Mukopolisacharydoza

Plik Mukopolisacharydoza to zbiorczy termin określający lizosomalne choroby spichrzeniowe, których podstawą jest przechowywanie glikozoaminoglikanów. Wszystkie choroby mają podobne objawy i formy. Nasilenie zespołów jest bardzo zróżnicowane.

Co to jest mukopolisacharydoza?

ZA Mukopolisacharydoza nie ma czegoś takiego jak jedna choroba. Określenie mukopolisacharydoza jest zbiorczym określeniem dla wielu chorób spichrzeniowych, których podstawą są zaburzenia spichrzeniowe glikozoaminoglikanów (GAG) w lizosomach komórek. Przechowywanie odbywa się stopniowo, ponieważ zakończenie połączeń nie działa.

Wszystkie mukopolisacharydozy są genetyczne. W każdej chorobie brakuje określonego enzymu, który katalizuje rozpad odpowiedniego GAG. Wszystkie mukopolisacharydozy są bardzo rzadkimi chorobami i często mają podobny przebieg. Nieleczone stale rosnące złogi niszczą komórki. W trakcie tego narządy ulegają zniszczeniu. Choroba może rozpocząć się zarówno w okresie niemowlęcym, jak i dorosłym.

Mukopolisacharydozę mogą wywołać cztery różne grupy glikozaminoglikanów:

• Siarczan heparanu
• Siarczan keratanu
• Siarczan chondroityny
• Siarczan dermatanu.

Wszystkie glikozaminoglikany składają się z łańcucha polisacharydowego połączonego z białkiem. Składnik węglowodanowy stanowi 95 procent, a białkowy pięć procent masy cząsteczkowej. W zależności od tego, który glikozaminoglikan i który enzym jest dotknięty, można rozróżnić sześć różnych głównych postaci mukopolisacharydoz: obejmują one chorobę Hurlera / Scheiego (MPS I), chorobę Huntera (MPS II), chorobę Sanfilippo (MPS III), chorobę Morquio ( MPS IV), choroba Maroteaux-Lamy'ego (MPS VI) i choroba Sly'a (MPS VII). Wszystkie typy mają ciężkie i łagodne formy.

przyczyny

Przyczyną wszystkich mukopolisacharydoz jest zwiększające się gromadzenie glikozoaminoglikanów (GAG) w lizosomach komórek. Degradacja odpowiednich biopolimerów jest zakłócona. W przypadku każdego zaburzenia brakuje pewnego enzymu lub enzym ten działa nieprawidłowo. Każdy enzym może mieć kilka mutacji. Dziedziczenie odpowiedniej mutacji może być autosomalne recesywne, autosomalne dominujące lub recesywne sprzężone z chromosomem x.

Ponieważ proces enzymatyczny zwykle obejmuje kilka etapów reakcji, teoretycznie można zmutować kilka enzymów na ten sam glikozaminoglikan. Objawy zaburzenia byłyby takie same lub podobne.

• W MPS I, Choroby Hurlera lub Scheiego, enzym alfa-l-iduronidaza jest uszkodzony.
• MPS II reprezentuje Syndrom Łowcy z wadliwym iduronianem-2-sulfatazy.
• Syndrom Sanfilippo (MPS III) można podzielić na kilka podtypów. Stan ten może wpływać na kilka enzymów.
• Choroba Morquio (MPS IV) jest spowodowane wadliwą β-galaktozydazą.
• W zespole Maroteaux-Lamy (MPS VI) jest to sulfataza N-acetylo-galaktozamino-4-siarczanu.
• Choroba Sly'a (MPS VII) jest spowodowane wadliwą β-glukuronidazą. Kiedy odpowiednie glikozaminoglikany są przechowywane w lizosomach, stają się one coraz większe.

Komórki również się powiększają, ponieważ wymagają coraz więcej miejsca na niezdegradowane GAG. Jest to również zauważalne w przypadku powiększenia wielu narządów. Typowym objawem jest ciągłe powiększanie wątroby i śledziony. Nieleczone choroby spichrzowe prowadzą do śmierci z powodu stopniowego niszczenia narządów.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Objawy są podobne dla wszystkich chorób. Istnieją formy ciężkie i łagodne. Jednak łagodny przebieg oznacza tylko, że choroba postępuje wolniej. Ostateczny kurs jest zawsze taki sam. Występuje postępująca deformacja układu kostnego, przykurcze stawów, zgrubienie rysów twarzy oraz powiększenie wątroby i śledziony.

Zdolności umysłowe i motoryczne maleją w krótkim lub długim okresie. W ciężkich postaciach zaburzeń obrazy kliniczne są bardzo podobne. Przepukliny pępkowe i pachwinowe, problemy z sercem i infekcje dróg oddechowych występują we wczesnym stadium. Z biegiem czasu zwężenie dróg oddechowych oraz powiększenie migdałków i migdałków przekształca się w poważne problemy z bezdechem sennym.

