem materiału genetycznego na chromosomie 14. U zdrowej osoby chromosom 14 występuje w dwóch egzemplarzach. Potrójne wykonanie odpowiada zatem mutacji genomu. Trisomia 14 występuje w różnych wariantach i, w zależności od podgatunku, wykazuje różne objawy kliniczne.

Oprócz mozaiki i częściowej trisomii 14 medycyna zna tak zwaną trisomię translokacyjną 14 i wolną postać choroby. Te podgatunki są oparte na różnych typach mutacji. Częściowa trisomia 14 występuje najczęściej w organizmach żywych. Od czasu pierwszego opisu udokumentowano tylko nieco ponad 20 studiów przypadku dotyczących żywych pacjentów.

przyczyny

Mutacje genomu są powodowane przez materiał genetyczny. W mozaikowej trisomii 14 nie wszystkie komórki chromosomu 14 są obecne w trzech powtórzeniach. W tym samym czasie co trisomalna linia komórkowa istnieje linia komórkowa z zestawem diploidalnym. Oznacza to, że w tym samym czasie występuje kilka kariotypów. W przypadku częściowej trisomii 14 we wszystkich komórkach z wyjątkiem komórek rozrodczych obecne są dwa zestawy chromosomów 14.

Jednakże, ponieważ jeden z chromosomów jest wydłużony i podzielony na dwa w pewnym odcinku, niektóre informacje genetyczne są nadal dostępne w trzech powtórzeniach. W trisomii 14 translokacji chromosom 14 jest obecny w trzech powtórzeniach we wszystkich komórkach. Jedna wersja trzech chromosomów przylega w całości lub częściowo do jednego z pozostałych dwóch chromosomów, a tym samym się przesuwa. Wolna trisomia 14 jest również oparta na potrójnym wykonaniu chromosomu 14 we wszystkich komórkach ciała.

Jednak nie ma zmiany w tej formie. Zgodnie z obecnym stanem wiedzy trisomia 14 dotyka częściej dziewczynki niż chłopców. Większość płodów z trisomią 14 umiera w czasie ciąży. Ten związek często leży u podstaw wczesnych poronień. Według badania z 776 poronionych płodów 15 miało trisomię 14.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Objawy kliniczne trisomii 14 zależą od odsetka komórek trisomerycznych lub są określane przez segment chromosomu obecny w trisomie. Z tego powodu trudno jest dokonać symptomatycznych uogólnień. Często kobiety z płodami dotkniętymi chorobą wykazują nienormalnie duże ilości płynu owodniowego podczas ciąży.

Do najczęstszych objawów należą również przedwczesne porody przed 37. tygodniem ciąży. Nawet w macicy płody często cierpią z powodu opóźnionego wzrostu. Po urodzeniu występują również opóźnienia w rozwoju psychomotorycznym. Wzrost jest często asymetryczny. Może wystąpić przesunięcie bioder lub kończyn bocznych. Palce u rąk i nóg ludzi często się nakładają.

Mogą występować wady organiczne, takie jak wady serca. Oprócz małogłowia często występują deformacje twarzy, takie jak szerokie czoło lub nisko osadzone uszy, szeroki grzbiet nosa lub asymetrie twarzy. Długie podniebienie, rozszczep podniebienia, nieprawidłowa krzywizna podniebienia i mała dolna szczęka z wystającą górną szczęką mogą również obejmować objawy na twarzy.

To samo dotyczy dużego otworu ust, niezwykle pełnych ust i nisko osadzonych, małych, szeroko rozstawionych oczu. Często pacjenci mają również wąskie powieki i lekko opadające górne powieki. W wielu przypadkach oczy są przezroczyste. Skóra pacjentów jest często przebarwiona. Najczęstsze zmiany w drogach moczowo-płciowych obejmują nienormalnie mały penis i niezstąpione jądra. Objawy te są często związane z niewydolnością nerek i upośledzeniem funkcji poznawczych.

