Nerka gąbczasta rdzeniowa

Pod Nerka gąbczasta rdzeniowa nefrologia rozumie torbielowatą chorobę rdzeniastą nerek, która atakuje rdzeń nerki. Chociaż choroba występuje od urodzenia, pozostaje częściowo bezobjawowa przez całe życie. Możliwe objawy to kamienie moczowe i nerkowe w postaci złogów wapnia.

Co to jest rdzeniowa nerka gąbczasta?

Plik Nerka gąbczasta rdzeniowa to torbielowata choroba nerek. Od urodzenia obie lub rzadziej tylko jedna nerka wykazują zmiany torbielowate w piramidach rdzeniowych i brodawkach w rdzeniu nerkowym, które są połączone z przewodami zbiorczymi nerek. Rdzeń nerki i jego piramida są upośledzone przez torbielowate powiększenie zdolności koncentracji moczu.

Nerki osób dotkniętych chorobą często wydalają zbyt mało kwasów lub zbyt dużo wapnia i tworzą kamienie nerkowe. Mogą również rozwinąć się kamienie moczowe. W skrajnych przypadkach rozwija się kwasica kanalikowa nerkowa. Chociaż rdzeniasta gąbczasta nerka jest wrodzona, nie jest uważana za dziedziczną chorobę nerek. Od choroby należy odróżnić:

• torbielowate rdzeniowe choroby nerek typu I i II

• nephronophthisis, które są w dużej mierze genetyczne.

Częstość 1: 5000 do 1: 20000 jest podawana w przypadku objawowej nerki gąbczastej rdzeniowej. Częstość występowania bezobjawowych rdzeniowych nerek gąbczastych wynosi 1: 200.

przyczyny

Choroba rdzeniastej gąbczastej nerki zwykle występuje samoistnie. Pierwotna przyczyna zmian torbielowatych jest dotychczas nieznana. Jak dotąd z chorobą nie powiązano żadnego konkretnego genu ani mutacji chromosomowych. Przeniesienie choroby nie wydaje się przewidywalne. Ze względu na nieprzewidywalność naukowcy zakładają, że powikłanie ciąży jest bardziej prawdopodobną przyczyną choroby niż podstawą genetyczną.

Rozważana jest również kombinacja czynników genetycznych i środowiskowych. Jeśli taka kombinacja istnieje, zakłada się dziedziczenie autosomalne dominujące dla czynników genetycznych. Nawet jeśli podatność jest dziedziczna w sensie skłonności genetycznej, w tym przypadku choroba ujawnia się tylko wtedy, gdy dana osoba wchodzi w kontakt z czynnikami środowiskowymi.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Wrodzona nerka rdzeniowa z gąbki ma torbielowate powiększenie jednej lub obu nerek. Torbiele nie muszą zajmować całego rdzenia nerkowego. Występują również lokalnie ograniczone zmiany. Torbielowate powiększenie występuje głównie w końcowych przewodach zbiorczych rdzenia nerki. Torbiele często tworzą się również na końcach brodawek. Cysty zawierają złogi szczawianu wapnia.

Chociaż nerki człowieka zachowują swój fizjologiczny kształt, wydają się gąbczaste. W większości przypadków są również powiększone. Cysty tworzą zatory, które zmieniają miąższ. Z reguły niewydolność nerek nie występuje. Gąbczasta nerka rdzeniowa zwykle przez długi czas pozostaje wolna od objawów. Dobra połowa osób dotkniętych chorobą pozostaje bez objawów przez całe życie. Jeśli objawy w ogóle wystąpią, są to zwykle kamienie moczowe i nerkowe, nawracające kolki nerkowe, infekcje dróg moczowych lub krwiomocz.

Diagnoza i przebieg choroby

Gąbczastą nerkę rdzeniastą rozpoznaje się za pomocą obrazowania rentgenowskiego. Do potwierdzenia diagnozy można również użyć pyelografii. W tej procedurze to nie kielichy wypełniają się jako pierwsze, ale brodawkowate jamy nerek. Chociaż zmiany są wrodzone, zwykle diagnozuje się późno. W większości przypadków diagnozy można się spodziewać dopiero w młodym wieku dorosłym i jest to w większości przypadek.

W wielu przypadkach diagnoza zostaje postawiona dopiero w wieku pięciu lat lub nawet po śmierci. Rokowanie jest stosunkowo korzystne. Na przykład skrócenie oczekiwanej długości życia nie dotyczy nerki szpikowej. Kamienie nerkowe i moczowe wykonane z wapnia mogą powodować silny ból, a tym samym obniżać jakość życia, ale równie łatwo mogą milczeć. To, jak wielkie jest cierpienie w kontekście nerki szpikowej, zależy od indywidualnego przypadku.

