Czerwienica prawdziwa

Czerwienica prawdziwa jest chorobą mieloproliferacyjną, która wiąże się z nadprodukcją wszystkich krwinek, a co za tym idzie, ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia choroby zakrzepowo-zatorowej. Z częstością 1 do 2 chorób na 100 000 mieszkańców rocznie, czerwienica prawdziwa jest rzadką chorobą objawową.

Co to jest czerwienica prawdziwa?

Tak jak Czerwienica prawdziwa jest przewlekłą chorobą mieloproliferacyjną, w której dochodzi do zwiększonej syntezy wszystkich krwinek, zwłaszcza erytrocytów, w szpiku kostnym.

W wyniku tej postępującej i nieodwracalnej nadprodukcji dochodzi do wzrostu hematokrytu (składników komórkowych krwi) i lepkości (lepkości) krwi, co prowadzi do zaburzeń mikrokrążenia i zwiększonego ryzyka zdarzeń zakrzepowo-zatorowych.

Ponadto w czerwienicy prawdziwej wyróżnia się dwa stadia kliniczne. Pierwsza faza charakteryzuje się zwiększoną syntezą erytrocytów i erytrocytozą (zwiększoną liczbą erytrocytów) i może przebiegać całkowicie bezobjawowo. Postępująca późna faza charakteryzuje się wtórnym zwłóknieniem szpiku (zwłóknieniem tkanki szpiku) z pozaszpikową hematopoezą (tworzenie się krwi poza szpikiem kostnym) i splenomegalią (powiększeniem śledziony).

Czerwienica prawdziwa może również rozwinąć się w mielodysplazję, w której tworzenie krwi jest w coraz większym stopniu przejmowane przez zmutowane komórki macierzyste lub ostrą białaczkę szpikową.

przyczyny

Dokładna etiologia Czerwienica prawdziwa nie zostało jeszcze wyjaśnione i prawdopodobnie opiera się na mutacyjnej transformacji komórek macierzystych, które nie zostały jeszcze w pełni zarejestrowane, które mogą tworzyć profile różnych typów komórek.

Tak zwaną mutację punktową JAK2V617F stwierdzono u około 95 procent osób dotkniętych chorobą, która prowadzi do wymiany aminokwasu waliny na fenyloalaninę, a tym samym do zwiększonego tempa podziału komórek dotkniętych specyficznie. Funkcjonalnie porównywalną mutację JAK2 w eksonie 12 (odcinek DNA kodujący aminokwasy) zaobserwowano również u 2 do 3 procent.

Ponieważ mutacje te występują również w innych zespołach mieloproliferacyjnych, takich jak trombocytemia samoistna i pierwotne zwłóknienie szpiku, omówiono również możliwe czynniki wyzwalające, takie jak noxae (w tym benzen), promieniowanie jonizujące i udział innej, jeszcze nieznanej mutacji genowej.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Czerwienica prawdziwa charakteryzuje się nadmierną produkcją czerwonych krwinek (erytrocytów). W rezultacie krew gęstnieje, a właściwości płynięcia pogarszają się. Związane z tym zaburzenia krążenia mogą powodować różne dolegliwości. Czerwienica prawdziwa często zaczyna się powoli, tak że wielu pacjentów początkowo wykazuje niewiele objawów.

Do najczęstszych objawów należą zaburzenia krążenia w dłoniach i stopach. Brak dopływu tlenu powoduje również, że usta stają się niebieskie (sinica). Z drugiej strony na twarzy, ramionach i nogach pojawia się zaczerwienienie skóry. Wielu pacjentów z czerwienicą prawdziwą skarży się na swędzenie, zwłaszcza po kontakcie z wodą.

Mówi się tutaj o świądzie wodnistym. Tak zwana erytromelalgia jest również charakterystycznym objawem złośliwej choroby krwi. Charakteryzuje się bolesnym i nagłym przegrzaniem oraz zaczerwienieniem stóp i / lub dłoni. Zwiększona ilość erytrocytów może również prowadzić do zawrotów głowy, krwawień z nosa, zaburzeń widzenia lub dzwonienia w uszach.

Ze względu na zmienione właściwości przepływu krwi istnieje również zwiększone ryzyko zatorów naczyniowych z powodu zakrzepów krwi (zakrzepicy) lub zatorowości. Zmniejszony dopływ krwi do tętnic wieńcowych prowadzi jednak do ucisku w klatce piersiowej (dławicy piersiowej), a także zwiększa ryzyko zawału serca.

Diagnoza i przebieg

Pierwsze podejrzenie Czerwienica prawdziwa w wielu przypadkach wynika ze zwiększonej wartości erytrocytów, hematokrytu lub hemoglobiny w kontekście badania krwi.

