Zespół Majewskiego

Plik Zespół Majewskiego należy do grupy osteochondrodysplazji, które są wrodzone. W związku z tym choroba ma składnik genetyczny. Zespołu Majewskiego nie należy mylić z tzw. Zespołem Lenza-Majewskiego. Choroba występuje od urodzenia i zwykle kończy się śmiercią dla chorego pacjenta. Główne objawy to niedorozwój płuc i skrócenie żeber.

Co to jest zespół Majewskiego?

Plik Zespół Majewskiego po raz pierwszy został opisany w 1971 roku przez lekarza i badacza z Niemiec, doktora Majewskiego. Na cześć pierwszej osoby, która ją opisała, chorobę nazwano zespołem Majewskiego. W języku angielskim choroba jest określana w większości przypadków jako Zespół krótkiego żebra Majewskiego wyznaczony.

Szczególnie ważne jest, aby nie mylić zespołu Majewskiego z tzw. Zespołem Lenza-Majewskiego. Ze względu na podobne nazwy chorób może dojść do pomyłki w obszarze potocznym. Istnieją jednak dwa różne obrazy kliniczne.Zespół Majewskiego to osteochondrodysplazja.

Zespół Lenza-Majewskiego jest synonimem hiperostotycznego niskiego wzrostu typu Lenza-Majewskiego. Jednak dla zespołu Majewskiego nie ma wiarygodnych informacji na temat częstości występowania choroby. Może to wynikać z faktu, że choroba została opisana po raz pierwszy zaledwie kilkadziesiąt lat temu, a zespół Majewskiego prawdopodobnie występuje raczej rzadko. Obecnie wiadomo, że zespół Majewskiego jest dziedziczony autosomalnie recesywnie.

przyczyny

Przyczyny, które doprowadziły do ​​rozwoju zespołu Majewskiego, są nadal w dużej mierze niewyjaśnione w chwili obecnej. Przyczyną braku badań naukowych może być to, że choroba nie jest szczególnie powszechna i nie została opisana po raz pierwszy dawno temu.

Jak dotąd stwierdzono, że zespół Majewskiego jest chorobą wrodzoną. Z tego powodu można przypuszczać, że w rozwoju choroby zaangażowane są np. Wady genetyczne. Można sobie wyobrazić mutacje w odpowiednich genach, które prowadzą do wad rozwojowych w organizmie.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Zespół Majewskiego powoduje kilka charakterystycznych dolegliwości i typowych objawów u chorych pacjentów. Objawy choroby są zwykle bardzo podobne u różnych osób. Nie ma prawie żadnych większych różnic w indywidualnych cechach wad rozwojowych, ponieważ zespół Majewskiego jest stosunkowo wyraźnie odróżniony od zespołów powiązanych.

Jednym z głównych objawów zespołu Majewskiego są niedorozwinięte płuca. W rezultacie utlenienie krwi jest upośledzone. W rezultacie cały dotknięty organizm nie jest zaopatrywany w wystarczającą ilość tlenu.

Objaw niedorozwiniętych płuc jest również określany w terminologii medycznej jako hipoplazja płuc. W rezultacie osoby cierpiące na zespół Majewskiego cierpią na niewydolność oddechową. Ponadto pacjenci cierpią na skrócenie kości żebrowych. Skutkuje to złą postawą i innymi dolegliwościami.

Diagnoza i przebieg choroby

Rozpoznanie zespołu Majewskiego jest możliwe za pomocą różnych środków i procedur badawczo-technicznych. Jeśli osoba wykazuje oznaki choroby, muszą one zostać natychmiast zbadane przez odpowiedniego lekarza. Zwykle główne objawy pojawiają się wkrótce po urodzeniu chorego.

Wady rozwojowe żeber są zwykle widoczne. Niedorozwój płuc powoduje również komplikacje, przez co zwykle nie pozostają one długo niewykryte. Z tego powodu w większości przypadków szybko zarządza się odpowiednie czynności dochodzeniowe.

Na początku standardem jest wykonanie wywiadu lub wywiadu z pacjentem. Ponieważ pacjentami są często noworodki, wywiad przeprowadza się razem z opiekunem. Dokładny wywiad rodzinny jest szczególnie ważny, ponieważ zespół Majewskiego jest chorobą wrodzoną.

