Zespół Angelmana

Plik Zespół Angelmana (ZA) charakteryzuje się opóźnieniem w rozwoju fizycznym i psychicznym. Osoby z zespołem Angelmana wymagają ciągłej opieki przez całe życie, ponieważ nie potrafią o siebie zadbać ani właściwie ocenić zagrożeń. Rzadka choroba genetyczna otrzymała swoją nazwę od brytyjskiego pediatry Harry'ego Angelmana, który jako pierwszy opisał chorobę z naukowego punktu widzenia w 1965 roku.

Co to jest zespół Angelmana?

Przyczyny zespołu Angelmana są dziedziczne. Najczęściej jest to nieprawidłowość odziedziczona po matce na 15. chromosomie. Najczęściej ta nieprawidłowość polega na tym, że brakuje małych odcinków chromosomu.
© fancytapis - stock.adobe.com

Na zewnątrz osoby z zespołem Angelmana mają płaski tył głowy, duże usta z wystającą dolną szczęką i nieskoordynowany chód z szerokimi nogami.

Inne cechy zespołu Angelmana to słabo pigmentowana skóra oraz małe dłonie i stopy. Skolioza, skrzywienie kręgosłupa w kształcie litery S, często występuje w okresie dojrzewania. 90 procent osób z zespołem Angelmana ma epilepsję. Cechy szczególne w zachowaniu wyrażają się między innymi w radosnym nastroju z częstymi uśmiechami i śmiechem, wyczuwalnym entuzjazmem do wody oraz intensywnym poszukiwaniem bliskości fizycznej.

Trudności z koncentracją, niezdolność do mówienia i ponadprzeciętna długość fazy ustnej są również charakterystyczne dla zespołu Angelmana.

przyczyny

Przyczyny zespołu Angelmana są dziedziczne. Najczęściej jest to nieprawidłowość odziedziczona po matce na 15. chromosomie. Najczęściej ta nieprawidłowość polega na tym, że brakuje małych odcinków chromosomu.

Natomiast dziesięć procent anomalii to mutacja genowa. W tych przypadkach u matki dziecka z zespołem Angelmana nie stwierdzono wadliwych skrawków na chromosomie 15. Jest zatem możliwe, że nieprawidłowości powstały podczas rozwoju komórki jajowej.

W indywidualnych przypadkach przyczyną zespołu Angelmana może być również to, że oba chromosomy 15 pochodzą wyłącznie od ojca. Około dziesięciu procent osób z zespołem Angelmana nie miało żadnych nieprawidłowości w 15 parze chromosomów. Zmiana w składzie genetycznym może być zbyt mała i nie można jej określić przy pomocy obecnie dostępnej technologii.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Zespół Angelmana objawia się różnymi fizycznymi objawami i zachowaniami. Typowe objawy pojawiają się zwykle dopiero po ukończeniu trzeciego roku życia i dotyczą całego ciała. Przede wszystkim dotknięte chorobą dzieci cierpią na zaburzenia ruchu lub równowagi, które mogą mieć różny stopień nasilenia. Typowy jest nieskoordynowany chód i gwałtowne ruchy rąk i nóg.

Ponadto można określić zachowania hipermotoryczne i nadpobudliwe - osoby dotknięte chorobą są niespokojne i poruszają się nieprzerwanie. Rozwój języka jest zwykle upośledzony. Osoby dotknięte chorobą rozumieją, co się do nich mówi, ale w większości przypadków same nie mogą mówić.

Ogólnie rozwój fizyczny i umysłowy jest opóźniony, co objawia się w przebiegu choroby narastającym opóźnieniem i różnymi ograniczeniami fizycznymi. Ponadto zespół Angelmana może powodować wiele innych objawów. Dzieci dotknięte chorobą często mają napady padaczkowe lub cierpią na tak zwaną małogłowie, czyli zbyt małą głowę.

Kolejnymi cechami zewnętrznymi są wyraźna szczęka i szerokie usta, szeroko rozstawione zęby, zez i szerokonogie chodzenie ze stopami zwróconymi na zewnątrz. Dzieci dotknięte chorobą fascynują również wodę, trzaskający papier i plastik oraz mają niezwykłe nawyki żywieniowe. Charakterystyczna jest również słabo napigmentowana skóra w połączeniu z jasnymi włosami i jasnym kolorem oczu.

Diagnoza i przebieg

Do chwili obecnej znane są dwie metody diagnozowania zespołu Angelmana. W wieku od trzech do siedmiu lat neurolodzy dziecięcy zauważają nieprawidłowe wartości EEG.