Ponadto w wielu przypadkach choroby występuje zwiększona liczba leukocytów i płytek krwi przy jednoczesnym obniżeniu poziomu erytropoetyny (poziom EPO). W zaawansowanych stadiach choroby podejrzenie może potwierdzać powiększenie śledziony. Diagnozę potwierdzają również dowody mutacji punktowej JAK2 (V617F).

W diagnostyce różnicowej czerwienicę prawdziwą (pierwotną erytrocytozę) należy odróżnić od erytrocytozy wtórnej, takiej jak erytrocytoza wywołana stresem, erytrocytoza palacza i erytrocytoza z powodu niedotlenienia lub nowotworów wątroby lub nerek wytwarzających EPO, które charakteryzują się podwyższonym poziomem EPO.

Dzięki wczesnej diagnostyce i kontrolowanej terapii choroba ma dobre rokowanie i prawie normalną długość życia, pomimo przewlekłego, postępującego przebiegu. Nieleczona czerwienica prawdziwa wiąże się ze znacznie zwiększonym ryzykiem zdarzeń zakrzepowo-zatorowych (w tym udaru, zakrzepicy, zawału serca).

Komplikacje

W tej chorobie pacjenci cierpią przede wszystkim na znacznie zwiększoną objętość krwi. Prowadzi to również do zaczerwienienia skóry, które może być nieprzyjemne, zwłaszcza na twarzy, a tym samym znacząco obniżyć jakość życia pacjenta. Sama krew jest lepka, więc koagulacja jest zwykle zaburzona. Mózg jest również zaopatrywany w nieprawidłową krew, co może prowadzić do zaburzeń osobowości lub wahań nastroju.

W wielu przypadkach ludzie cierpią na silne bóle głowy lub zawroty głowy. Ze względu na chorobę ryzyko udaru lub zawału serca wzrasta ogromnie, dzięki czemu oczekiwana długość życia pacjenta może być znacznie zmniejszona. W większości przypadków czerwienica prawdziwa jest leczona lekami.

Osoby dotknięte chorobą są często uzależnione od długotrwałego przyjmowania pokarmu w celu zminimalizowania ryzyka zakrzepicy. Nie ma żadnych szczególnych komplikacji ani skutków ubocznych. Oczekiwana długość życia osoby dotkniętej chorobą może również ulec skróceniu z powodu czerwienicy prawdziwej. Zdrowy tryb życia ma również bardzo pozytywny wpływ na przebieg tej choroby.

Kiedy należy iść do lekarza?

Zaburzenia i nieprawidłowości w przepływie krwi należy zgłosić lekarzowi. Jeśli w niektórych częściach ciała występuje kołatanie serca, zawroty głowy, wewnętrzne ciepło lub niezwykłe uczucie zimna, osoba zainteresowana potrzebuje pomocy. W przypadku osłabienia percepcji, mrowienia w kończynach, drętwienia lub nadwrażliwości należy skonsultować się z lekarzem. Zmiany w wyglądzie skóry, swędzenie lub zaczerwienienie należy zgłosić lekarzowi. W przypadku znalezienia otwartych ran wymagana jest sterylna pielęgnacja rany.

Jeśli dana osoba nie może tego zrobić w wystarczającym stopniu, należy skonsultować się z lekarzem. W przeciwnym razie zarazki mogą dostać się do organizmu i wywołać dalsze choroby lub posocznicę. Grozi to stanem zagrażającym życiu.Należy zbadać i leczyć krwawienia z nosa lub dziąseł, uczucie ucisku w organizmie i ogólne zaburzenia czynnościowe. W przypadku upośledzenia wzroku lub szumów w uszach, reklamacje należy wyjaśnić. W przypadku wystąpienia sytuacji ostrego zagrożenia zdrowia, należy powiadomić pogotowie ratunkowe.

W przypadku zaburzeń świadomości lub utraty przytomności potrzebny jest lekarz ratunkowy. Ostry spadek sił wewnętrznych, awaria i nagłe przegrzanie to sygnały alarmowe dla organizmu. Czerwienica prawdziwa może powodować tworzenie się skrzepów krwi. W ciężkich przypadkach dochodzi do udaru lub zmniejszenia czynności serca. Bez pomocy medycznej w nagłych wypadkach istnieje ryzyko przedwczesnej śmierci.

Leczenie i terapia

ZA Czerwienica prawdziwa jak dotąd można leczyć jedynie przyczynowo lub wyleczalnie za pomocą przeszczepu komórek macierzystych. Ponieważ taka interwencja wiąże się z wysokim ryzykiem chorób wtórnych i zwiększoną śmiertelnością, rozważa się ją zwykle tylko w bardzo zaawansowanym stadium choroby.

