Zespół Acrorenal

Na Zespół Acrorenal to grupa chorób związanych z deformacjami nerek i kończyn. Zespół okołonerkowy występuje u osób dotkniętych chorobą od urodzenia i charakteryzuje się dziedziczeniem autosomalnym recesywnym. Zespół Acrorenal jest stosunkowo rzadki.

Co to jest zespół okołonerkowy?

Zespół Acrorenal jest chorobą wrodzoną, która w populacji występuje z niezwykle małą częstością. Obecnie tylko około 20 osób ma zespół okołonerkowy. Oprócz rzadkiej choroby dziedzicznej, zespół akrorenalny jest również wspólnym terminem określającym wrodzone anomalie kończyn i nerek, które są znacznie częstsze.

Szacunkowa częstość występowania takich wad wynosi obecnie około 1:20 000. Badania statystyczne pacjentów pokazują, że wady rozwojowe kończyn są również związane z anomaliami w drogach moczowych i innych narządach wewnętrznych w ponad 90% przypadków. Zespół Acrorenal został po raz pierwszy opisany w 1969 roku przez dwóch lekarzy Opitza i Diekera.

Wydaje się, że relatywnie często występuje związek między wadami rozwojowymi kończyn a wadami nerek. Odpowiednie zaburzenia istnieją już od urodzenia. Czasami na ciele noworodka pojawiają się inne deformacje. Rzeczywisty zespół okołonerkowy występuje z częstością około 1: 1 000 000. Lekarze zakładają dziedziczenie autosomalne recesywne.

przyczyny

Zespół Acrorenal jest chorobą dziedziczną, która objawia się wadami rozwojowymi kończyn i nerek. Pacjenci mają określone mutacje genetyczne, które prowadzą do pojawienia się typowych objawów zespołu okołonerkowego.

Mutacje genetyczne powodujące patogenezę mają miejsce w locus genu 15q13-q14. W wyniku tych wad genetycznych kończyny i nerki rozwijają się nieprawidłowo, tak że wady są obecne w momencie urodzenia pacjenta.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Jeśli chodzi o objawy choroby, należy dokonać rozróżnienia między zespołem okołonerkowym jako zbiorczym określeniem różnych wad rozwojowych a rzeczywistym zespołem okołonerkowym. W pierwszym przypadku pacjenci cierpią na wady rozwojowe nerek i kończyn oraz inne schorzenia. Osoby dotknięte chorobą mają na przykład rozszczepione ręce lub stopy, śródstopie i śródręcza.

Czasami występuje oligodaktylia, polidaktylia, ektrodaktylia i brachydaktylia. Możliwe są również połączenia kostne między paliczkami, wady rozwojowe moczowodu i agenezja nerek. Ponadto niektórzy pacjenci cierpią na obustronną hipoplazję nerek, niedrożność szyi pęcherza, podwójne nerki lub wady rozwojowe trójkąta pęcherza moczowego.

Ponadto niektórzy ludzie mają objawy, takie jak hiperteloryzm, coloboma, zaburzenia wzrostu fizycznego i hipoplazja helisy. Ponadto czasami występuje niepełnosprawność psychomotoryczna, klinodaktylia i koarktacja aorty. Mogą również wystąpić objawy, takie jak koks koślawości, niedorozwój szkliwa zębów i spodziectwo.

Sam zespół okołonerkowy objawia się zwykle niedorozwojem lub agenezją nerek, ektrodaktylią, a także niedorozwojem kości piszczelowej, łokciowej i promieniowej. W rzadkich przypadkach obecne są torbiele nerek. Zasadniczo większość pacjentów z zespołem okołonerkowym umiera wkrótce po urodzeniu z powodu złej funkcji nerek. Ponadto większość dzieci dotkniętych chorobą rodzi się martwa.

Diagnoza i przebieg

Liczne wady rozwojowe, które występują jako część zespołu okołonerkowego, można zobaczyć już przy urodzeniu niemowląt. Dlatego diagnoza jest zwykle stawiana bezpośrednio po porodzie. Nawet jeśli wiele dzieci z zespołem okołonerkowym urodzi się martwych, konieczna jest diagnoza choroby.

Współpracują ze sobą różni specjaliści medyczni, np. Ortopedzi i specjaliści chorób wewnętrznych. Podczas badania noworodka zazwyczaj obecni są opiekunowie. Typowa kombinacja deformacji fizycznych wskazuje na zespół okołonerkowy. Aby potwierdzić diagnozę, lekarz przeprowadza badanie rentgenowskie.

Można zidentyfikować liczne anomalie anatomiczne, na przykład w kończynach. Obecnie możliwa jest również prenatalna diagnoza zespołu okołonerkowego. W tym celu lekarz prowadzący wykonuje dokładne USG w macicy przyszłej matki. W ten sposób można już wykryć pewne wady rozwojowe.