Komplikacje

Gąbczasta nerka rdzeniowa powoduje tworzenie się cyst w nerkach i wokół nerek. To je powiększa i nie ma samoleczenia. W najgorszym przypadku może czasami wystąpić niewydolność nerek, która bez leczenia może również prowadzić do śmierci pacjenta. Osoba dotknięta chorobą jest wtedy zależna od nerki dawcy lub dializy, aby przeżyć.

Jednak nerka gąbczasta szpikowa nie musi w każdym przypadku prowadzić do powikłań czy dolegliwości, dzięki czemu wielu pacjentów żyje z nerką gąbczastą rdzeniową bez ograniczeń i dolegliwości. Ponadto kamienie nerkowe lub kamienie moczowe mogą się intensywniej rozwijać. Możliwe są również inne infekcje nerek lub dróg moczowych.

Ze względu na zwiększoną podaż płynów i różne terapie objawy gąbczastej nerki rdzeniowej można stosunkowo dobrze ograniczyć. Zwykle nie ma żadnych komplikacji. Jednak nierzadko zdarza się, że pacjenci są uzależnieni od przyjmowania leków. Jeśli leczenie się powiedzie, oczekiwana długość życia pacjenta nie ulegnie skróceniu i nie będzie dalszych komplikacji.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Większość pacjentów nie ma żadnych objawów ani nieprawidłowości w rdzeniastej gąbczastej nerce. Prowadzi to do tego, że w niektórych przypadkach w ciągu życia nie stawia się diagnozy. W regularnych badaniach kontrolnych i rutynowych badaniach powinien brać udział każdy, nawet jeśli nie ma żadnych objawów. Odbywają się one w pierwszych latach życia i są oferowane dorosłym w wieku od 35 lat. Konieczność konsultacji lekarskiej pojawia się, gdy osoba zainteresowana zauważy nieprawidłowości lub dolegliwości w okolicy nerek. Jeśli czynność nerek ulegnie zmianie lub uczucie jest rozproszone, należy skonsultować się z lekarzem.

Jeśli występują problemy z oddawaniem moczu, krew w moczu, nieprawidłowe przyjmowanie płynów lub jeśli można wyczuć wrzody w okolicy nerek, należy skonsultować się z lekarzem. Obrzęk lub uczucie ucisku w górnej części ciała są oznakami istniejących torbieli, które powinien wyjaśnić lekarz. Utrzymująca się potrzeba oddania moczu bezpośrednio po skorzystaniu z toalety, powtarzające się infekcje dróg moczowych lub tworzenie się kamieni moczowych i nerkowych wskazują na obecność rdzeniastej gąbczastej nerki. W przypadku wystąpienia kolki należy jak najszybciej skonsultować się z lekarzem. Ponieważ istnieje ryzyko niewydolności narządów, należy natychmiast wezwać pogotowie ratunkowe w przypadku skurczów i silnego bólu nerek.

Leczenie i terapia

Leczenie przyczynowe nerki z gąbki rdzeniowej nie jest jeszcze dostępne. Dlatego terapia jest wyłącznie objawowa. Zarówno terapie lekowe, jak i interwencje mogą mieć miejsce jako leczenie objawowe. Rozpad kamieni przeprowadza się zwłaszcza w przypadku kamieni w drogach moczowych lub nerkach. Mniejsze kamienie są rozbijane przez fale uderzeniowe.

Bez żadnej operacji ani znieczulenia, urządzenia wykorzystujące fale uderzeniowe przenoszą wstrząsy do wody tkankowej, która rozbija kamień wapniowy. Pacjent wydala połamane kamienie z moczem. Większy rachunek nie może zostać w ten sposób usunięty. Usunięcie chirurgiczne jest leczeniem z wyboru nawet w przypadku dużej liczby kamieni. Aby uniknąć tworzenia się kamieni lub zmniejszyć ryzyko nawrotu po rozdrobnieniu, pacjenci z rdzeniastą gąbczastą nerką powinni pić jak najwięcej wody.

Minimalna ilość to 2,5 litra dziennie. Tworzenie się kamieni można jednak również zapobiegać za pomocą leków. W celu leczenia hiperkalciurii i jako profilaktyki kamicy nerkowej, osoby dotknięte chorobą otrzymują na przykład tiazydy, które również zmniejszają ryzyko wystąpienia kamieni moczowych i nerkowych. Infekcjom dróg moczowych przeciwdziała się zwykle antybiotykoterapia.

