Zespół DOOR

Pod Zespół DOOR lekarz rozumie jedną z najrzadszych chorób dziedzicznych na świecie. Jak dotąd udokumentowano tylko 50 przypadków tego zespołu, które wydają się mieć podłoże genetyczne i dziedziczenie autosomalne recesywne. Leczenie deformacji i opóźnienia jest w chwili obecnej objawowe.

Co to jest syndrom DOOR?

Oprócz tytułowych objawów, pacjenci z zespołem DOOR cierpią również na objawy opcjonalne. Na przykład matki osób dotkniętych chorobą często cierpią na wielowodzie w czasie ciąży, czyli zwiększony poziom płynu owodniowego.
© underdogstudios - stock.adobe.com

Zespół DOOR jest chorobą dziedziczną o niewielkiej częstości występowania. Nazwa zespół DOOR to akronim, który odnosi się do charakterystycznych objawów choroby. Litera D oznacza głuchotę, a tym samym głuchotę. O oznacza osteodystrofię, czyli deformacje kości. Drugie O oznacza onychdystrofię, a więc dystrofię paznokci. R odnosi się do ostatniego wiodącego objawu opóźnienia.

Ponieważ epilepsja lekooporna również charakteryzuje grupę objawów zespołu, czasami mówi się o zespole DOORS. S oznacza napady padaczkowe, co oznacza coś w rodzaju napadów epilepsji. Pierwszy opis miał miejsce w 1970 roku. Uważa się, że francuski genetyk R. Walbaum jako pierwszy go opisał. Cantwell ukuł termin DOOR około pięć lat później. Jako choroba dziedziczna zespół ma podłoże dziedziczne. Jak dotąd od pierwszego opisu udokumentowano tylko 50 przypadków.

przyczyny

50 udokumentowanych przypadków zespołu DOOR sugeruje podłoże dziedziczne, ponieważ sugeruje rodzinną grupę. Dlatego zespół DOOR obserwowano szczególnie często u rodzeństwa i innych krewnych. Wydaje się, że dziedziczenie jest najczęściej autosomalne recesywne. Ze względu na niewielką liczbę udokumentowanych przypadków przyczyna nie została ostatecznie wyjaśniona i pozostaje przedmiotem spekulacji.

Wielu naukowców przyjmuje podłoże metaboliczne. W moczu i krwi osób poszkodowanych stwierdzono podwyższone stężenie kwasu 2-oksoglutarowego. Ponadto obecnie wykazano zmniejszoną aktywność dehydrogenazy kwasu 2-oksoglutarowego. Enzym ten odgrywa kluczową rolę w szczególności w metabolizmie energetycznym. Biosynteza zależy również od enzymu. Dokładną przyczyną zmniejszonej aktywności może być mutacja genetyczna.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Oprócz tytułowych objawów, pacjenci z zespołem DOOR cierpią również na objawy opcjonalne. Na przykład matki osób dotkniętych chorobą często cierpią na wielowodzie w czasie ciąży, czyli zwiększony poziom płynu owodniowego. Sami pacjenci mogą również cierpieć z powodu nieprawidłowych rysów twarzy, takich jak wyjątkowo duży nos.

Mogą również wystąpić wykrywalne zmiany w narządach. Kciuki, które zmieniły się w palce, są również często spotykane u osób dotkniętych chorobą. To samo dotyczy różnych wad wzroku i neuropatii obwodowej. Ten ostatni objaw podsumowuje wszelkie zaburzenia przewodnictwa nerwu aferentnego w obwodowym układzie nerwowym.

Wielu pacjentów cierpi również na działanie przeciwbólowe i dlatego jest całkowicie niewrażliwych na ból. Nasilenie poszczególnych objawów różni się w zależności od przypadku. Jeśli padaczce towarzyszą objawy, jest to zwykle postać choroby oporna na leczenie. Prawdopodobnie można sobie wyobrazić wiele innych objawów towarzyszących, ale nie zostały one jeszcze zarejestrowane z powodu kilku przypadków.

Diagnoza i przebieg

Lekarz rozpoznaje zespół DOOR wyłącznie na podstawie cech klinicznych. Przede wszystkim obowiązkowe cechy niedosłuchu, deformacje kości, dystrofia paznokci i opóźnienie ich rozwoju skłaniają go do postawienia diagnozy. Obraz kliniczny jest stosunkowo charakterystyczny i dlatego zwykle nie wymaga skomplikowanej diagnostyki różnicowej. Tylko Feinmesser i Zelig opisali zespół autosomalny recesywny z podobnymi objawami w 1961 roku.