Diagnoza i przebieg choroby

Prenatalnie płody z trisomią 14 już wykazują nieprawidłowości w badaniu USG, które ginekolog może uznać za wskazanie do trisomii. Postać wolną i postać mozaikową choroby można zasadniczo jednoznacznie zdiagnozować za pomocą inwazyjnych metod diagnostycznych, zwłaszcza za pomocą amniopunkcji lub pobrania próbki kosmówki.

Pobieranie próbek kosmków kosmówkowych jest jednak podatne na błędy i może skutkować fałszywie dodatnią diagnozą. Podejrzenie rozpoznania poporodowego opiera się na charakterystycznych cechach fizycznych pacjenta i jest zwykle potwierdzane lub wykluczane za pomocą molekularnej analizy genetycznej. Rokowanie zależy od konkretnej mutacji i objawów w indywidualnym przypadku.

Komplikacje

Trisomia 14 wiąże się z różnymi dolegliwościami, z których wszystkie mają bardzo negatywny wpływ na jakość życia chorej osoby. Przede wszystkim następuje znaczne opóźnienie wzrostu, a także opóźniony rozwój pacjenta. Dlatego chorobę można zdiagnozować w macicy.

Osoby dotknięte chorobą cierpią również na rozszczep podniebienia, co może powodować komplikacje podczas przyjmowania pokarmów i płynów. Wady serca występują również często w wyniku trisomii 14 i mogą również negatywnie wpływać na oczekiwaną długość życia dziecka. Z powodu wad rozwojowych twarzy wielu cierpiących na znęcanie się lub dokuczanie, zwłaszcza w dzieciństwie, a tym samym prawdopodobnie na zaburzenia psychiczne.

Może również wystąpić niewydolność nerek, tak że w najgorszym przypadku pacjenci są uzależnieni od dializy lub nerki dawcy. Ponieważ trisomia 14 prowadzi również do upośledzenia umysłowego, a tym samym do upośledzeń poznawczych i motorycznych, osoby dotknięte chorobą są zwykle zależne od pomocy innych osób w życiu codziennym.

Ponieważ nie można przeprowadzić bezpośredniego leczenia, nie ma szczególnych komplikacji. Tylko indywidualne dolegliwości są łagodzone różnymi terapiami. W wielu przypadkach rodzice i krewni są również zależni od leczenia psychologicznego.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

W przypadku trisomii 14 zdecydowanie konieczna jest wizyta u lekarza. Ta choroba może prowadzić do śmierci bez leczenia, dlatego zawsze należy przeprowadzić badanie i późniejsze leczenie. Samoleczenie nie może nastąpić. Wczesne wykrycie trisomii 14 zawsze ma bardzo pozytywny wpływ na dalszy przebieg choroby. W przypadku trisomii 14 należy skonsultować się z lekarzem, jeśli dana osoba cierpi na wady rozwojowe lub deformacje, które mogą dotyczyć całego ciała. W wielu przypadkach wady serca mogą również wskazywać na chorobę i powinny zostać zbadane przez lekarza. W tym kontekście niewydolność nerek często wskazuje na trisomię 14.

Ponieważ choroby nie można całkowicie wyleczyć, krewni i rodzice osoby dotkniętej chorobą są często zależni od leczenia psychologicznego w celu zapobieżenia depresji lub dalszym zaburzeniom psychicznym. Leczenie danej osoby zależy w dużej mierze od dokładnych skarg i jest prowadzone przez odpowiedniego specjalistę. Jeśli chcesz ponownie mieć dzieci, należy przeprowadzić poradnictwo genetyczne.

Leczenie i terapia

Obecnie nie jest dostępna terapia przyczynowa dla pacjentów z trisomią 14. Za terapię przyczynową uznano by tylko metody terapii genowej. Jednak te podejścia nie weszły jeszcze do fazy klinicznej. Z tego powodu trisomia jest obecnie leczona tylko objawowo. Leczenie zależy odpowiednio od objawów w indywidualnym przypadku.

