Fenyloketonuria (PKU)

Dziedziczna choroba metaboliczna Fenyloketonuria (PKU) występuje rzadko, ale w przypadku choroby dziecka wymaga konsekwentnego odżywiania od pierwszej minuty, aby zapobiec uszkodzeniom mózgu i związanym z tym powikłaniom.

Co to jest fenyloketonuria?

Jeśli stan nie zostanie zdiagnozowany i leczony natychmiast po urodzeniu, pierwsze oznaki pojawią się w wieku około trzech miesięcy.Dojrzewanie mózgu jest zaburzone, mózg nie rośnie odpowiednio, co u starszych dzieci jest widoczne po znacznie mniejszej głowie.
© Bacsica - stock.adobe.com

Fenyloketonuria to dziedziczna choroba metaboliczna, w której w organizmie gromadzi się określony składnik białkowy, co przede wszystkim ogranicza rozwój mózgu u dzieci.

W Republice Federalnej Niemiec tylko jedno dziecko na 10 000 jest dotknięte statystycznie. Jeśli u tego dziecka choroba zostanie wcześnie zdiagnozowana, można leczyć fenyloketonurię i dziecko może się całkowicie normalnie rozwinąć.

przyczyny

Przyczyna Fenyloketonuria jest defektem genetycznym. Oznacza to, że składnik białkowy fenyloalanina, który występuje we wszystkich produktach spożywczych zawierających białko i dlatego jest spożywany z pożywieniem, nie może już ulec rozkładowi. U osób zdrowych w tym celu działa enzym, który u osób z fenyloketonurią, w zależności od nasilenia, działa tylko częściowo lub całkowicie przestał działać.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Jeśli stan nie zostanie zdiagnozowany i leczony natychmiast po urodzeniu, pierwsze oznaki pojawią się w wieku około trzech miesięcy. Dojrzewanie mózgu jest zaburzone, mózg nie rośnie odpowiednio, co u starszych dzieci jest widoczne po znacznie mniejszej głowie. Rozwój umysłowy zostaje opóźniony. Kiedy osiągają dojrzałość płciową, mają poważne upośledzenie umysłowe.

Z powodu uszkodzenia komórek mózgowych dzieci cierpią na nadpobudliwość, która często powoduje napady padaczkowe. Choroba uszkadza również komórki mięśniowe. Mięśnie napinają się jak skurcze (spastyczność), co utrudnia normalny ruch. Ponadto występują zaburzenia zachowania w postaci nadpobudliwości i agresywności. Dzieci są podatne na niekontrolowane wybuchy złości.

Typowym objawem PKU jest zapach acetonu wydzielany przez osoby dotknięte chorobą. Jest to spowodowane tworzeniem się octanu fenylu w organizmie. Substancja ta jest wydalana przez gruczoły potowe i jest również zawarta w moczu. Charakterystyczny jest wygląd osób chorych na PKU.

Ponieważ ich oranizm nie może w wystarczającym stopniu wytworzyć melaniny pigmentu, często mają biało-blond włosy, bardzo jasną, wrażliwą skórę i jasnoniebieskie, przezroczysto błyszczące oczy. Zaburzenie pigmentacji może powodować wysypki skórne przypominające wyprysk. Nasilenie objawów zależy od tego, jak mocno metabolizm jest ograniczony i odbiega od normy.

Diagnoza i przebieg

Plik Fenyloketonuria można ustalić na podstawie badania krwi, które zwykle przeprowadza się w badaniach przesiewowych noworodków w ramach tzw. badania profilaktycznego U2. Przeprowadzone tutaj badanie krwi określi między innymi poziom fenyloalaniny u niemowlęcia.

Ponieważ metabolizm jest zaburzony w chorobie z fenyloketonurią, a fenyloalanina nie może już być rozkładana, jest ona coraz bardziej osadzana we krwi i można ją tu wykryć. Podwyższona wartość fenyloalaniny o 1 do 2 miligramów na decylitr we krwi wskazuje na chorobę z fenyloketonurią.