Pozytywny wynik testu genetycznego daje pewność, czy dziecko urodziło się z zespołem Angelmana. W okresie niemowlęcym i wczesnym dzieciństwie istniejące problemy rozwojowe w zespole Angelmana są ledwo zauważalne. Diagnozuje się ze średnią częstotliwością od 1:15 000 do 1:20 000.

Może być kilka innych przypadków tej osobliwości. Zespół Angelmana często w ogóle nie jest diagnozowany. Zamiast tego zakłada się, że jest to autyzm. Zarówno chłopcy, jak i dziewczęta mają takie same szanse na narodziny z zespołem Angelmana. Oczekiwana długość życia osób z zespołem Angelmana jest normalna. Wczesne wsparcie naprawcze może znacznie poprawić ich niezależność.

Komplikacje

W zespole Angelmana występują głównie zmiany psychiczne i fizyczne. Osoba zainteresowana często się śmieje bez powodu. Wielu osobom może się to wydawać odrażające i dziwne, tak że izolują ich społecznie. Ponadto obserwuje się zachowanie nadpobudliwe i hipermotoryczne, co zwiększa ryzyko kontuzji.

Zespół Angelmana jest bardziej podatny na napady padaczkowe, które mogą powodować obrażenia. Ponadto może wystąpić zagrażający życiu stan padaczkowy. Ten szczególnie długotrwały atak może wystąpić kilka razy z rzędu i jest trudny do leczenia, dlatego należy natychmiast wezwać lekarza ratunkowego i zaplanować intensywną terapię.

Ponadto pacjent ma zeza (zez). We wczesnych latach należy to leczyć tak szybko, jak to możliwe, ponieważ nie można już tego odwrócić w wieku szkolnym, a tym samym może prowadzić do słabego wzroku (niedowidzenie). Po operacji zawsze istnieje ryzyko powrotu zeza, dlatego konieczna jest ponowna operacja mięśni oka.

Kolejnym powikłaniem zespołu Angelmana jest skrzywienie kręgosłupa (skolioza). Z biegiem lat trzony kręgów i ich krążki międzykręgowe zużywają się coraz bardziej, powodując silny ból. Klatka piersiowa również się zmniejsza, narządy są zwężone, a ich funkcja jest ograniczona, np. Serce czy płuca.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Jeśli podejrzewa się zespół Angelmana, rodzice powinni porozmawiać ze swoim pediatrą lub neurologiem dziecięcym. Do określenia, czy jest to stan, można wykorzystać różnorodne fizyczne objawy i zachowania. W przypadku zauważenia takiego obrazu klinicznego (opóźniony rozwój umysłowy i fizyczny, zaburzenia ruchu i równowagi itp.) Zaleca się lekarza.

W szczególności główna cecha, bardzo częste i bezpodstawne uśmiechy, powinna być podstawą do oceny medycznej. Objawy pojawiają się zwykle w wieku od 3 do 7 lat i można je przypisać za pomocą broszur informacyjnych i forów. Niemniej jednak należy postawić diagnozę lekarską, aby można było szybko zastosować odpowiednie środki terapeutyczne.

Dyskusje z psychologami i innymi dotkniętymi chorobą rodzicami powinny zawsze stanowić część leczenia. Rodzice powinni również rozważyć udział w specjalnych grupach dyskusyjnych dla dzieci z zespołem Angelmana. W niektórych przypadkach z zespołem Angelmana należy wezwać lekarza ratunkowego. Wtedy, na przykład, gdy wystąpią drgawki lub dojdzie do wypadku w wyniku zaburzeń ruchu i równowagi.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Zespół Angelmana obecnie nie jest uleczalny. Jednak odpowiednie środki leczenia dolegliwości fizycznych są istotne z medycznego punktu widzenia. Fizjoterapia nadaje się do stabilizacji kręgosłupa w celu przeciwdziałania możliwym następczym uszkodzeniom spowodowanym skoliozą, która występuje u wielu osób z zespołem Angelmana.

Może być konieczne podanie odpowiednich leków, aby zapobiec napadom padaczkowym. Osoby z zespołem Angelmana mogą mieć upośledzony rozwój językowy i prawie nigdy nie mówią same za siebie, niemniej jednak dobrze rozumieją język. Przy profesjonalnym wsparciu osoby dotknięte chorobą są w stanie nauczyć się alternatywnych form komunikacji, takich jak komunikacja wspomagana znakami lub komunikacja wizualna.

Jazda terapeutyczna umożliwia dzieciom z Zespołem Angelmana poprawę poczucia równowagi, a tym samym bezpieczniejszy bieg. Inne środki terapeutyczne poprawiające zdolności motoryczne, niezależność i świadomość ciała to terapia zajęciowa, terapia mowy i terapia integracji sensorycznej.

Ponadto uważna opieka, pełna miłości uwaga i intensywne wsparcie edukacyjne mają pozytywny wpływ na osoby z zespołem Angelmana.

