Z genotyp to całość wszystkich genów w jądrze komórkowym. Na podstawie ich ułożenia inicjowane są procesy zachodzące w organizmie i tworzą się przedziały ciała, takie jak narządy i cechy zewnętrzne. W genotypie ukryte są również przyczyny wielu chorób.
Jaki jest genotyp?
Geny genotypu są zlokalizowane na 46 chromosomach komórki ludzkiej. Cały zestaw chromosomów, który dana osoba odziedziczyła po swoich rodzicach, liczy się jako genotyp. Wcześniej, w mejozie, podwójne zestawy chromosomów u rodziców były zmniejszone o połowę. Z tego powodu zygota, powstające życie, z kolei dziedziczy podwójny zestaw chromosomów, ponieważ jeden chromosom przecięty na pół jest przekazywany z pokolenia rodzicielskiego.
Z jednej strony za rozwój fenotypu odpowiedzialne są geny, co przejawia się w cechach wyglądu fizycznego, a także w budowie wewnętrznej organizmu. Z drugiej strony niosą informacje o wielu różnych procesach zachodzących w organizmie człowieka. Genotyp to nic innego jak mikroskopijny ślad żywej istoty. Z tego powodu jest również nazywany biologiczny odcisk palca wyznaczony.
Funkcja i zadanie
Geny determinują proces biologiczny w organizmie człowieka i zwierzęcia. Opierają się na określonych łańcuchach bazowych ułożonych w strukturę podwójnej helisy. Zasady tworzące geny obejmują adeninę i tyminę, a także guaninę i cytozynę. Adenina uzupełnia tyminę i guaninę dokującą do cytozyny na przeciwległych niciach DNA, które zawierają geny i wspólnie wspierają podwójną helisę.
Człowiek jest organizmem eukariotycznym. Oznacza to, że jego materiał genetyczny jest zamknięty w jądrze komórkowym i przez nie chroniony. W organizmach prokariotycznych nici DNA znajdują się w osoczu komórkowym i przepływają przez organizm.
Wszystkie procesy metaboliczne rozpoczynają się na poziomie genetycznym. W ramach predyspozycji genetycznych organizm jest w stanie wytwarzać produkty przemiany materii i reagować na wpływy zewnętrzne. Substancje pośredniczące w organizmie człowieka odczytują materiał genetyczny jak nośnik danych i wykorzystują te dane do inicjowania procesów, takich jak produkcja białek lub tworzenie się pojedynczych enzymów. Ponadto materiał genetyczny determinuje pewne cechy ciała, takie jak wielkość, wygląd czy funkcjonalność narządów. Cechy te rozwijają się podczas ontogenezy i wzrostu ciała z powodu predyspozycji genetycznych.
Geny są najpierw rekombinowane podczas stosunku płciowego i późniejszego zapłodnienia komórki jajowej, tak że zygota otrzymuje unikalny kompleks genów. Rekombinacja genotypów pokolenia rodzicielskiego zapewnia dużą zmienność i elastyczność populacji.
Dzięki takim mechanizmom jak rekombinacja i mutacja, dowolna zmiana w genomie, mogą powstać korzyści ewolucyjne. W ten sposób pula genów populacji jest niejako aktualizowana. Sprzyja to zdolności przystosowania się organizmów do stale zmieniających się wpływów środowiska. Gatunki o dużej zdolności adaptacyjnej mają zwiększone szanse w walce o przetrwanie.
Dlatego skład genotypu okazał się podstawowym warunkiem przeżycia osobnika i jego sukcesu reprodukcyjnego. Jednak skuteczne zmiany w puli genów gatunku zachodzą w okresach, których życie ludzkie nie może pokryć. Dlatego dzisiaj ludzie mogą określić mutacje na dużą skalę jedynie retrospektywnie. Jednak w epigenetyce zmiany genów na małą skalę można wykryć również w trakcie życia człowieka.
Nie można zaprzeczyć, że historia sukcesu człowieka na przestrzeni minionych tysiącleci wywodzi się z wysokiego stopnia zdolności adaptacyjnych i szczęśliwych mutacji materiału genetycznego.
Choroby i dolegliwości
Dlatego predyspozycje genetyczne od samego początku determinują wiele aspektów życia człowieka. Podczas gdy niektórzy ludzie mają wyjątkowo dobre usposobienie, inni cierpią z powodu wadliwych lub niewystarczających predyspozycji w ich składzie genetycznym. W dzisiejszych badaniach uważa się, że większość chorób ma podłoże genetyczne. Na przykład alergie i nietolerancje są w dużej mierze dziedziczne. Słaby układ odpornościowy może mieć również przyczyny genetyczne.
Osoby z dużą podatnością na choroby płuc lub przeziębienia często mają krewnych o tej samej podatności. W wielu rodzinach objawów jest więcej. Na przykład każdy, kto ma kilku krewnych, którzy są lub mieli chorobę serca, również wykazuje zwiększone ryzyko potencjalnej choroby serca. Tak samo jest z wieloma różnymi typami chorób, które należą do grupy chorób rakotwórczych. Wydaje się, że ryzyko zachorowania na raka przenosi się z jednego rodzica na dziecko. Młoda kobieta, która ma w rodzinie wiele przypadków raka piersi, jest znacznie bardziej narażona na jego rozwój niż osoba bez raka w rodzinie.
W przypadku innych chorób, tak zwanych chorób dziedzicznych, nie tylko ryzyko jest dziedziczone. Ponieważ choroby są kodowane przez określone sekcje na chromosomach, mogą być w całości przenoszone na pokolenie dzieci. Najbardziej znane choroby dziedziczne obejmują chorobę Wilsona, albinizm i mukowiscydozę. Trisomia 21, znana również jako zespół Downa, jest specjalnością wśród chorób dziedzicznych. Tutaj zygota otrzymuje trzy zamiast zwykłych dwóch chromosomów z 21. pary chromosomów.
Ujawnienie genotypu i zapisanie jego sekwencji danych przyniosło postęp w diagnostyce. Obecnie diagnostyka prenatalna może być wykorzystana do obliczenia ryzyka zachorowania zarodka na wiele zjawisk patologicznych. W coraz większym stopniu oznacza to możliwość podjęcia działań profilaktycznych. Niestety, odkrycie ryzyka wystąpienia wielu chorób nie pokrywa się ze strategiami ich zwalczania. Niemniej jednak znajomość genotypu pomaga zlokalizować odpowiedzialne, wadliwe obszary, a tym samym zbadać przyczyny choroby.