Jeśli podejrzewa się fenyloketonurię w czasie ciąży, można zastosować test płynu owodniowego, aby wykonać prenatalny test DNA na niemowlę i postawić diagnozę. Jeśli zdiagnozowana zostanie fenyloketonuria, zostaną wykonane dodatkowe testy w celu określenia ciężkości stanu i ukierunkowane leczenie.

W przypadku nieleczenia fenyloketonurii pierwsze objawy choroby metabolicznej pojawiają się po około trzech miesiącach, co szybko prowadzi do poważnych powikłań, w tym do opóźnionego rozwoju umysłowego, do ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej, zaburzenia napięcia mięśniowego, a nawet napadów padaczkowych.

Komplikacje

W każdym przypadku fenyloketonurię należy leczyć natychmiast po urodzeniu dziecka. Jeśli to leczenie nie zostanie przeprowadzone, może prowadzić do poważnych dolegliwości podczas wzrostu i rozwoju dziecka, których nie można zrekompensować później. Osoby dotknięte chorobą zwykle cierpią na zaburzenia metaboliczne spowodowane fenyloketonurią.

Prowadzi również do zwiększonej drażliwości, przez co dzieci wydają się agresywne. Opóźnienie w rozwoju motorycznym i umysłowym może również stać się widoczne i znacznie obniżyć jakość życia danej osoby. W wielu przypadkach rodzice cierpią również na depresję lub inne zaburzenia psychiczne. Osoby dotknięte chorobą wykazują również nieprzyjemny zapach ciała, więc dzieci i młodzież mogą stać się ofiarami dokuczania lub zastraszania.

Ponadto występują napady padaczkowe, które w najgorszym przypadku mogą doprowadzić do śmierci. U dziecka mogą również wystąpić zaburzenia pigmentacji. Leczenie fenyloketonurii nie wiąże się z powikłaniami. Prawidłowe odżywianie może zapobiec niepożądanym zmianom, dzięki czemu nie będzie już żadnych komplikacji w wieku dorosłym.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Ponieważ fenyloketonuria może prowadzić do poważnego uszkodzenia mózgu dziecka, chorobę tę należy w każdym przypadku leczyć natychmiast. Wczesna diagnoza jest bardzo ważna, aby zapobiec dalszym powikłaniom lub zaburzeniom rozwoju dziecka. Z reguły fenyloketonuria objawia się wolniejszym rozwojem dziecka, rolę odgrywają również niepełnosprawność intelektualna i napady padaczkowe.

W przypadku wystąpienia napadu padaczkowego wezwij lekarza pogotowia lub natychmiast udaj się do szpitala, ponieważ jest to jedyny sposób, aby uniknąć dalszych szkód. W młodym wieku fenyloketonuria często prowadzi do wybuchów złości lub poważnych zaburzeń zachowania. Jeśli te objawy również wystąpią, konieczna jest wizyta u lekarza. Zaburzenia pigmentacji lub plamy na skórze mogą również wskazywać na tę chorobę.

Leczenie fenyloketonurii zależy od dokładnych objawów i jest prowadzone przez różnych specjalistów. Często przydatne jest leczenie psychologiczne, w którym mogą również uczestniczyć rodzice lub krewni. Wczesna diagnoza i leczenie zwykle nie wpływają negatywnie na długość życia pacjenta.

Leczenie i terapia

Kiedy Fenyloketonuria została zdiagnozowana, zwykle można ją bardzo dobrze leczyć, aby dzieci nie musiały cierpieć z powodu nieprawidłowego rozwoju mózgu i zamiast tego rozwijały się całkowicie normalnie psychicznie.

