Zespół Okihiro

Plik Zespół Okihiro to zespół wad rozwojowych, które dotyczą głównie kończyn górnych. Te wady są związane z tak zwaną anomalią Duane'a, której pacjent nie widzi na zewnątrz. Leczenie ma charakter wyłącznie objawowy i zwykle polega na chirurgicznej korekcji poszczególnych objawów.

Co to jest zespół Okihiro?

Zespoły wad rozwojowych to choroby wrodzone, które objawiają się zespołem deformacji różnych części ciała. Plik Zespół Okihiro jest jednym z takich zespołów wad rozwojowych. W świecie anglojęzycznym nazywa się kompleks wad rozwojowych Zespół Promieni Promieniowych Duane'a wyznaczony.

Objawy zespołu dotyczą przede wszystkim kończyn górnych i są charakterystycznie związane z anomalią oczu Duane'a. Dokładna częstość występowania tego zespołu nie jest znana. Jednak szacuje się, że jest to raczej rzadka choroba, z szacowaną częstością występowania co najwyżej jednej osoby na 100 000 osób.

Wady pojawiają się natychmiast po urodzeniu i mają podłoże dziedziczne. Dziedziczenie odpowiada dziedziczeniu autosomalnemu dominującemu. Nie we wszystkich przypadkach można było prześledzić dziedziczenie. Pomimo ogólnej dziedziczności, zespół objawów prawdopodobnie opiera się w wielu przypadkach na nowej mutacji genetycznej jako przyczynie.

przyczyny

Zespół Okihiro jest spowodowany mutacjami genetycznymi w genie SALL4 na chromosomie 20 w locis genów q13.13 do 13.2. Embriopatia talidomidu talidomidu jest spowodowana defektami genetycznymi tego samego genu. W większości przypadków wady genetyczne zespołu Okihiro odpowiadają nowej mutacji genu, ale mogą również wystąpić w rodzinach.

Gen SALL4 koduje czynnik transkrypcyjny o tej samej nazwie, który zawiera instrukcje dotyczące biosyntezy białek. Czynniki transkrypcyjne wiążą określone obszary DNA i kontrolują funkcję i aktywność odpowiednich genów. Mutacje w genie SALL4 uniemożliwiają jednej kopii genów w każdej komórce ciała biosyntetyzację białek.

Jak dokładnie ten związek z poszczególnymi objawami zespołu Okihiro jest powiązany przyczynowo, nie jest do tej pory jasne. Wpływ czynników zewnętrznych na mutację przyczynową genu nie został jeszcze wyjaśniony.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Pacjenci z zespołem Okihiro cierpią na zespół objawów klinicznych, z których większość objawia się wadami rozwojowymi kończyn górnych. Te wady są często mylone z wadami zespołu Holta-Orama. Liczne wady rozwojowe w zespole Okihiro są związane z tak zwaną anomalią Duane'a.

To szczególny rodzaj objawów zeza. Pacjenci nie mogą patrzeć na zewnątrz. Wady rozwojowe kończyn w zespole dotyczą przede wszystkim kciuków. Możliwą manifestacją jest na przykład potrójna budowa kciuka, ale można sobie wyobrazić również słabo rozwinięte kciuki.

W przeciwieństwie do zespołu Holta-Orama, kciuki w zespole Okihiro mogą również mieć nadwyżkowy kształt i tym samym odpowiadać polidaktylii przedosiowej. Zwykle wady rozwojowe kciuka u pacjentów są związane z wadami kości promieniowej. W wielu przypadkach kończyny górne ulegają skróceniu. W niektórych przypadkach to skrócenie rozciąga się na fokomelię.

Oprócz tych wad rozwojowych często występują wady nerek lub nietypowe pozycje tego narządu. Upośledzenie słuchu i wady rozwojowe ucha występują u około jednej piątej pacjentów. Występują również wady rozwojowe stóp. Wady serca najczęściej dotyczą przegrody międzyprzedsionkowej lub odpowiadają ubytkowi przegrody międzykomorowej. Rzadziej obserwowano niedobór hormonu wzrostu, niski wzrost i atrezję odbytu.

Diagnoza i przebieg choroby

Lekarz najpierw podejrzewa zespół Okihiro poprzez diagnostykę wizualną z powodu charakterystycznych wad rozwojowych kończyn górnych. Obrazowanie nerek i serca może dodatkowo wzmocnić to podejrzenie. Z diagnostyki różnicowej można wykluczyć takie zespoły, jak embriopatia talidomidu (talidomidu), zespół Holta-Orama i zespół Townes-Brocks.