Diagnoza i przebieg choroby

Mukopolisacharydozy można zdiagnozować, badając mocz pod kątem wydalonych glikozaminoglikanów. W przypadku mukopolisacharydozy wartości są zawsze zwiększone. Można również określić aktywność podejrzanego wadliwego enzymu w leukocytach lub fibroblastach. Określony wzorzec wydalania glikozaminoglikanów prowadzi do podejrzenia o odpowiedni enzym, który jest następnie badany.

Komplikacje

W wyniku mukopolisacharydozy osoby dotknięte chorobą cierpią na różne wady rozwojowe i dolegliwości szkieletowe. Występują deformacje, które mogą znacznie ograniczyć codzienne życie pacjenta. Z reguły na stawy wpływa również mukopolisacharydoza, przez co ruch pacjenta jest ograniczony.

Szczególnie dzieci są dotknięte chorobą i cierpią z powodu bardzo opóźnionego rozwoju, tak że różne szkody następcze mogą również wystąpić w wieku dorosłym. Nierzadko mukopolisacharydoza powoduje problemy z sercem lub oddychaniem. W najgorszym przypadku nagła śmierć sercowa może doprowadzić do śmierci danej osoby. Z powodu trudności w oddychaniu pacjenci odczuwają zmęczenie i znużenie.

Ogromnie spada również odporność osób dotkniętych chorobą. Często trudności z oddychaniem w nocy prowadzą do problemów ze snem, a tym samym do depresji. Mukopolisacharydoza znacznie obniża jakość życia pacjenta. Niestety nie jest możliwe leczenie przyczynowe tej choroby. Osoby dotknięte chorobą są zatem zależne od dawców szpiku kostnego w celu leczenia objawów. Nie ma żadnych szczególnych komplikacji. Jednak w większości przypadków pacjenci są uzależnieni od terapii przez całe życie.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Zmiany i nieprawidłowości w budowie ciała wskazują na pogorszenie stanu zdrowia. Wizyta lekarska jest konieczna, gdy tylko wystąpią trwałe osobliwości optyczne lub osoba zainteresowana ma problemy z celową optymalizacją swojej postawy.Obrzęk stawów, zmiany w rysach twarzy czy powiększenie klatki piersiowej powinny być dokładnie zbadane przez lekarza w celu postawienia diagnozy. Jeśli występują ograniczenia w poruszaniu się, nieprawidłowości w codziennej dobrowolnej kontroli oraz obniżenie sprawności fizycznej i psychicznej, potrzebny jest lekarz. W przypadku zaburzeń rytmu serca, problemów z oddychaniem lub przerw w nocnym śnie należy skonsultować się z lekarzem.

Za niepokojące uważa się obrzęk gardła, uczucie ucisku w gardle, zaburzenia w akcie połykania i zmiany wokalizacji. Muszą zostać zbadane przez lekarza, aby można było złagodzić objawy. Jeśli dana osoba cierpi na więcej infekcji, jeśli zdolność koncentracji i uwagi spada lub jeśli przepukliny pępkowe lub pachwinowe pojawiają się wielokrotnie, o spostrzeżeniach należy poinformować lekarza.

Należy zbadać i leczyć nagłe wypryski skórne, zażółcenie skóry oraz wewnętrzny niepokój. Lekarz jest potrzebny, gdy tylko pojawi się ból w ciele, obniżona jakość życia i problemy z zachowaniem. Jeśli istnieje ryzyko duszności, wymagana jest pogotowie ratunkowe. Aby temu zapobiec, należy jak najszybciej skonsultować się z lekarzem.

Terapia i leczenie

Terapia przyczynowa nie jest obecnie możliwa. Istnieją jednak pewne podejścia do przyszłej terapii genowej tych chorób w projektach badawczych. Niestety obecnie nie ma wymiernych rezultatów w tej dziedzinie. Jednak badanie kliniczne nad terapią genową choroby Hurlera ma się rozpocząć w Barcelonie. W przypadku niektórych postaci mukopolisacharydoz transfery szpiku kostnego okazały się skuteczne w indywidualnych przypadkach. Dotyczy to na przykład choroby Huntera, choroby Hurlera lub choroby Sanfilippo.

Poprzez ten transfer szpiku kostnego chore komórki macierzyste są wymieniane na zdrowe komórki macierzyste od dawcy. Umożliwia to organizmowi wystarczające odtworzenie brakującego enzymu. W wielu przypadkach enzymatyczna terapia zastępcza również się opłaca. Jednak ta terapia zastępcza musi być prowadzona do końca życia. Są jednak również przypadki, w których obiecujące terapie nie są już możliwe. Chodzi jednak o to, aby przeprowadzić leczenie objawowe.

