Z pomocą Synteza puryn wszystkie żywe stworzenia wytwarzają puryny. Puryna jest składnikiem baz DNA guaniny i adeniny, a także ważnym nośnikiem energii ATP.
Co to jest synteza puryn?
Synteza puryn jest procesem biochemicznym, na końcu którego powstają puryny. Puryny to związki organiczne, które występują we wszystkich żywych organizmach. Puryny są wytwarzane z surowca α-D-rybozo-5-fosforanu. Ludzka komórka przekształca substancję w kilku etapach. Enzymy katalizują ten proces i pomagają w konwersji jednego produktu pośredniego w następny.
Po pierwsze, enzym przekształca α-D-rybozo-5-fosforan w α-D-5-fosforybozylo-1-pirofosforan (PRPP) poprzez ekspansję cząsteczki. Następnie następuje konwersja PRPP i glutaminy do 5-fosforybozyloaminy i glutaminianu. Wówczas organizm nie może już wykorzystywać tych substancji do syntezy innych produktów, a jedynie do syntezy puryn.
Dodatek glicyny tworzy rybonukleotyd amidu glicyny, który przekształca enzym w rybonukleotyd amidu formyloglicyny, a następnie przekształca go w fosforybozyloformyloglicynoamidynę i kwas glutaminowy. Produkty pośrednie, 5-aminoimidazol, rybonukleotyd, 5-aminoimodazolo-4-karboksylatrybonukleotyd, SAICAR, AICAR i FAICAR ostatecznie wytwarzają monofosforan inozyny (IMP). Komórki mogą wykorzystywać IMP bezpośrednio do produkcji adenozyny, guaniny i ksantozyny.
Puryny nie istnieją jako wolne cząsteczki, ale zawsze są połączone z innymi cząsteczkami w postaci nukleotydów. Gotowa cząsteczka puryny składa się z dwutlenku węgla, glicyny, dwukrotnego kwasu 10-formylotetrahydrofoliowego, glutaminy i kwasu asparaginowego.
Funkcja i zadanie
Niektóre informacje genetyczne przechowywane w kwasie dezoksyrybonukleinowym (DNA) składają się z puryn. DNA składa się z cegiełek, nukleotydów. Składają się one z cząsteczki cukru (dezoksyrybozy), kwasu fosforowego i jednej z czterech zasad. Zasady adenina i guanina to zasady purynowe: ich podstawową strukturą jest puryna, z którą wiążą się inne cząsteczki.
Ponadto puryna jest składnikiem trifosforanu adenozyny (ATP). To podstawowe źródło energii w organizmie człowieka. Energia jest magazynowana chemicznie w postaci ATP i jest dostępna do wielu zadań. Mięśnie wykorzystują ATP do ruchu, podobnie jak niektóre procesy syntezy i inne procesy. W mięśniach ATP działa również jako plastyfikator: zapewnia oddzielanie się włókien mięśniowych od siebie. Brak ATP po śmierci prowadzi zatem do rigor mortis.
Aby uwolnić związaną energię, komórki i organelle dzielą ATP na difosforan adenozyny i monofosforan adenozyny. Rozszczepienie uwalnia ok. 32 kJ / mol. Ponadto ATP służy do przesyłania sygnałów. W komórkach pełni funkcję regulującą metabolizm. Na przykład służy jako kosubstrat kinaz, do których należy również kinaza białkowa stymulowana insuliną, która odgrywa rolę w powiązaniu z poziomem cukru we krwi. Poza komórkami ATP działa jako agonista receptorów purynergicznych i pomaga w przekazywaniu sygnałów do komórek nerwowych. ATP pojawia się między innymi w transmisji sygnałów w kontekście regulacji przepływu krwi i reakcji zapalnej.
Choroby i dolegliwości
Synteza puryn to złożony proces biochemiczny, w którym łatwo mogą wystąpić błędy. Aby powstała puryna, wyspecjalizowane enzymy muszą stopniowo przekształcać różne substancje. Mutacje mogą oznaczać, że te enzymy nie są odpowiednio kodowane. Materiał genetyczny zawiera informacje o tym, jak komórki muszą syntetyzować enzymy. Enzymy składają się z białka, które z kolei składa się z długich łańcuchów aminokwasów. Każdy aminokwas musi znajdować się we właściwym miejscu, aby enzym miał odpowiednią formę i działał prawidłowo.
Błędy mogą wystąpić nie tylko w produkcji enzymów, ale także w kodzie genetycznym.Mutacje zapewniają, że przechowywane informacje prowadzą do wadliwych lub niekompletnych łańcuchów aminokwasów. Takie mutacje mogą również wpływać na enzymy biorące udział w syntezie puryn. Choroby z tego wynikające należą do kategorii chorób metabolicznych i są dziedziczne.
Na przykład mutacja w genie PRPS1 powoduje zakłócenie syntezy puryny. Kody PRPS1 dla enzymu difosfokinazy fosforanu rybozy. Mutacja powoduje, że enzym jest zbyt aktywny. Poprzez różne procesy ta nadmierna aktywność zwiększa ryzyko dny moczanowej. Dna (urykopatia) jest chorobą przerywaną. Przewlekła dna rozwija się po kilku ostrych ogniskach. Choroba niszczy stawy; Zmiany w dłoniach i stopach są często szczególnie wyraźnie widoczne. Ból stawów, stan zapalny i gorączka są również objawami dny. Ponadto deformacje stawów, zmniejszona wydajność, kamienie nerkowe i niewydolność nerek mogą objawiać się w dłuższej perspektywie.
Jednak wadliwa synteza puryn może objawiać się nie tylko dną. Kolejna mutacja w genie PRPS1 powoduje spadek aktywności enzymu difosfokinazy fosforanu rybozy. W rezultacie dochodzi do zespołu Rosenberga-Chutoriana. Ta mutacja jest również możliwą przyczyną pewnej formy głuchoty.
Inne geny również kodują enzymy biorące udział w syntezie puryny. Jednym z nich jest również gen ADSL. Mutacje w genie ADSL prowadzą do niedoboru liazy adenylobursztynianowej. Niedobór ten jest rzadką chorobą dziedziczną i jest dziedziczony jako cecha autosomalna recesywna. Choroba objawia się u noworodków, ale może również pojawić się dopiero w dzieciństwie. Choroba jest raczej niespecyficzna, na przykład w przypadku niepełnosprawności intelektualnej, epilepsji i zaburzeń zachowania podobnych do autyzmu.
Mutacje w genie ATIC mogą również zakłócać syntezę puryn. Ta część informacji genetycznej koduje dwufunkcyjne białko syntezy puryn, które prowadzi do rozwoju rybozydurii AICA. W literaturze udokumentowano tylko jeden przypadek obniżonej inteligencji, wrodzonej ślepoty oraz zmian kształtu kolan, łokci i ramion.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