Ponadto w diagnostyce różnicowej należy odróżnić zespół Okihiro od zespołu małopłytkowości-braku promienia. W niektórych z wymienionych zespołów różnicowanie to jest możliwe tylko na podstawie jednego objawu. Oczekiwana długość życia pacjentów z zespołem Okihiro nie jest już zmniejszona. Stopień nasilenia organicznych wad rozwojowych determinuje rokowanie w każdym indywidualnym przypadku.

Komplikacje

Z powodu zespołu Okihiro pacjenci cierpią na różne wady rozwojowe i wady rozwojowe. Ograniczają one znacznie codzienne życie i jakość życia osób dotkniętych chorobą, przez co mogą również wystąpić zaburzenia psychiczne lub depresja. Może prowadzić do dokuczania lub zastraszania, szczególnie wśród dzieci i młodzieży. Wady rozwojowe zespołu Okihiro dotyczą przede wszystkim kończyn i mogą prowadzić do poważnych ograniczeń ruchu.

Dotknięte są również palce, co ogranicza rozwój dzieci.Ponadto pacjenci cierpią na wady rozwojowe uszu spowodowane zespołem, a tym samym także z różnymi problemami ze słuchem. W tym zespole może również wystąpić niski wzrost lub ogólnie opóźniony rozwój.

Dlatego dzieci są często zależne w życiu od pomocy innych ludzi. Nawet w wieku dorosłym może prowadzić do różnych komplikacji lub dolegliwości. Leczenie przyczynowe zespołu Okihiro nie jest możliwe. Jednak większość wad rozwojowych można skorygować chirurgicznie. Zwykle nie ma żadnych komplikacji. Ponadto zespół zwykle nie skraca oczekiwanej długości życia pacjenta.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Zespół Okihiro jest zwykle diagnozowany natychmiast po urodzeniu dziecka i zawsze wymaga leczenia. Różne wady rozwojowe i problemy ze wzrokiem muszą zostać zbadane i leczone przez odpowiedniego specjalistę. W tym celu rodzice powinni porozmawiać z lekarzem rodzinnym lub pediatrą, który może polecić odpowiednich lekarzy. Podczas leczenia zespołu Okihiro konieczna jest również ścisła konsultacja z lekarzami, aby szybko zareagować na wszelkie dolegliwości i skutki uboczne. Jeśli dziecko ma poważne wady kończyn, należy również skonsultować się z ortopedą. Wskazana jest wtedy regularna fizjoterapia.

W zależności od stopnia zaawansowania choroby konieczne są dalsze działania fizjoterapeutyczne, np. Poprawiające postawę lub motorykę. Dzieci, które cierpią na te objawy, wymagają pomocy lekarza przez całe życie. Na przykład czynność nerek musi być stale monitorowana.

W trakcie życia mogą pojawić się dalsze dolegliwości uszu i oczu, które należy wcześnie rozpoznać i leczyć. Każdy, kto sam jest dotknięty chorobą lub ma przypadki choroby w swoich rodzinach, powinien mieć wczesne badanie przesiewowe, jeśli jest w ciąży. W ten sposób można ustalić, czy potomstwo również cierpi na zespół Okihiro.

Leczenie i terapia

Terapia przyczynowa nie jest obecnie dostępna dla osób z zespołem Okihiro. Z tego powodu zespół ten był dotychczas uważany za chorobę nieuleczalną. Terapia genowa byłaby jedyną możliwą opcją leczenia przyczynowego, ponieważ mogłaby wyeliminować przyczynę genetyczną. Jednak te podejścia nie są jeszcze w fazie klinicznej. Dlatego zespół Okihiro należy leczyć wyłącznie objawowo.

Leczenie uzależnione jest od objawów i ich nasilenia w indywidualnym przypadku. W zakresie terapii główny nacisk kładzie się początkowo na korygowanie wady serca. Ta korekta jest inwazyjna. Ponieważ jest to przeważnie łagodna wada serca, dostępnych jest wiele standardowych procedur korekcyjnych. Czynność nerek pacjenta musi być często monitorowana.

Jeśli w wyniku nieprawidłowego ustawienia wystąpi zaburzenie czynności nerek, zespół ten można również wyeliminować za pomocą zabiegu chirurgicznego, podczas którego nerki są repozycjonowane. Upośledzenia nerek związane z kształtem można wyleczyć tylko przez przeszczep. Oprócz wad organicznych leczone są również wady rozwojowe kończyn.

Ponadto zwykle wykonuje się operację zeza, aby rozwiązać anomalię Duane. Jeśli badanie słuchu wykaże upośledzenie percepcji słuchowej, dopasowanie implantów może złagodzić te objawy. Niezwykle łagodne postacie zespołu Okihiro mogą nie wymagać interwencji inwazyjnych.