Z drugiej strony w leczeniu czerwienicy prawdziwej koncentruje się terapia paliatywna, której celem jest zmniejszenie ryzyka wystąpienia zdarzeń zakrzepowo-zatorowych, łagodzenie objawów i zapobieganie powikłaniom. W celu obniżenia wartości hematokrytu zwykle rozpoczyna się terapię upuszczania krwi (upuszczanie krwi), która zapewnia szybkie i skuteczne zmniejszenie objętości krwi.

Na początku, w zależności od określonej wartości hematokrytu, wykonuje się flebotomię w odstępach od dwóch do trzech dni, przy czym odstępy między poszczególnymi zabiegami zwiększają się wraz z postępem leczenia. Aby zminimalizować ryzyko zakrzepicy i leczyć zaburzenia mikrokrążenia, jednocześnie stosuje się inhibitor agregacji zakrzepicy (mała dawka ASA).

Jeśli można zidentyfikować krótkie przerwy między koniecznymi sesjami upuszczania krwi lub wysoką liczbę płytek krwi, w ramach terapii cytoredukcyjnej dąży się również do zmniejszenia liczby komórek na podstawie leków przy użyciu substancji czynnych, takich jak hydroksomocznik lub cytokiny, które hamują syntezę wszystkich komórek krwi w szpiku kostnym.

W niektórych przypadkach, w których wskazane jest celowe zmniejszenie liczby płytek krwi, w leczeniu czerwienicy prawdziwej można podać anagrelid, który działa hamująco na dojrzewanie płytek krwi.

zapobieganie

Tam jeden Czerwienica prawdziwa najprawdopodobniej można przypisać mutacji komórek macierzystych, których czynników wyzwalających (wyzwalających) nie udało się jeszcze jasno wyjaśnić, a chorobie nie można zapobiec. Jednak redukcja masy ciała, regularne ćwiczenia, unikanie długich okresów siedzenia i konsekwentna terapia chorób układu krążenia minimalizują zwiększone ryzyko wystąpienia zakrzepicy z zatorami w czerwienicy.

Opieka postpenitencjarna

W większości przypadków czerwienicy prawdziwej pacjenci mają bardzo niewiele i są dostępne tylko ograniczone środki kontrolne. Przede wszystkim ważna jest szybka, a przede wszystkim bardzo wczesna diagnoza, aby nie było innych komplikacji ani dalszych dolegliwości. Dlatego osoby dotknięte chorobą powinny skonsultować się z lekarzem przy pierwszych objawach lub oznakach choroby, aby zapobiec dalszym powikłaniom lub dolegliwościom.

Z reguły samoleczenie nie może nastąpić. Samo leczenie przybiera formę niewielkiej interwencji chirurgicznej. Następnie osoby dotknięte chorobą powinny odpocząć i spokojnie. Należy powstrzymywać się od wysiłku i czynności fizycznych lub stresujących, aby niepotrzebnie nie obciążać organizmu. Lek powinien być również regularnie sprawdzany i dostosowywany przez lekarza.

Jeśli cokolwiek jest niejasne lub jeśli masz jakiekolwiek pytania dotyczące leku, zawsze powinieneś najpierw skontaktować się z lekarzem. Regularne kontrole lekarskie są również bardzo ważne, aby zapewnić stałą kontrolę morfologii krwi. Nie można jednoznacznie przewidzieć, czy czerwienica prawdziwa doprowadzi do skrócenia oczekiwanej długości życia osób dotkniętych chorobą.

Możesz to zrobić sam

Opcje samopomocy na ogół nie są dostępne dla osób dotkniętych czerwienicą prawdziwą. W każdym przypadku pacjent jest uzależniony od leczenia przez lekarza, polegającego na przeszczepie komórek macierzystych. W niektórych przypadkach pacjent umiera pomimo leczenia.

Generalnie osoba dotknięta czerwienicą prawdziwą musi dbać o swoje ciało i nie narażać się na niepotrzebny stres. Należy również unikać zajęć sportowych, ponieważ obciążają one organizm. Należy również unikać stresujących sytuacji. W przypadku swędzenia, dotkniętego obszaru nie należy drapać, aby uniknąć wysypki. Ze względu na zwiększone ryzyko zawału serca, bardzo pomocne są regularne badania lekarskie w celu uniknięcia zawału serca. Przydatne są również testy w kierunku guzów nerek lub wątroby, ponieważ może im się również sprzyjać czerwienica prawdziwa.

W niektórych przypadkach kontakt z innymi osobami dotkniętymi chorobą ma sens, ponieważ prowadzi do wymiany informacji, które mogą być pomocne w codziennym życiu i ułatwiać życie. W większości przypadków czerwienica prawdziwa skraca oczekiwaną długość życia pacjenta.