Jest to jednak możliwe tylko przy konsekwentnie przestrzeganej diecie o niskiej zawartości fenyloalaniny. Nie ma innej opcji terapeutycznej, na przykład opartej na lekach, w leczeniu fenyloketonurii i zapobieganiu uszkodzeniom mózgu. Szczególnie ważne jest prawie całkowite unikanie pokarmów zawierających fenyloalaninę w okresie, w którym rozwija się mózg - czyli w okresie od urodzenia do dojrzewania.

Im wcześniej rozpocznie się dieta, tym lepszy postęp fenyloketonurii. Z tego powodu dietę zwykle rozpoczyna się zaraz po urodzeniu się noworodka, a zamiast mleka matki podaje się niemowlętom specjalną formułę, która prawie nie zawiera fenyloalaniny. Nawet jeśli dieta uboga w fenyloalaninę jest szczególnie ważna do okresu dojrzewania, lekarze zalecają dietę ubogą w fenyloalaninę przez całe życie, aby choroba nie ograniczała jej do starości.

Jednak w diecie w leczeniu fenyloketonurii ważne jest, aby dieta zawierała mało fenyloalaniny, ale nie zapobiegała całkowicie wchłanianiu fenyloalaniny. Ponieważ fenyloalanina jest istotnym aminokwasem, który jest szczególnie niezbędny do wzrostu dzieci cierpiących na fenyloketonurię. Nie należy jednak przekraczać określonej wartości we krwi. Dlatego osoby z fenyloketonurią muszą mieć regularne badania krwi.

Perspektywy i prognozy

Rokowanie w klasycznej fenyloketonurii jest wyjątkowo dobre, jeśli diagnoza zostanie postawiona wcześnie, jeśli to możliwe u noworodka. Jeśli we wczesnym dzieciństwie podaje się dietę o niskiej zawartości fenyloalaniny, nie należy spodziewać się żadnych zaburzeń fizycznych ani umysłowych. Osoby dotknięte chorobą mają normalne życie i średnią długość życia.

Ważnym warunkiem pozytywnego rokowania jest ścisłe przestrzeganie diety, zwłaszcza w pierwszych sześciu latach życia, kiedy mózg rozwija się szczególnie dobrze. Kobiety z fenyloketonurią również mogą zajść w ciążę i mieć własne dzieci. Chociaż jest to dziedziczna choroba metaboliczna, nie należy oczekiwać żadnej szkody dla dziecka. Jednak w ciąży należy konsekwentnie przestrzegać diety.

Bez diety o niskiej zawartości fenyloalaniny choroba prowadzi do zaburzeń rozwoju mózgu we wczesnym dzieciństwie. Wady neurologiczne można rozpoznać już od 4 miesiąca życia. Ponieważ uszkodzenie mózgu jest nieodwracalne, nie ma szans na wyleczenie. Iloraz inteligencji będzie zwykle trwale poniżej normy. Ponadto mogą wystąpić drgawki, zaburzenia zachowania i niepełnosprawność ruchowa.

Szczególnym przypadkiem jest nietypowa postać fenyloketonurii, która charakteryzuje się niedoborem koenzymu BH4 (tetrahydrobiopteryny). Prognozy rozwoju intelektualnego tych pacjentów nie mogą być konsekwentnie oceniane. Pomimo wczesnej diety może dojść do uszkodzenia układu nerwowego.

zapobieganie

Ponieważ jest to plik Fenyloketonuria Jeśli jest to dziedziczna choroba metaboliczna, nie ma sposobu, aby zapobiec fenyloketonurii. Jeśli jednak masz fenyloketonurię, dieta zawierająca pokarmy o niskiej zawartości fenyloalaniny może zapobiec objawom i powikłaniom, które zwykle występują w przypadku fenyloketonurii.

Aby uchronić własne dzieci przed następstwami choroby związanej z fenyloketonurią, osoby już w ciąży, których partnerka jest w ciąży lub planują ciążę powinny ściśle przestrzegać diety ubogiej w fenyloalaninę. Jeśli dziecko zachoruje, dla jego dobrego samopoczucia należy zwrócić uwagę na dietę ubogą w fenyloalaninę.

