Choroba Morquio

Choroba Morquio to bardzo rzadkie zaburzenie metaboliczne spowodowane defektem enzymu. W ramach tej choroby rozpad glikozaminoglikanów jest zaburzony, co uszkadza dotkniętą tkankę.

Co to jest choroba Morquio?

Choroba Morquio został po raz pierwszy opisany w 1929 roku przez pediatrę Luisa Morquio. Jest to wrodzona choroba metaboliczna, której przyczyną jest wadliwe białko. W zależności od wady można rozróżnić chorobę Morquio typu A i Morquio typu B.

przyczyny

Choroba Morquio jest chorobą dziedziczną, w której dziedziczenie jest autosomalne recesywne. Jeśli matka i ojciec mają wadliwy gen, gen ten może zostać przekazany dziecku. W rezultacie odpowiedni enzym nie jest wytwarzany w organizmie, a następnie dziecko choruje na chorobę Morquio. W zależności od defektu enzymatycznego rozróżnia się chorobę Morquio typu A i chorobę Morquio typu B.

W chorobie Morquio typu A występuje defekt 6-sulfatazy. W rezultacie własne glikozoaminoglikany organizmu nie mogą zostać całkowicie rozłożone i powstają produkty rozkładu, które są przechowywane w lizosomach. Czasami występuje również zwiększone wydalanie tych produktów pośrednich, takich jak siarczan keratanu w chorobie Morquio typu A lub siarczan chondroityny-6 w chorobie Morquio typu B.

Ponadto produkty rozkładu gromadzą się w wątrobie, śledzionie, tkance łącznej, oczach oraz w układzie kostnym, gdzie wywołują zaburzenia czynnościowe. Są przechowywane tylko w komórkach tkanki łącznej, a nie w ośrodkowym układzie nerwowym, dzięki czemu pacjenci mają normalną inteligencję.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Możliwe jest określenie aktywności wadliwego enzymu w fibroblastach lub leukocytach. Jeśli w rodzinie nastąpi zmiana genetyczna, w czasie ciąży można przeprowadzić badanie w celu ustalenia, czy nienarodzone dziecko może mieć chorobę.
© designua - stock.adobe.com

Stopień nasilenia choroby Morquio jest różny; czasami choroba jest diagnozowana dopiero w wieku dorosłym z powodu braku objawów. Typowe objawy to niski wzrost z bardzo krótką szyją, uderzeniami w kolanach i zmętnieniem rogówki. Inteligencja osób dotkniętych chorobą nie jest zmniejszona, ani wątroba i śledziona nie są powiększane.

Pacjenci z chorobą Morquio rzadko osiągają wzrost powyżej 120 centymetrów. Niski wzrost jest spowodowany skróceniem kości długich, co często jest zauważalne dopiero w czwartym roku życia. Ponadto osoby dotknięte chorobą mają kilową klatkę piersiową, ich stawy są hipermobilne, a twarz przypomina gargulce (gargulce), więc te zmiany są również określane jako gargulizm.

Podbródek wystający i powiększony, głowa stosunkowo duża, a policzki dość wydatne. Bardzo widoczne są również zmiany kostne, które można wykryć w kręgosłupie. Kręgi między odcinkiem lędźwiowym a odcinkiem piersiowym kręgosłupa często mają kształt klina, trzony kręgów są stosunkowo płaskie, a tzw. Oś deus (przedłużenie zęba drugiego trzonu szyjnego) nie jest prawidłowo zamocowana, co może prowadzić do zwężenia kanału kręgowego, a nawet objawów przekrojowych.

Niestabilność może również uszkodzić rdzeń kręgowy i prowadzić do zaburzeń neurologicznych, takich jak zaburzenia czucia lub niedowład. Ponadto zęby często mają wady szkliwa, a bardzo często przepukliny pachwinowe i pępkowe, które wymagają operacji.

Diagnoza i przebieg choroby

Diagnozę choroby Morquio można postawić na podstawie wykrycia wysokiego wydalania siarczanu chondroityny lub siarczanu keratanu. Ponadto badanie rentgenowskie kostek i nadgarstków lub kręgosłupa może być pouczające, ponieważ zwykle ujawnia wyraźne zmiany szkieletowe.

Możliwe jest również określenie aktywności wadliwego enzymu w fibroblastach lub leukocytach. Jeśli w rodzinie nastąpi zmiana genetyczna, w czasie ciąży można przeprowadzić badanie w celu ustalenia, czy nienarodzone dziecko może mieć chorobę.

Komplikacje

W przypadku choroby Morquio pacjenci cierpią na różne wady rozwojowe organizmu. W większości przypadków dochodzi do tak zwanych uderzeń kolanowych, które mogą prowadzić do ograniczeń ruchu, a tym samym do poważnych ograniczeń w życiu codziennym. Występuje również zmętnienie rogówki, a pacjenci mają bardzo krótką szyję. Jednak choroba Morquio nie ma wpływu na inteligencję danej osoby. Ponadto jest też niski wzrost.