W zespole tym brakuje tylko upośledzenia umysłowego, tak więc zespół DOOR można również odróżnić od niego na podstawie objawów wymienionych w akronimie. Lekarz wykorzystuje obrazowanie rentgenowskie, aby wykazać deformacje kości. Rokowanie pacjentów jest bardzo zróżnicowane.

Oczekiwana długość życia może być ograniczona do okresu niemowlęcego, ale równie łatwo może pozostać stosunkowo nieograniczona. Szczególnie niekorzystny wpływ na rokowanie mają objawy organiczne. Padaczka oporna na leczenie może mieć również negatywny wpływ na rokowanie w pojedynczych przypadkach.

Komplikacje

Istnieje wiele różnych powikłań związanych z zespołem DOOR, których nie można przewidzieć. Dzieje się tak głównie dlatego, że zespół DOOR jest jedną z najrzadszych chorób na świecie. Jednak w większości przypadków występuje upośledzenie umysłowe.

Osoba zainteresowana nie może jasno myśleć i mówić. Również ciągi myśli są niezrozumiałe, tak że pojawia się upośledzenie umysłowe. Ma to negatywny wpływ na życie i codzienne życie pacjenta i może prowadzić do depresji. Objawy te pogarsza również ubytek słuchu, który równie utrudnia codzienne życie.

Większość pacjentów jest uzależniona od pomocy innych osób. Zespół DOOR może mieć niezwykłe rysy twarzy, dlatego szczególnie dzieci są dokuczane i zastraszane. Prowadzi to również do dolegliwości psychologicznych. Niestety, obecnie nie jest możliwe leczenie zespołu DOOR.

Jednak objawy można leczyć, aby np. Operować nieprawidłowe rysy twarzy. W przypadku napadów padaczkowych można zastosować odpowiednie leki. Jeśli zespół DOOR powoduje wady rozwojowe narządów, można przeprowadzić przeszczepy. To, czy wystąpią powikłania, zależy w dużej mierze od metody leczenia. Jednak osoba dotknięta chorobą musi przez całe życie żyć z zespołem DOOR.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Z reguły w przypadku zespołu DOOR możliwe jest tylko leczenie objawowe. Z tego powodu zawsze należy skonsultować się z lekarzem, jeśli dana osoba cierpi na objawy zespołu DOOR, które w większości przypadków są już wrodzone. Dzieci cierpią z powodu poważnych zaburzeń widzenia i prawdopodobnie także uszkodzenia słuchu. Aby zapewnić normalny rozwój dziecka, ograniczenia te należy znieść już od najmłodszych lat.

W przypadku innych objawów porażenia należy zawsze skonsultować się z lekarzem. Należy również zbadać różne wady rozwojowe lub wady rozwojowe. W wielu przypadkach można je następnie leczyć operacyjnie. Ponieważ same objawy mogą się znacznie różnić, w szczególności dzieci powinny poddawać się regularnym badaniom lekarskim.

Z reguły rozpoznanie zespołu DOOR może być postawione przez pediatrę lub lekarza pierwszego kontaktu. Niektóre badania, które mogą wskazywać na zespół DOOR, są również możliwe w czasie ciąży. Jednak nie można zapobiec zespołowi DOOR.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Ponieważ do tej pory udokumentowano zaledwie 50 przypadków zespołu DOOR, a zespół ten jest jedną z najrzadszych chorób, badania nad odpowiednimi opcjami terapeutycznymi są wciąż w powijakach. Innym problemem jest to, że nie ustalono jeszcze pierwotnej przyczyny zespołu objawów. Ponieważ nie ustalono przyczyny, nie może istnieć żadne leczenie przyczynowe.

Z tych powodów zespół ten był do tej pory uważany za nieuleczalną chorobę dziedziczną i jest leczony jedynie objawowo. W niektórych przypadkach utratę słuchu można zrekompensować implantami. Niektóre deformacje kości można leczyć chirurgicznie. Dostępnych jest wiele leków przeciwpadaczkowych na napady padaczkowe. Jednak większość pacjentów prawie w ogóle nie reaguje na leczenie zachowawcze tymi lekami.

Wady organiczne muszą być leczone chirurgicznie, a jeśli są ciężkie, mogą wymagać przeszczepu. Upośledzeniu umysłowemu można przeciwdziałać poprzez wczesną interwencję. Obecnie można wpływać na aktywność enzymatyczną podając enzym.

Jednak to, czy ta procedura obiecuje powodzenie pacjentom z zespołem DOOR, pozostaje w dużej mierze pytaniem bez odpowiedzi i nie można na nie łatwo odpowiedzieć na podstawie nielicznych dokumentacji przypadku. Jeśli mutacja genetyczna zostanie uznana za przyczynę zespołu w przyszłości, a metody terapii genowej osiągną do tego czasu fazę kliniczną, chorobę można w pewnych okolicznościach leczyć przyczynowo iw ten sposób wyleczyć terapią genową.