Terapia koncentruje się na organicznych deformacjach i niedoskonałościach. Na przykład wada serca jest korygowana tak wcześnie, jak to możliwe, podczas inwazyjnego zabiegu chirurgicznego. Niewydolność nerek u dzieci również wymaga wczesnej interwencji, która początkowo może polegać na dializie. Na dłuższą metę przeszczep nerki jest najrozsądniejszym sposobem leczenia. Zniekształcenia twarzy niekoniecznie muszą być leczone. Dlatego często są początkowo ignorowane.

Ważniejsze jest wczesne wspomaganie rozwoju poznawczego dzieci i fizjoterapeutyczne wsparcie zdolności motorycznych. Ponieważ objawy takie jak wada serca, opóźniony rozwój lub niewydolność nerek nie występują u wszystkich pacjentów z trisomią 14, niektóre osoby są stosunkowo bezobjawowe przez całe życie i nie muszą wtedy szukać terapii.

zapobieganie

Ponieważ trisomia 14 jest mutacją uwarunkowaną genetycznie, prawie nie ma dostępnych środków zapobiegawczych. Ponieważ możliwa jest diagnostyka prenatalna, rodzice dotkniętych płodów mogą zdecydować przeciw dziecku.

Opieka postpenitencjarna

Żywe dzieci z trisomią 14 korzystają z wczesnej pomocy leczniczej. Powinno to być dostosowane do indywidualnych możliwości dziecka. Ponieważ to zaburzenie chromosomalne jest zwykle częściową trisomią lub trisomią mozaikową u żywych pacjentów, obraz kliniczny jest również bardzo różny.

Dlatego też objawy fizyczne wymagają indywidualnej oceny i kontynuacji leczenia. Podczas gdy w niektórych przypadkach głównym celem jest zapobieganie bólowi i cierpieniu, inni mogą z powodzeniem nauczyć się różnych codziennych umiejętności. W zdecydowanej większości przypadków dzieci z wolną trisomią 14 umierają w macicy.

Takie poronienie jest stresujące dla zainteresowanych rodziców i może wymagać dalszej opieki psychologicznej. To, jak długo to trwa, zależy od życzeń rodziców i indywidualnej sytuacji. Konsultując się z genetyką człowieka, podejmuje się próbę wyjaśnienia przyczyny wady genetycznej. Ułatwia to również oszacowanie ryzyka powtórzenia.

W większości przypadków nie jest to znacząco zwiększone. W przypadku kolejnej ciąży na życzenie matki można wykonać badanie płynu owodniowego lub pobranie próbki kosmówki. W rezultacie nową trisomię 14 można wykryć już podczas ciąży. Jednak testy te zwiększają również ryzyko poronienia.

Możesz to zrobić sam

Leczenie objawowe trisomii 14, które jest wykonywane chirurgicznie, medycznie i fizjoterapeutycznie, może być skutecznie wspomagane całym szeregiem środków samopomocy.

Przede wszystkim ważne jest, aby jak najlepiej wspierać chore dziecko w życiu codziennym. Fizjoterapia i trening umysłowy mogą być również prowadzone poza leczeniem stacjonarnym. Najlepiej, aby rodzice porozmawiali ze specjalistą, który może zalecić odpowiednie środki, aby jak najlepiej skorygować poszczególne wady.

Terapia rozmowa jest również przydatna dla dziecka. Zwłaszcza młodsze dzieci zadają wiele pytań na temat swojej choroby, na które rodzice nie zawsze mogą odpowiedzieć. Dlatego należy wezwać eksperta, który udzieli dziecku jak najlepszych informacji. Przyjazne dzieciom książki o chorobie dziedzicznej również pomagają w budowaniu zdrowych relacji z chorobą.

Ponadto rodzice muszą uważnie obserwować dziecko, aby mogło szybko reagować na komplikacje. Mieszkanie musi być przystosowane dla osób niepełnosprawnych tak, aby nie było ryzyka upadków czy wypadków.Ponadto na wczesnym etapie należy szukać odpowiednich szkół specjalnych i przedszkoli dla chorego dziecka, ponieważ terminy rejestracji często sięgają kilku lat.