Opieka postpenitencjarna

Ponieważ fenylokentonuria jest jednym z dziedzicznych zaburzeń metabolicznych i nie można go wyleczyć, a jedynie leczyć, opieka następcza i leczenie są w dużej mierze identyczne. Obejmuje to przede wszystkim dietę o niskiej zawartości fenyloalaniny i regularne monitorowanie poziomu PA we krwi. Środki te muszą być ściśle przestrzegane do szóstego roku życia, ale są niezbędne do życia.

W przypadku atypowej fenyloketonurii konieczne jest także uzupełnienie koenzymu BH4. Jeśli leczenie rozpoczęto zbyt późno, kontynuacja opieki może również obejmować istniejące uszkodzenia. Dotyczy to głównie obszaru rozwoju mózgu i może mieć różny stopień nasilenia.

Wczesne rozpoczęcie działań wspierających (np. Terapia zajęciowa) może być przydatne w przeciwdziałaniu zaburzeniom zachowania. Należą do nich problemy ze snem, potrzeba kontroli, samookaleczenia lub zachowania aspołeczne, których nasilenie często można skutecznie złagodzić. W przypadku zaburzeń motorycznych fizjoterapia celowana może złagodzić objawy.

Jeśli przestrzegane są zalecane środki, wielu pacjentów może teraz prowadzić w dużej mierze normalne życie. Kiedy osiągasz dojrzałość płciową, najbardziej wrażliwa faza dobiega końca. Większe, neurologiczne defekty zwykle nie są już oczekiwane, nawet jeśli fluktuacje poziomu PA mogą tymczasowo upośledzać chemię mózgu. Spożywanie preparatów dopaminy pomaga temu zapobiec.

Możesz to zrobić sam

W przypadku klasycznej fenyloketonurii na pierwszym planie jest przestrzeganie diety wegańskiej przez całe życie bez aspartamu będącego źródłem fenyloalaniny. Noworodki są karmione wyłącznie mieszanką bez fenyloalaniny. Szklanki owoców i warzyw nadają się jako żywność uzupełniająca. Rodzice dzieci chorych na fenyloketonurię muszą obliczyć zawartość fenyloalaniny we wszystkich karmionych przez siebie karmach i konsekwentnie przestrzegać wartości granicznych.

Później żywność dla niemowląt zostanie zastąpiona proszkiem białkowym opracowanym specjalnie dla tej choroby. Mieszankę aminokwasów dla pacjentów z PKU należy dodawać do każdego posiłku. Stanowi przez całe życie główny składnik niezbędnej diety o niskiej zawartości fenyloalaniny. Dlatego wskazane jest, aby maluch w zabawny sposób przyzwyczaił się do zapachu i smaku pudru.

Obecnie istnieje szeroki wachlarz kursów szkoleniowych i kursów gotowania dla dotkniętych chorobą dzieci w każdym wieku. Te środki pedagogiczne stopniowo promują osobistą odpowiedzialność. Jednocześnie wspierają pozytywne podejście do ograniczeń żywieniowych. Gotowe produkty o niskiej zawartości fenyloalaniny umożliwiają młodym pacjentom udział w wycieczkach i wycieczkach szkolnych. Rodzice chorych dzieci narażeni są na silny stres organizacyjny i psychologiczny. Pomocna jest dla nich wymiana pomysłów z innymi chorymi w grupach samopomocy.

Dorośli pacjenci z fenyloketonurią, którzy chcą mieć dzieci, muszą zachować szczególną ostrożność podczas planowania rodziny: tylko przestrzeganie ścisłej diety zapewnia normalny poziom fenyloalaniny w czasie ciąży. Normalne wartości są absolutnie konieczne w momencie poczęcia, aby uniknąć poważnego uszkodzenia nienarodzonego dziecka.