Perspektywy i prognozy

Zespół DOOR można leczyć jedynie objawowo, ponieważ jest to choroba genetyczna. Dlatego terapia przyczynowa nie jest możliwa.

Jeśli nie ma leczenia, osoby dotknięte chorobą cierpią na poważne problemy ze wzrokiem i różne wady rozwojowe na całym ciele. Wady rozwojowe mogą być bardzo różne iw każdym przypadku ograniczać codzienne życie pacjenta. Pacjenci również nie odczuwają bólu, co może prowadzić do poważnych urazów lub błędnej oceny zagrożeń. Ponadto niektóre drogi nerwowe są uszkodzone, przez co mogą wystąpić zaburzenia wrażliwości. Rozwój dziecka jest również znacznie opóźniony i ograniczony przez objawy.

Ponieważ leczenie może odbywać się tylko objawowo, łagodzi się tylko indywidualne objawy. Za pomocą leków można stłumić napady padaczkowe. Różne wady rozwojowe wymagają interwencji chirurgicznej. Problemy ze wzrokiem można również złagodzić, aby uniknąć całkowitej ślepoty. Zwiększa to również oczekiwaną długość życia pacjenta. W wielu przypadkach osoby dotknięte chorobą i ich krewni lub rodzice są zależni od dodatkowego leczenia psychologicznego, ponieważ nierzadko zdarza się, że pojawiają się depresja i inne zaburzenia psychiczne.

zapobieganie

Ponieważ przyczyny zespołu DOOR nie są do końca znane, nie można jeszcze zapobiec kompleksowi objawów. Poradnictwo genetyczne w planowaniu rodziny może być nadal przydatne w rodzinach ze znanym przypadkiem tego zespołu.

Opieka postpenitencjarna

W przypadku zespołu DOOR zwykle nie ma możliwości podjęcia dalszych działań dla poszkodowanego, więc pacjent jest zawsze zależny od leczenia. Ponieważ ta choroba jest chorobą dziedziczną, nie można jej całkowicie wyleczyć, tak że osoba dotknięta chorobą jest zwykle zależna od terapii przez całe życie. Jeśli chcesz mieć dzieci, możesz również przeprowadzić poradnictwo genetyczne, aby zapobiec ponownemu wystąpieniu tej choroby.

Im wcześniej zostanie skonsultowana z lekarzem, tym zwykle będzie lepszy dalszy przebieg choroby. Leczenie zespołu DOOR polega na przyjmowaniu leków.Osoby dotknięte chorobą powinny zawsze zapewnić prawidłowe dawkowanie i regularne przyjmowanie leku, aby można było złagodzić objawy.

W przypadku napadu padaczkowego należy natychmiast wezwać lekarza ratunkowego lub udać się bezpośrednio do szpitala. Ze względu na chorobę osoby nią dotknięte są często zależne od wsparcia własnej rodziny lub przyjaciół, chociaż potrzebują również wsparcia w życiu codziennym. Kontakt z innymi osobami cierpiącymi na syndrom może być również bardzo przydatny, ponieważ często prowadzi to do wymiany informacji.

Możesz to zrobić sam

Zespół DOOR to niezwykle rzadka choroba, której przyczyna nie została jeszcze wyleczona. Mimo to istnieją pewne opcje leczenia, które mogą pomóc złagodzić objawy.

Osoby dotknięte chorobą mogą wspierać leczenie poprzez wczesne wsparcie i rozważne zachowanie w życiu codziennym. Upośledzeniu umysłowemu można przeciwdziałać stosując środki terapeutyczne. Fizjoterapia i terapia zajęciowa, a także alternatywne koncepcje leczenia sprawdziły się. Rodzice dzieci dotkniętych chorobą powinni dowiedzieć się więcej w specjalistycznej poradni chorób dziedzicznych i wspólnie ze specjalistą wypracować indywidualną terapię. W przypadku wad organicznych wymagane jest leczenie chirurgiczne.

Po operacji pacjent potrzebuje przede wszystkim odpoczynku i odpoczynku w łóżku. Lekarz zaleci również dietę wspomagającą gojenie. Zwykle składa się z lekkich posiłków i dużej ilości płynów. W pierwszych dniach po zabiegu należy unikać środków pobudzających, takich jak alkohol, nikotyna czy kofeina. Ponadto ważne jest przestrzeganie zaleceń medycznych dotyczących pielęgnacji ran. Ranę należy leczyć specjalnymi maściami, aby szybko się zagoiła i nie pozostały żadne rany.