Perspektywy i prognozy

Nawet jeśli w genetycznie spowodowanym zespole Okihiro mogą wystąpić różne wady rozwojowe, rokowanie dla osób dotkniętych chorobą jest ogólnie dobre. Wiele wad rozwojowych spowodowanych spontanicznymi mutacjami można skorygować chirurgicznie lub terapeutycznie. Oczekiwana długość życia osób dotkniętych zespołem Okihiro jest średnio tak samo długa, jak wszystkich innych osób.

Konieczna jest jednak kompleksowa diagnoza. Musi to uwzględniać możliwą zgodność objawów w podobnych chorobach. Błędna diagnoza może pogorszyć rokowanie. Jeśli problemy ze słuchem wynikają z zespołu Okihiro, należy je rozpoznać na wczesnym etapie. Wady serca lub mrużące oczy można zwykle skorygować chirurgicznie. Podobnie dzieje się w przypadku, gdy mutacja spowodowała wady rozwojowe palców lub kończyn.

Ponieważ poszczególne wady mogą występować w różnym stopniu nasilenia, wpływa to na możliwości korekcji chirurgicznej. Czasami występują trwałe ograniczenia ruchu, niski wzrost lub brak palców. Takich uszkodzeń nie można naprawić pomimo nowoczesnych opcji medycznych. Osoby dotknięte chorobą często potrzebują wsparcia przez całe życie.

Innym problemem jest to, że zastraszanie w szkole może wystąpić z powodu innego wyglądu dzieci, których dotyczy. W takich przypadkach czasami pojawiają się choroby psychiczne, poczucie niższości lub depresja. Im lepsze wyniki leczenia objawowego i zabiegów chirurgicznych, tym lepsze rokowanie dla chorych.

zapobieganie

Zewnętrzne czynniki wpływające na rozwój zespołu Okihiro nie są jeszcze znane. Z tego powodu syndromowi trudno jest zapobiec. Jak dotąd jedynym środkiem zapobiegawczym było poradnictwo genetyczne.

Opieka postpenitencjarna

W większości przypadków osoby dotknięte zespołem Okihiro mają bardzo niewiele lub nie mają żadnych specjalnych środków kontrolnych. Ponieważ jest to choroba uwarunkowana genetycznie, najlepiej byłoby, gdyby osoba dotknięta chorobą bardzo wcześnie rozpoczęła leczenie, aby zapobiec pogorszeniu objawów lub innym powikłaniom.

Jeśli chcesz mieć dzieci, testy genetyczne i poradnictwo mogą być przydatne, aby zapobiec nawrotom zespołu. Z reguły samoleczenie nie może nastąpić. Większość osób dotkniętych chorobą wymaga regularnych badań kontrolnych przez lekarza. Szczególnie narządy wewnętrzne powinny być regularnie kontrolowane, ponieważ zespół Okihiro może mieć negatywny wpływ zwłaszcza na serce i nerki.

Aparaty słuchowe mogą być również używane w przypadku problemów ze słuchem. Dzieci z zespołem Okihiro wymagają szczególnego wsparcia w życiu, aby mogły jak najlepiej radzić sobie w życiu codziennym. Tutaj pełne miłości rozmowy są często konieczne, aby zapobiec rozstrojom psychicznym lub depresji. Choroba ta może skrócić oczekiwaną długość życia chorego, chociaż ogólne przewidywanie dalszego przebiegu zwykle nie jest możliwe.

Możesz to zrobić sam

W zespole Okihiro leczenie koncentruje się na chirurgicznym leczeniu poszczególnych wad rozwojowych i zapewnieniu wsparcia terapeutycznego dla osób dotkniętych chorobą. Chory może przyczynić się do szybkiego powrotu do zdrowia, przestrzegając właściwej higieny osobistej po zabiegach chirurgicznych i postępując zgodnie z zaleceniami lekarza dotyczącymi aktywności fizycznej i diety.

Ogólnie zaleca się dietę bogatą w białko z odpowiednią ilością witamin i minerałów, ponieważ substancje te sprzyjają gojeniu się ran, a tym samym zapewniają szybkie gojenie. Należy unikać kofeiny, alkoholu i ostrych potraw przez pierwsze kilka dni do tygodni po zabiegu. Osoby, które miały już kilka wad rozwojowych leczonych chirurgicznie, zwykle bardzo cierpią z powodu widocznych blizn. Rozmowa z psychologiem pomaga uporać się z konsekwencjami choroby i uniknąć rozwoju poważnych dolegliwości emocjonalnych.

W późniejszym życiu warto zasięgnąć porady genetycznej. W szczególności przyszli rodzice powinni dowiedzieć się o zagrożeniach dla dziecka na wczesnym etapie i, jeśli to konieczne, poddać się badaniu genetycznemu, aby można było dokonać niezbędnych przygotowań przed narodzinami dziecka.