Tutaj znajdziesz swoje leki

Perspektywy i prognozy

Dalszy rozwój pacjentów z mukopolisacharydozą należy oceniać indywidualnie. Ten termin jest zbiorczym określeniem różnych chorób spichrzeniowych. Są one obecne w różnym stopniu u każdego pacjenta i są indywidualnie wyrażane w ich intensywności. Brak pomocy medycznej powoduje stopniowe niszczenie narządów wewnętrznych wszystkich osób dotkniętych chorobą w ciągu ich życia. Powoduje to skrócenie średniej oczekiwanej żywotności.

Dzięki wczesnej diagnozie można opracować indywidualnie zoptymalizowaną terapię. Jest to związane z wymaganiami zdrowotnymi i istniejącymi dolegliwościami pacjenta. Aby osiągnąć stabilną poprawę zdrowia, konieczne jest leczenie długoterminowe. Mogą wystąpić interwencje chirurgiczne, z których każda wiąże się z innym ryzykiem i skutkami ubocznymi. Jeśli operacja przebiega bez dalszych komplikacji, objawy zwykle ustępują później.

Niemniej jednak w trakcie życia mogą wystąpić niepożądane wydarzenia i komplikacje. W pojedynczych przypadkach tylko przeszczep szpiku kostnego może poprawić ogólną jakość życia. Ze względu na ogólne okoliczności pacjent doświadcza dużego stresu emocjonalnego i psychicznego. Zwykłe życie codzienne jest często niemożliwe z powodu objawów. Mogą wystąpić komplikacje psychologiczne, które doprowadzą do dalszego pogorszenia sytuacji.

zapobieganie

Ponieważ mukopolisacharydozy są chorobami dziedzicznymi, zapobieganie nie jest możliwe. W przypadku istniejącej choroby sukces leczenia można zapewnić poprzez terminową terapię. Ponadto konieczne jest ciągłe monitorowanie czynności płuc i serca. Jeśli w rodzinie wystąpiły już przypadki mukopolisacharydozy, ryzyko choroby można ocenić poprzez poradnictwo genetyczne, jeśli rodzina chce mieć dzieci.

Opieka postpenitencjarna

W większości przypadków mukopolisacharydozy pacjent ma tylko kilka możliwości dalszej opieki, dlatego chory powinien przede wszystkim skonsultować się z lekarzem na wczesnym etapie. Tylko dzięki wczesnemu wykryciu i leczeniu tej choroby można zapobiec dalszym powikłaniom, dlatego należy skontaktować się z lekarzem, gdy tylko pojawią się pierwsze oznaki i objawy.

W większości przypadków osoby dotknięte chorobą są zależne od interwencji chirurgicznych, które mogą złagodzić i ograniczyć objawy. Jednak ponieważ mukopolisacharydoza jest chorobą genetyczną, zwykle nie można jej całkowicie wyleczyć.

Dlatego osoba zainteresowana powinna najpierw skonsultować się z lekarzem, jeśli chce mieć dzieci, aby zapobiec nawrotom tej choroby u dzieci. Często bardzo ważne jest wsparcie rodziny podczas leczenia. Może to również zapobiec depresji i innym zaburzeniom psychicznym. Mukopolisacharydoza może prowadzić do skrócenia oczekiwanej długości życia chorego, przy czym dalszy przebieg choroby zależy w dużej mierze od czasu rozpoznania.

Możesz to zrobić sam

Możliwości samopomocy przy mukopolisacharydozie ograniczają się do łagodzenia objawów, a tym samym do poprawy jakości życia. Grupy samopomocy okazały się bardzo pomocne, ponieważ wymiana zdań z innymi rodzicami dostarcza cennych wskazówek i często może złagodzić obawy i obawy oraz zapewnić bardziej pozytywny obraz przyszłości.

Towarzyszenie fizjoterapii, terapii zajęciowej, logopedii i innym formom terapii, które często można pogłębić w środowisku domowym, są teraz integralną częścią życia.

Aby jak najbardziej ułatwić życie sobie i choremu dziecku, wskazane jest jak najwcześniejsze udostępnienie środowiska życia osobom niepełnosprawnym. Wraz ze wzrostem wieku i wagi dziecka łóżka do opieki długoterminowej z regulacją wysokości okazują się dla opiekuna ogromną ulgą fizyczną. Urządzenia ostrzegające o padaczce i inne środki techniczne zapewniają maksymalne bezpieczeństwo nawet w nocy i odciążają rodziców w nocy, aby mogli spać spokojniej.

Prowadzenie dziennika objawów może pomóc lekarzowi rozpoznać nowe objawy i ewentualnie skorygować leczenie istniejących objawów, ponieważ farmakoterapia często nie daje pożądanego, ale odwrotnego efektu.

Ponieważ choroba jest bardzo wymagająca dla krewnych, muszą oni stworzyć dla siebie małe przestrzenie, aby naładować swoje baterie. Może to obejmować leczenie, opiekę profilaktyczną lub później urlop w hospicjum.