Można zatem przypuszczać, że choroba występuje częściej w rodzinach. Na przykład badania rentgenowskie są odpowiednie do rozpoznania zespołu Majewskiego. W ramach tej procedury obrazowania skrócone żebra są stosunkowo dobrze widoczne.

Niedorozwinięte płuca są również diagnozowane na przykład za pomocą obrazowania. Ponadto należy zaznaczyć, że zespół Majewskiego można już wykryć w zarodku w brzuchu matki za pomocą badań ultrasonograficznych.

Komplikacje

W przypadku zespołu Lenza-Majewskiego osoby dotknięte chorobą cierpią przede wszystkim na niski wzrost. U dzieci ta dolegliwość może prowadzić do problemów ze zdrowiem psychicznym lub dokuczania i dokuczania. Choroba ta znacznie obniża jakość życia chorego. Ponadto nierzadko zdarza się próchnica zębów i inne wady.

Bez leczenia osoby dotknięte chorobą cierpią na silny ból zęba i inne nieprzyjemne objawy w jamie ustnej. Nierzadko zespół Lenza-Majewskiego prowadzi do upośledzenia umysłowego, przez co pacjenci w codziennym życiu są uzależnieni od pomocy innych ludzi. Często rodzice i krewni osób dotkniętych chorobą również cierpią z powodu dolegliwości psychicznych lub depresji.

Ponadto poszczególne kończyny mogą ulec skróceniu w wyniku choroby, co może również prowadzić do różnych ograniczeń życiowych. Nie jest możliwe leczenie przyczynowe zespołu Lenza-Majewskiego. Z tego powodu leczenie ma przede wszystkim na celu zmniejszenie indywidualnych objawów.

Nie ma żadnych komplikacji, ale przebieg choroby nie jest do końca pozytywny. Z reguły osoby dotknięte zespołem Lenza-Majewskiego są przez całe życie zależne od pomocy innych osób.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

W większości przypadków u pacjentów z zespołem Majewskiego bezpośrednio po urodzeniu pojawiają się wady rozwojowe struktury kostnej. W przypadku porodu stacjonarnego pielęgniarki, pielęgniarki lub lekarze wykonują pierwsze badania kontrolne dziecka. Ustalisz nieprawidłowości w rutynowym procesie i samodzielnie uruchomisz niezbędną opiekę medyczną. W przypadku porodu domowego lub porodu w centrum porodowym obecne położne podejmują pierwsze kroki w celu sprawdzenia stanu zdrowia dziecka. Jeśli zauważysz nieprawidłowości lub zauważysz zmiany wizualne u noworodka, powinieneś również niezwłocznie skontaktować się z lekarzem.

Nie ma zatem potrzeby, aby rodzice dziecka podejmowali działania w wymienionych przypadkach. Jeśli poród samoistny nastąpi bez obecności położnika, matkę i dziecko należy natychmiast po porodzie przetransportować do najbliższego szpitala. Jeśli w tym momencie zostaną zauważone wady rozwojowe lub jeśli niemowlę zostanie zauważone w złej postawie, konieczne jest natychmiastowe badanie lekarskie. W przypadku zadyszki lub braku oddychania dziecka, należy powiadomić służby ratownicze. Ponadto należy rozpocząć udzielanie pierwszej pomocy, aby zapewnić przeżycie dziecka. Bez odpowiedniego dopływu tlenu następuje natychmiastowa śmierć.

Leczenie i terapia

W obecnym stanie medycyny możliwości leczenia zespołu Majewskiego są nadal stosunkowo ograniczone. W zasadzie terapia przyczyn choroby nie jest możliwa, ponieważ jest to choroba wrodzona. Jednak liczne badania naukowe pracują nad rozwojem genetycznego podejścia do terapii.

Z tego powodu obecnie dostępne są tylko objawowe metody leczenia zespołu Majewskiego. Na przykład możliwe jest skorygowanie deformacji w ramach interwencji chirurgicznych. Jednak ze względu na niedorozwój płuc rokowanie w zespole Majewskiego jest stosunkowo złe.

Ponieważ organizm chorego nie ma dostatecznej ilości tlenu. W większości przypadków staje się to problemem dopiero po porodzie, ponieważ zarodek w macicy jest zaopatrywany w tlen przez matkę. U noworodków powikłania pojawiają się stosunkowo szybko z powodu niedostatecznej podaży tlenu. Zespół Majewskiego w wielu przypadkach jest śmiertelny, ponieważ osoby dotknięte chorobą nie są zdolne do życia.