Może to oznaczać zastraszanie lub depresję, szczególnie w przypadku dzieci, ponieważ czują się nieswojo ze swoim wzrostem. Głowa jest również często niezwykle duża, co może prowadzić do kompleksów niższości lub obniżonej samooceny. Ponadto choroba Morquio może prowadzić do paraliżu lub zaburzeń wrażliwości całego organizmu, tym samym znacząco obniżając jakość życia.

Na zębach występują również różne wady, które mogą utrudniać codzienne życie. Leczenie choroby Morquio jest objawowe i ma na celu złagodzenie objawów. W ten sposób można uniknąć infekcji dróg oddechowych. Osoby dotknięte chorobą są również uzależnione od przyjmowania leków i fizjoterapii. W samym leczeniu nie występują żadne szczególne komplikacje.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Defekt enzymatyczny zwany „chorobą Morquio” jest niezwykle rzadkim, wrodzonym zaburzeniem metabolicznym, które nie jest częstym zjawiskiem. Ponadto powiązane objawy pojawiają się czasami dopiero w wieku dorosłym. To często opóźnia wizytę u lekarza.

Jednak jest niezwykłe, że nasilenie objawów nie prowadzi do objawów u niektórych osób z chorobą Morquio. W większości przypadków, biorąc pod uwagę typowe objawy, które występują, takie jak niski wzrost w zakresie 120 cm, zauważalnie krótka szyja lub kolana, choroby tej nie można przeoczyć. Kształt twarzy wskazuje również na towarzyszący jej wczesny gargulec. Wizyta u lekarza ujawnia również masywne zmiany kostne.

Wady rozwojowe szkieletu związane z chorobą Morquio wymagają leczenia. Istnieje również zwiększone ryzyko znieczulenia. Utrudnia to interwencje chirurgiczne, które służą do korygowania bolesnych nieprawidłowości lub ograniczonej ruchomości. Oprócz leczenia objawowego lekarze niewiele mogą zrobić dla osób dotkniętych chorobą. W niektórych klinikach testuje się już nowe enzymatyczne terapie zastępcze dla pacjentów z chorobą Morquio.

Ponieważ skutki uboczne tej choroby często prowadzą do kompleksów niższości lub prześladowań, należy również rozważyć opiekę psychoterapeutyczną. W przypadku choroby Morquio nieuniknione są regularne wizyty u lekarza lub zabiegi fizjoterapeutyczne. Należy leczyć wady wzroku i słuchu, a także problemy immunologiczne. Oczekiwaną długość życia można ustalić na 50 lat tylko przy odpowiednim leczeniu.

Terapia i leczenie

Leczenie choroby Morquio jest głównie objawowe (zabiegi chirurgiczne, protezy, zespolenie kręgów w celu stabilizacji szyi), a obecnie testowana jest enzymatyczna terapia zastępcza. Ważną rolę odgrywają również środki pomocnicze i fizjoterapia. Wiele dzieci cierpiących na chorobę Morquio ma również często problemy ze słuchem, więc w niektórych przypadkach aparat słuchowy ma sens.

Ostre infekcje bakteryjne bardzo często leczy się antybiotykami. Aby zapobiec infekcjom dróg oddechowych, wskazane jest również usuwanie migdałków i polipów. Ważna jest również staranna pielęgnacja zębów, ponieważ szkliwo zębów jest mało odporne. Zmętnienie rogówki zwykle nie pogarsza widzenia, ale osoby dotknięte chorobą są często bardzo wrażliwe na światło, a przyciemniane okulary mogą tu pomóc.

Ważne jest również, aby wykonywać badanie USG serca w regularnych odstępach czasu, ponieważ materiał magazynujący odkłada się również w mięśniu sercowym. Fizjoterapia jest wskazana w przypadku problemów z układem kostnym, ponieważ może ona złagodzić ból, a także opóźnić sztywnienie stawów. Wytrzymałość stawów można również wzmocnić specjalnymi szynami.

Ważne są również kompleksowe badania neurologiczne, aby móc w odpowiednim czasie rozpoznać ewentualne powikłania w odcinku szyjnym kręgosłupa. Ponadto pacjenci z chorobą Morquio powinni być znieczulani tylko przez bardzo doświadczonego lekarza, ponieważ wymagane są pewne środki ostrożności. Rokowanie zależy od ciężkości choroby i jakości leczenia. Przy odpowiednim leczeniu osoby dotknięte chorobą zwykle osiągają wiek powyżej 50 lat.

Tutaj znajdziesz swoje leki

➔ Leki przeciwbólowe

Perspektywy i prognozy

Choroba Morquio jest nieuleczalna. Rokowanie opiera się na objawach i czasie rozpoczęcia terapii. Chore dzieci muszą otrzymać niezbędną pomoc na wczesnym etapie, aby uniknąć dalszych szkód i poprawić jakość życia. Na przykład chore dzieci mogą używać przyciemnianych okularów, aby chronić swoje wrażliwe na światło oczy przed promieniami słonecznymi. Przy kompleksowym leczeniu możliwa jest długość życia powyżej 50 lat.