Kiedy należy iść do lekarza?

Z reguły zespół ten rozpoznaje się na różnych badaniach przed urodzeniem lub bezpośrednio po urodzeniu. Z tego powodu rodzice zwykle nie muszą specjalnie konsultować się z lekarzem, ponieważ leczenie zawsze musi odbywać się bezpośrednio po porodzie. Ponieważ osoby dotknięte chorobą cierpią na wady rozwojowe nerek, narządy te muszą być szczególnie monitorowane lub oszczędzane. W przypadku problemów z nerkami należy natychmiast skonsultować się z lekarzem.

Na zespół może również wskazywać upośledzenie psychiczne lub motoryczne pacjenta. W tym przypadku również musi zostać przeprowadzone badanie i leczenie przez lekarza. Należy również skonsultować się z lekarzem w przypadku zauważalnych zaburzeń wzrostu fizycznego. Niestety w większości przypadków nie ma możliwości leczenia tego zespołu. Osoby dotknięte chorobą mogą otrzymać jedynie wsparcie paliatywne.

W końcu dziecko umiera. Nierzadko jednak rodzice dzieci również potrzebują pomocy psychologa. W przypadku depresji lub innych niepokojów psychicznych należy również skonsultować się z psychologiem.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Nie można wyleczyć przyczyny zespołu okołonerkowego. Choroba jest wrodzona i nie można na nią wpływać po urodzeniu, zwłaszcza że większość pacjentów umiera najpóźniej po urodzeniu.Objawowe metody leczenia zespołu okołonerkowego są również trudne.

Z powodu wad rozwojowych nerek większość pacjentów z zespołem okołonerkowym cierpi na wyraźne osłabienie nerek. W większości przypadków przyczyną zgonu jest niewydolność nerek, często nad niemowlętami możliwa jest tylko opieka paliatywna.

W przypadku rodzin z odpowiednimi mutacjami genów zdecydowanie zaleca się poradnictwo genetyczne w planowaniu rodziny. Oceny statystyczne wskazują, że zespół okołonerkowy występuje częściej w połączeniach spokrewnionych.

Perspektywy i prognozy

Zespół ten zwykle skutkuje różnymi wadami rozwojowymi i deformacjami ciała pacjenta. Występują one bezpośrednio podczas rozwoju płodu i nie są nabywane w trakcie choroby. W wielu przypadkach rodzice i krewni pacjenta również cierpią z powodu stresu psychicznego spowodowanego zespołem.

Osoba dotknięta chorobą ma nieprawidłowości w dłoniach i stopach, które zwykle prowadzą do ograniczonej mobilności. W rezultacie codzienne życie pacjenta jest ograniczone, a osoby dotknięte chorobą są często zależne od pomocy innych osób w życiu codziennym. Nerki są również dotknięte wadami rozwojowymi, które powodują zaburzenia i ból. W najgorszym przypadku dochodzi do niewydolności nerek.

Choroba ogranicza również wzrost organizmu. Z reguły nie jest możliwe bezpośrednie i przyczynowe leczenie zespołu, więc można złagodzić tylko ból dziecka.

zapobieganie

Nie jest możliwe zapobieganie genetycznym przyczynom zespołu okołonerkowego. Jednak przy zastosowaniu metod badania prenatalnego zespół okołonerkowy można zwykle wykryć już w zarodkach w macicy. W tym celu lekarz stosuje drobny zabieg USG, podczas którego skupia się na kończynach i nerkach.

Możesz to zrobić sam

Jeśli dziecko cierpi na zespół okołonerkowy, jest to duże obciążenie dla rodziców. Dziecko zwykle nie jest w stanie samodzielnie jeść ani korzystać z toalety. Ponadto mogą również wystąpić niepełnosprawności umysłowe, zaburzenia wzrostu i różne wady rozwojowe.

Złożony obraz objawów oznacza zwykle dla bliskich dużą niepewność, ponieważ w ciągu życia często pojawiają się dalsze objawy, które coraz bardziej ograniczają dziecko. Aby zmniejszyć stres fizyczny i psychiczny, należy wcześnie wezwać opiekuna, który może opiekować się dzieckiem przez całą dobę. Ponadto dla bliskich dostępna jest opieka psychologiczna.

Oprócz tych ogólnych działań, które w dłuższej perspektywie poprawiają jakość życia dzieci i rodziców, należy realizować różne zadania organizacyjne. Obejmuje to rejestrację w specjalnych przedszkolach i szkołach, remonty w gospodarstwie domowym oraz zakup niezbędnych pomocy (kule, wózki inwalidzkie itp.). Lekarz może wesprzeć rodziców w tych krokach i udzielić wskazówek, jak radzić sobie z różnymi zadaniami i umożliwić dziecku prowadzenie życia bez objawów choroby pomimo choroby.