Zespół Williamsa-Beurena

John C.P.Williams (ur. 1922), kardiolog z Nowej Zelandii i pierwszy niemiecki profesor kardiologii dziecięcej, Alois Beuren (1919-1984), otrzymał imię ich imion na początku lat 60. Zespół Williamsa-Beurena opisany jako pierwszy lekarz. Plik WBS to wada genetyczna, która ma znaczący wpływ na narządy wewnętrzne, zwłaszcza serce, i wygląd fizyczny osób dotkniętych chorobą. Charakterystyczne jest również nieprawidłowe działanie zachowań społecznych.

Co to jest zespół Williamsa-Beurena?

Ile dzieci ma to Zespół Williamsa-Beurena przyjście na świat nie zostało jeszcze ostatecznie zbadane. Choroba, która dotyka zarówno dziewczęta, jak i chłopców, mężczyzn i kobiety, występuje rzadko. Według wstępnych szacunków prawdopodobieństwo wystąpienia WBS u noworodków wynosi od 1: 7 000 do 1:50 000.

przyczyny

Choroba jest spowodowana brakiem („delecją”) grupy genów na chromosomie 7, z których każda składa się z 23 lub więcej jednostek. Prawie we wszystkich przypadkach delecja ta wpływa na ważne białko strukturalne elastyny. Między innymi elastyna jest niezbędna dla elastyczności i wytrzymałości naczyń krwionośnych.

Chromosom 7 zawiera od 1000 do 1500 genów. Podstawową przyczyną WBS jest odpowiedni niepożądany rozwój w plemniku lub komórce jajowej. WBS powstaje w wyniku udziału tak nieprawidłowo rozwiniętej komórki rozrodczej w zapłodnieniu.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Objawy WBS są różnorodne i występują w różnych kombinacjach u osób dotkniętych chorobą. Studenci WBS często mają małe głowy z uniesionymi ustami, hipoplastycznymi „mysimi zębami” i „króliczymi nosami”, poduszkowatą górną powieką i innymi zaokrąglonymi obszarami twarzy.

Te „zabawne twarze” powstałe w związku z WBS są dziś rzadko używane, takie jak „twarze goblinów” czy „dzieci elfów”. Oprócz słabego napięcia mięśniowego, niskiego wzrostu, niebieskiej tęczówki, ametropii oraz nieprawidłowego ustawienia palców u stóp i palców, typowe dla WBS są również uszkodzenia narządów wewnętrznych. Należą do nich wady serca, zwężenie naczyń krwionośnych spowodowane niedoborem elastyny, wysokie ciśnienie krwi, problemy z nerkami i płucami.

Typowe są również wydłużone okolice szyi, zwężona klatka piersiowa i opadające ramiona. Osoby cierpiące na WBS mają na ogół inteligencję poniżej średniej. W zamian mają jednak często wyspiarskie talenty (doskonała pamięć, doskonały ton). Na przykład Amerykanka Gloria Lenhoff zasłynęła jako sopran liryczny z repertuarem 2000 arii w 30 językach.

Łagodni, spokojni, często pomocni i empatyczni studenci WB są niezwykle rozmowni, ciekawi i towarzyscy do tego stopnia, że ​​nie mają dystansu. Ich umiejętności językowe i przyjazna ciekawość sprawiają, że na początku wydają się inteligentni, mimo że mają niskie IQ i nie znają znaczenia wielu używanych przez nich terminów. Ta widoczność nazywa się „sposobem na przyjęcie koktajlowe”.

Ale ludzie WBS są również podatni na depresję, fobie i ataki paniki. Cechą szczególną jest niska reakcja osób dotkniętych WBS na sytuacje wywołane przez wściekłych ludzi. Z drugiej strony konfrontacje z ekstremalnymi sytuacjami bez ludzi, takimi jak erupcje wulkanów czy płonące budynki, wywołują panikę u osób dotkniętych WBS.

Wyzwalacz tej różnej intensywności niepokoju pozospołecznego i społecznego w porównaniu z osobami, na które WBS nie wpływa u osób dotkniętych WBS, jest spowodowany zmianą w regionie mózgu zwanym ciałem migdałowatym.

Diagnoza i przebieg choroby

Zespół Williamsa-Beurena spowodowany utratą genów można zdiagnozować we wczesnym stadium za pomocą analizy chromosomów zwanej „testem FISH” (test fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ). W tym szybkim teście cytogenetycznym specjalny barwnik powiązany z próbką krwi oznacza tylko kompletne chromosomy.