Perspektywa życia wolnego od objawów istnieje, jeśli objawy są leczone kompleksowo i nie występują poważne komplikacje zdrowotne, takie jak infekcje dróg oddechowych. Regularne badania ultrasonograficzne serca mogą dodatkowo poprawić rokowanie. Osoby dotknięte chorobą potrzebują również opieki terapeutycznej, aby poradzić sobie z następstwami choroby. Im szybciej rozpocznie się terapia, tym lepsze perspektywy. Dlatego przy pierwszym podejrzeniu należy skonsultować się z lekarzem.

Skrajna rzadkość choroby może mieć negatywny wpływ na rokowanie, ponieważ stan może zostać rozpoznany dopiero późno. Aby uzyskać wczesną diagnozę i rozpocząć leczenie choroby Morquio, konieczne są badania przez odpowiednich specjalistów pod kątem zmian genetycznych.

zapobieganie

Ponieważ choroba Morquio jest chorobą dziedziczną, nie można jej zapobiec. W przypadku istniejącej choroby możliwe jest jednak zapewnienie powodzenia leczenia poprzez terminową terapię. Jeśli w rodzinie są już przypadki choroby Morquio, można skorzystać z poradnictwa genetycznego, jeśli rodzina chce mieć dzieci, aby lepiej ocenić ryzyko.

Opieka postpenitencjarna

Choroba Morquio jest chorobą dziedziczną, której podstawą jest defekt enzymatyczny. Chorobę leczy się przede wszystkim objawowo, ponieważ enzymatyczna terapia zastępcza jest obecnie nadal w fazie eksperymentalnej. Terapia ogranicza się więc głównie do pomocy, które mają ułatwiać pacjentowi życie codzienne. Protezy należy precyzyjnie wyregulować i w razie potrzeby wymienić.

Przyciemniane okulary i okulary przeciwsłoneczne chronią wrażliwe oczy przed silnym światłem, a aparaty słuchowe poprawiają często narastający ubytek słuchu.Konieczna jest dokładna opieka stomatologiczna, ponieważ w wielu przypadkach przy chorobie Morquio szkliwo zębów nie jest wystarczająco uformowane. Ta niezwykle rzadka choroba często wiąże się z ostracyzmem społecznym. Zwłaszcza w dzieciństwie pacjenci cierpią z powodu dokuczania i zastraszania z powodu ich wad rozwojowych, takich jak niski wzrost, uderzenia w kolana i nienaturalny rozmiar głowy.

Szczególnie ważna jest tutaj empatia rodziców i innych osób kontaktowych. Dlatego pomoc psychoterapeutyczna jest zalecana zarówno dla osób dotkniętych chorobą, jak i ich bliskich. Techniki relaksacyjne, takie jak joga, mogą również przyczynić się do stabilizacji psychicznej i dodać nowych sił. Ponieważ choroba Morquio występuje bardzo rzadko, rzadko można znaleźć grupy samopomocy. Więcej informacji na temat tej choroby dostarcza Towarzystwo ds. Mukopolisacharydoz.

Możesz to zrobić sam

Jeśli dziecko urodziło się z chorobą Morquio, najpierw rzuca się wyzwanie rodzicom i innym krewnym. Ponieważ enzymatyczna terapia zastępcza jest wciąż na etapie eksperymentalnym, chorobę Morquio leczy się objawowo. Tutaj ważne jest przestrzeganie zasad terapii.

Na przykład protezy muszą być precyzyjnie dopasowane, wymienione i odnowione w razie potrzeby. Dotyczy to również innych środków pomocniczych, takich jak przyciemniane okulary i okulary przeciwsłoneczne chroniące oczy wrażliwe na światło, a także aparaty słuchowe. Ponieważ choroba Morquio często wiąże się z niedostatecznie uformowanym szkliwem zębów, ważna jest regularna i dokładna pielęgnacja zębów.

Choroba Morquio jest zwykle związana z niskim wzrostem, uderzeniami kolan i innymi wadami rozwojowymi, zwłaszcza głowy, dlatego często dokucza lub nawet dręczy dzieci. To gryzie wiarę w siebie i sprawia, że ​​zalecane jest leczenie psychoterapeutyczne. Krewni powinni również szukać wsparcia psychoterapeutycznego, aby sprostać wymaganiom, jakie stawia im dziecko z chorobą Morquio. Techniki relaksacyjne, takie jak joga czy Reiki, wprowadzają równowagę, a także dodają siły.

Ponieważ choroba występuje niezwykle rzadko, nie ma w tym kraju odpowiedniej grupy samopomocy, do której mogliby dołączyć osoby dotknięte chorobą i ich krewni. Ponieważ choroba Morquio jest jedną z mukopolisacharydoz, Towarzystwo Mukopolisacharydoz e.V. również dostarcza informacji na temat choroby Morquio (www.mps-ev.de/mps/mukopolysaccharidosen).