Perspektywy i prognozy

Rokowanie w nerce gąbczastej rdzeniowej opiera się na indywidualnych cechach choroby. Jednak nie należy spodziewać się spontanicznego wyleczenia. Na nerkach tworzą się cysty, które wymagają pomocy medycznej. W przeciwnym razie istnieje ryzyko rozprzestrzenienia się choroby, a tym samym pogorszenia stanu zdrowia.

W przypadku bardzo niekorzystnego przebiegu choroby i intensywnej ekspresji choroby uwarunkowanej genetycznie, osoba dotknięta chorobą może również umrzeć przedwcześnie. Funkcjonalna aktywność nerek jest ograniczona z powodu tworzenia się nowej tkanki. Jeśli nie ma szybkiego leczenia, może wystąpić nieodwracalne uszkodzenie narządu. Ponadto możliwa jest niewydolność czynności narządu. W takich przypadkach występuje zaburzenie zagrażające życiu. Zainteresowanej osobie grozi przedwczesna śmierć.

W przypadku podjęcia pomocy medycznej, gdy tylko pojawią się pierwsze nieprawidłowości w tworzeniu się nowej tkanki, objawy często można całkowicie wyleczyć. Rozpoczyna się rozpad cyst lub kamieni. Ciała obce są następnie transportowane i wydalane przez organizm. Ponadto można przeprowadzić interwencje chirurgiczne, które śledzą również usuwanie ciała obcego. Ta metoda leczenia zwiększa ryzyko powikłań. Niemniej jednak jest to często jedyna perspektywa wyzdrowienia, aw dalszym życiu ciała obce w każdej chwili mogą tworzyć nowe.

zapobieganie

Jak dotąd nie można zapobiec rdzeniastej nerce gąbczastej, ponieważ przyczyny choroby nie zostały ostatecznie wyjaśnione. Niemniej jednak ryzyko wystąpienia objawów można zmniejszyć, na przykład pijąc wystarczającą ilość płynów.

Opieka postpenitencjarna

Ponieważ choroba i leczenie rdzeniastej gąbczastej nerki są stosunkowo złożone, celem dalszej opieki jest próba dobrego poradzenia sobie z sytuacją. Może to prowadzić do niepokojów psychicznych, które czasami powinien wyjaśnić psycholog. Terapia lub kontakt z innymi dotkniętymi chorobą osobami może pomóc w lepszym zaakceptowaniu choroby. Może to poprawić samopoczucie niezależnie od tego, że leczenie jest kontynuowane.

Gąbczasta nerka rdzeniowa może prowadzić do różnych powikłań i dolegliwości dla pacjenta, jeśli nie jest leczona. Osoby dotknięte chorobą powinny regularnie odwiedzać lekarza i ściśle przestrzegać instrukcji we własnym interesie. Dotyczy to również diety, która ma odciążyć nerki podczas regeneracji. Pod tym względem opieka pooperacyjna ma na celu dostosowanie się do nieznanej sytuacji i promowanie zdrowego stylu życia. Dalszy przebieg zależy w dużej mierze od ciężkości tej choroby, tak więc ogólne przewidywanie jest zwykle niemożliwe. W niektórych przypadkach oczekiwana długość życia pacjenta jest również ograniczona.

Możesz to zrobić sam

W przypadku wystąpienia objawów choroby nerek należy najpierw skonsultować się z lekarzem. Gąbczasta nerka rdzeniowa może być leczona objawowo przez osoby dotknięte chorobą, ale wymaga ona kompleksowego wyjaśnienia przez lekarza.

Oprócz terapii lekowej, która jest stosowana w celu zmniejszenia bólu, należy przestrzegać ścisłej diety. Należy wypijać dużo płynów (minimum 3 litry dziennie), szczególnie przed pójściem spać i po posiłkach. Codzienna dieta powinna składać się głównie z lekkich pokarmów. W zależności od ciężkości rdzeniastej gąbczastej nerki, zaleca się pokarmy, takie jak warzywa, owoce i pokarmy o niskiej zawartości soli. W miarę możliwości należy unikać mięsa i wędlin. Należy również unikać kawy i alkoholu, ponieważ dodatkowo obciążają one nerki.

Ogólnie rzecz biorąc, należy zapewnić nienaruszoną florę jelitową. W porozumieniu z lekarzem można przeprowadzić detoksykację lub post w celu wzmocnienia zdrowia jelit i nerek. Środki ogólne, takie jak ćwiczenia i unikanie stresu, mają pozytywny wpływ na cały organizm, a tym samym także na chorą nerkę. Jeśli pomimo wszystkich środków, objawy nasilą się, najlepiej ponownie porozmawiać z odpowiedzialnym lekarzem.