Tutaj znajdziesz swoje leki

Perspektywy i prognozy

Prognozy dotyczące zespołu Majewskiego są złe. Zespół ten jest oparty na wadzie genetycznej, której nie można wyleczyć. Ze względów prawnych zmiany genetyczne u ludzi są niedozwolone. Dlatego lekarze i pracownicy służby zdrowia stosują objawowe metody leczenia. Niemniej jednak jakość życia osoby dotkniętej chorobą jest bardzo ograniczona. Organizm jest niedostatecznie zaopatrzony w niezbędny do życia tlen. Wielu pacjentów umiera przedwcześnie w pierwszych miesiącach życia, krótko po urodzeniu.

Rokowanie zależy od ciężkości zaburzenia. Chociaż jest to wada genetyczna, u każdego chorego rozwija się inaczej. U niektórych pacjentów objawy wady wrodzonej można złagodzić operacyjnie. Zależy to od ogólnej sytuacji i stanu zdrowia danej osoby. Ponadto operacje są związane z ryzykiem. Mogą pojawić się komplikacje, które prowadzą do dalszego pogorszenia stanu zdrowia.

W przypadku niekorzystnego przebiegu choroby niedorozwój płuc koryguje przeszczep w trakcie zabiegu operacyjnego. Niemniej jednak pacjent jest przez całe życie uzależniony od leczenia farmakologicznego. Reakcje odrzucenia organizmu, a tym samym stan zagrażający życiu, mogą wystąpić w dowolnym momencie.

zapobieganie

Zespół Majewskiego jest chorobą wrodzoną, której mimo zaawansowanych możliwości nie można jeszcze zapobiec.

Opieka postpenitencjarna

Ponieważ leczenie zespołu Majewskiego jest stosunkowo złożone i musi trwać przez całe życie, nie ma prawdziwej opieki uzupełniającej. Jednak osoby dotknięte chorobą mogą starać się znaleźć dobry sposób radzenia sobie z chorobą i wypracować pozytywne nastawienie pomimo przeciwności. Ćwiczenia relaksacyjne i medytacja mogą pomóc uspokoić i skupić umysł. Zespół Majewskiego wiąże się z wieloma różnymi powikłaniami i objawami, z których wszystkie zwykle mogą mieć bardzo negatywny wpływ na życie codzienne, a także na jakość życia danej osoby. Ponieważ jest to również choroba genetyczna, nie można jej całkowicie wyleczyć, więc osoba dotknięta chorobą jest uzależniona od terapii przez całe życie.

Różne wady rozwojowe mogą mieć negatywny wpływ na estetykę chorej osoby. Jeśli pojawią się cechy depresyjne i nastroje psychologiczne, należy to wyjaśnić z psychologiem. Czasami terapia towarzysząca może pomóc łatwiej poradzić sobie z okolicznościami i lepiej zaakceptować chorobę.

Możesz to zrobić sam

Zespołu Majewska nie można jeszcze skutecznie leczyć. Najważniejszym środkiem jest złagodzenie objawów i dyskomfortu oraz złagodzenie bólu chorego dziecka. Ponieważ choroba jest zwykle śmiertelna, rodzice, których to dotyczy, powinni jak najwcześniej szukać pomocy psychologicznej. Jeśli diagnoza jest właściwa, lekarz skieruje rodziców dziecka do specjalisty.

Jeśli wynik będzie pozytywny, dziecko będzie potrzebowało wsparcia przez całe życie. Wiąże się to ze znacznym stresem rodziców i nie można go w dłuższej perspektywie leczyć bez pomocy ambulatoryjnej opieki. Pomoc należy szukać wcześnie, aby uniknąć poważnych dolegliwości psychologicznych.

Jeśli zespół Majewksi ma negatywny przebieg, warto odwiedzić grupę samopomocy. W każdym razie rodzice potrzebowali wsparcia w radzeniu sobie z żalem i powinni porozmawiać o tym z psychologiem. Krewni i przyjaciele są również ważnym źródłem wsparcia na początku, w leczeniu choroby rodzice nie mogą liczyć na wsparcie, ponieważ zawsze wskazana jest intensywna opieka nad dzieckiem.