W przypadku utraty genu brak barwienia wskazuje na WBS. Test można również wykonać w okresie prenatalnym. Ze względu na czynniki ryzyka związane z badaniem na nienarodzone dziecko podczas pobierania płynu owodniowego nie jest on stosowany regularnie w tej fazie.

Dlatego WBS często pozostaje niewykryty przez długi czas u niemowląt i małych dzieci. Zwłaszcza, że ​​test Apgar, który jest często stosowany u noworodków, nie jest przeznaczony dla rzadkich i w dużej mierze nieznanych WBS. Zwykle WBS jest zauważany późno z powodu pewnych problemów behawioralnych. Analiza laboratoryjna krwi na obecność hiperkalcemii (nadmiaru wapnia) również pozwala na stwierdzenie możliwego WBS.

Komplikacje

Typowe wady rozwojowe powodują, że zespół Williamsa-Beurena jest bardzo skomplikowaną chorobą. Opóźnienie wzrostu występuje już w czasie ciąży. Po porodzie na skutek niskiego napięcia mięśniowego dochodzi do złej postawy, deficytów neurologicznych i innych powikłań.

Typową chorobą wtórną jest tak zwana klinodaktylia, w której małe palce są zgięte na bok. Ponadto mogą wystąpić nieprawidłowości w ustawieniu palców u nóg, które prowadzą do niestabilnego chodu i złej postawy u dotkniętych chorobą dzieci. W okolicy narządów wewnętrznych mogą wystąpić zaburzenia rytmu serca, nadciśnienie i kołatanie serca.

Jeśli choroba jest ciężka, zwężenie aorty prowadzi do niewydolności serca. Osoby z WBS są również narażone na zwiększone ryzyko wad rozwojowych nerek. Zaburzona nerka może prowadzić do różnych dolegliwości, a czasem nawet zagrażających życiu komplikacji. Dzieci z zespołem Williamsa-Beurena również często cierpią na trudności w połykaniu, zaburzenia snu i opóźnienia rozwojowe, z których wszystkie są związane z różnymi komplikacjami fizycznymi i emocjonalnymi.

Skolioza, czyli skrzywienie kręgosłupa, może wystąpić w podeszłym wieku. Chirurgiczne leczenie wad położniczych wiąże się z typowym ryzykiem. Ze względu na częste podawanie leków przez całe życie nie można wykluczyć skutków ubocznych, interakcji i skutków długoterminowych.

Kiedy należy iść do lekarza?

„Syndrom Williamsa-Beurena” to choroba, która objawia się zaburzeniem rozwojowym z wadą serca. Jest to spowodowane mutacją genu na jednym z dwóch chromosomów numer 7 i dlatego występuje już w chwili urodzenia. Jednak częstotliwość ta wynosi około 1:20 000 osób dotkniętych chorobą, dlatego badanie prenatalne rzadko wydaje się konieczne.

Istnieje wiele objawów, których mogą doświadczyć pacjenci „WBS”. Dotyczy to w szczególności rozwoju charakterystycznych rysów twarzy. Należą do nich między innymi: szerokie czoło, płaski grzbiet nosa zakończony kulistą końcówką nosa, wystające kości policzkowe, duże usta, ciężkie oczy (obrzęk górnej powieki), krótka szczelina powiekowa oraz rysunek w kształcie gwiazdy na tęczówce dwojga Oczy.

Osoby dotknięte chorobą częściej wykazują zaburzenia widzenia przestrzennego, są wrażliwe na hałas i mogą być podatne na próchnicę. Ponadto mogą wystąpić poważne wady rozwojowe naczyń. Należy skonsultować się z lekarzem, jeśli objawy są ograniczone dla osób dotkniętych chorobą.

Osoby dotknięte syndromem często mają szczególne poczucie rytmu i dlatego często są uzdolnione muzycznie. Niektóre dzieci dotknięte chorobą są również bardzo leksykalne i uczą się czytać, zanim zrobią to zwykłe dzieci. Łatwo im też porozumiewać się werbalnie i są bardzo towarzyskie. Mimo wszystko ofiary „WBS” są przez całe życie zależne od pomocy innych.

Terapia i leczenie

Po okresie dojrzewania osoby cierpiące na WBS często, choć niekoniecznie, osłabiają popęd po dzieciństwie charakteryzującym się nadpobudliwością. Sam WBS nie ma bezpośredniego wpływu na oczekiwaną długość życia osób, których dotyczy. Jednak uszkodzenie narządów spowodowane przez WBS może skrócić życie. Przyczynowe wyleczenie WBS defektu genowego nie jest możliwe. Dlatego terapia WBS musi być ograniczona do leczenia objawów.