Perspektywy i prognozy

Z reguły zespół Angelmana ma bardzo negatywny wpływ na rozwój pacjenta i może go znacznie opóźnić. Nie tylko umysłowy, ale także fizyczny i motoryczny rozwój pacjenta jest ograniczony, tak że w wieku dorosłym występują poważne ograniczenia i trudności. Nierzadko osoby dotknięte chorobą są wtedy zależne od pomocy innych ludzi. Prowadzi to do zaburzeń koordynacji i koncentracji. Czytanie i pisanie są również zwykle trudne dla osób dotkniętych zespołem Angelmana i występują zaburzenia mowy.

Ponadto pacjenci mogą również cierpieć na napady padaczkowe, które w najgorszym przypadku mogą doprowadzić do śmierci. Zachowanie osób dotkniętych chorobą jest nadpobudliwe, w wyniku czego rodzice i krewni często cierpią na dolegliwości psychiczne lub depresję.

Zwykle nie jest możliwe bezpośrednie leczenie przyczynowe tej choroby. Osoby dotknięte chorobą są przez całe życie zależne od terapii i pomocy innych ludzi. Z reguły nie można jednoznacznie przewidzieć, czy choroba doprowadzi również do skrócenia oczekiwanej długości życia.

zapobieganie

Zespołowi Angelmana nie można zapobiec. Testy genetyczne w czasie ciąży pozwalają wykryć zespół Angelmana u nienarodzonego dziecka. Jednak taka procedura niesie ze sobą wiele zagrożeń i powinna być przeprowadzana tylko po dokładnym rozważeniu i konsultacji z lekarzem prowadzącym. Badanie ultrasonograficzne nie może określić zespołu Angelmana.

Opieka postpenitencjarna

W przypadku zespołu Angelmana opcje dalszej opieki są zwykle bardzo ograniczone. Ponieważ jest to choroba dziedziczna, nie można jej leczyć całkowicie, a nawet tylko objawowo. Osoba dotknięta chorobą jest w większości uzależniona od terapii przez całe życie.

Jeśli nadal chcesz mieć dzieci, możesz również przeprowadzić poradnictwo genetyczne, aby zapobiec przenoszeniu zespołu Angelmana na dzieci. Leczenie zespołu zwykle odbywa się poprzez fizjoterapię i różne ćwiczenia. Można je również przeprowadzić we własnym domu, co znacznie zwiększa mobilność osoby zainteresowanej.

W większości przypadków intensywna i troskliwa opieka bliskich i rodziny ma również bardzo pozytywny wpływ na dalszy przebieg choroby. Jednak z zespołem Angelmana pacjent zawsze potrzebuje wsparcia w swoim codziennym życiu i często nie radzi sobie sam. Intensywne wsparcie może również złagodzić dolegliwości intelektualne. Zespół Angelmana zwykle nie ogranicza oczekiwanej długości życia osób dotkniętych chorobą.

Możesz to zrobić sam

Ponieważ chorzy cierpią z powodu opóźnień w rozwoju fizycznym i psychicznym, zwykle nie są w stanie samodzielnie podjąć środków samopomocy. Ponadto ta choroba genetyczna występuje od urodzenia. Tak więc to przede wszystkim członkowie rodziny pacjenta są wyzwaniem.

Zespół Angelmanna jest stosunkowo rzadką chorobą. Rodzice powinni zatem zadbać o to, aby ich dziecko było pod opieką lekarza mającego doświadczenie z tą chorobą. U większości dzieci z zespołem Angelmanna rozwój mowy jest znacznie opóźniony. Ukierunkowane wsparcie logopedyczne dla dziecka nie może naprawić tego deficytu, ale w niektórych przypadkach może go przynajmniej zmniejszyć.

Jednak często osoby dotknięte chorobą nadal nie są w stanie komunikować się ze swoim środowiskiem za pomocą języka. Jednak wielu pacjentów Angelmanna dobrze rozumie język i dlatego jest w stanie nauczyć się języka migowego. Umiejętność tę należy przekazać osobom dotkniętym chorobą tak wcześnie, jak to możliwe, ponieważ komunikacja z osobami wokół nich ma pozytywny wpływ na rozwój intelektualny.

Środki fizjoterapeutyczne pomagają w walce z upośledzeniami fizycznymi, zwłaszcza skoliozą, która często pojawia się wraz z początkiem dojrzewania. Ponadto poprzez terapię zajęciową można promować poczucie równowagi i zdolności motoryczne. Ponadto rodzice dzieci dotkniętych chorobą powinni w odpowiednim czasie znaleźć odpowiednią szkołę specjalną, w której prowadzone są również zajęcia w języku migowym.