Leczenie objawów związanych z WBS może znacznie poprawić jakość życia. W związku z tym pod uwagę brane jest leczenie typowych wad serca i deformacji oczu. Specjalne diety mogą opanować hiperkalcemię typową dla WBS. Wskazane są również regularne kontrole ciśnienia krwi. Ze względu na liczne deficyty osoby cierpiące na WBS są przez resztę życia zależne od wsparcia w życiu codziennym.

W tym kontekście intensywne środki wsparcia (terapia zajęciowa, wsparcie muzyczne), które rozpoczynają się już na etapie malucha, odgrywają ważną rolę dla konsekwentnie opóźnionych w rozwoju dzieci z zespołem Williamsa-Beurena. Konsekwentne wychowanie w celu przestrzegania zasad społecznych dla uczniów WBS, którzy lubią podchodzić do innych ludzi bez pytania, jest również częścią podtrzymywania życia.

Wielu uczniów WBS może uczęszczać na lekcje w integracyjnej szkole podstawowej, inni są przytłoczeni i potrzebują specjalnych instrukcji edukacyjnych. Studenci WBS prawie zawsze mają satysfakcjonujące życie z rodzinami i przy pomocy specjalistycznych ofert.

Tutaj znajdziesz swoje leki

zapobieganie

Ze względu na naturę tego zjawiska jako spontanicznej zmiany genów zapobieganie zespołowi Williamsa-Beurena nie jest możliwe. Ponieważ WBS jest dziedziczony z 50-procentowym prawdopodobieństwem przez rodziców, u których jeden lub oboje partnerzy cierpią na WBS, czasami dyskutuje się o kontrowersyjnym etycznie podejściu do zapobiegania posiadaniu potomstwa przez osoby cierpiące na WBS.

Opieka postpenitencjarna

Zespół Williamsa-Beurena jest nieuleczalną chorobą leczoną tylko objawowo. Wiele z tych objawów można leczyć samodzielnie. Aby złagodzić objawy, rodzice powinni umożliwić choremu dziecku gimnastykę i terapię zajęciową. Tam rodzice mogą nauczyć się wielu metod leczenia dziecka w domu i znacznego złagodzenia objawów.

Ponadto dziecko powinno zostać odpowiednio poinformowane o swojej chorobie przez odpowiedniego lekarza. Jednak powinno to mieć miejsce tylko wtedy, gdy dziecko jest w odpowiednim wieku i dojrzałości. Pomocne jest również zarejestrowanie dziecka w grupie samopomocy. Tam może nauczyć się długofalowego radzenia sobie z chorobą.

Mogą tam również wymieniać opinie i doświadczenia z równie chorymi i nie czującymi się samotnymi osobami. Pomocne może być również udzielenie dziecku stałej porady psychologicznej. Psycholog może również nauczyć chorego, jak najlepiej radzić sobie z chorobą. Należy obserwować regularne wizyty u lekarza.

Ponieważ choroby wtórne mogą wystąpić w późniejszym okresie życia w wyniku choroby, wizyty u lekarza należy obserwować również w starszym wieku. Chorzy powinni wybrać zawód, który można wykonywać przy chorobie. Wybór należy również omówić z odpowiednim lekarzem.

Możesz to zrobić sam

Zespół Williamsa-Beurena wiąże się z różnymi objawami i dolegliwościami. Wiele objawów można leczyć samodzielnie.W ramach fizjoterapii i terapii zajęciowej opiekunowie prawni otrzymują środki, które dziecko może zastosować w domu w celu złagodzenia objawów. Im bardziej kompleksowa ta wczesna interwencja, tym lepsze rokowanie.

Ponadto dziecko musi zostać poinformowane o swojej chorobie. Odpowiedni moment zależy od dojrzałości umysłowej dziecka i najlepiej jest go wybrać po konsultacji z odpowiedzialnym lekarzem. Dziecko dotknięte chorobą można poinformować o swojej chorobie poprzez odpowiednią lekturę lub dyskusje z innymi dotkniętymi chorobą. Film fabularny „Gabrielle - (K) a całkowicie normalna miłość” ukazuje życie osoby dotkniętej chorobą w sposób dokumentalny i może być również wykorzystany do celów edukacyjnych.

Ważnym elementem samopomocy są również regularne wizyty u lekarza. Kontrole lekarskie należy kontynuować do późnej starości, gdyż w ciągu życia mogą pojawić się dalsze objawy, takie jak skolioza. Konieczne są również różne zmiany stylu życia, takie jak wystarczający odpoczynek i wybór pracy, która może być wykonywana z odpowiednimi wadami rozwojowymi i chorobami. Niezbędne kroki są omawiane podczas konsultacji ze specjalistą.