Zespół Gollopa-Wolfganga

Na Zespół Gollopa-Wolfganga jest to zespół wad rozwojowych charakteryzujących się takimi objawami jak aplazja piszczeli czy charakterystyczna rozszczep dłoni. Uważa się, że zespół ma podłoże dziedziczne. Za terapię można uznać kroki ortopedyczne, rekonstrukcyjne i protetyczne.

Co to jest zespół Gollopa-Wolfganga?

Zespół Gollopa-Wolfganga to wrodzona wada rozwojowa kończyn. Zespół objawów po raz pierwszy opisał lekarz Thomaz Rafael Gollop pod koniec XX wieku. Kilka lat później amerykański chirurg ortopeda Gary L. Wolfgang kontynuował i uzupełnił ten opis. Kompleks objawów został nazwany na cześć dwóch pierwszych deskryptorów.

Choroba jest dysplazją szkieletową, która objawia się zarówno w kończynach górnych, jak i dolnych. Zespół charakteryzuje się wrodzonym brakiem kości piszczelowej. Zjawisko to jest niezwykle rzadkie. We wszystkich chorobach objaw dotyczy mniej niż jednej osoby na milion. Częstość występowania zespołu Gollopa-Wolfganga jest odpowiednio niska.

Ogólnie objawy zespołu są niezwykle zróżnicowane i mogą objawiać się wieloma różnymi objawami. Zespół zwykle obejmuje powstanie szczeliny w dłoni lub stopie, która jest również znana jako ectrodactyly. Jednostronnie rozłupana ręka jest często związana z jednostronnym rozwidleniem kości udowej.

przyczyny

Jak dotąd przyczyna i etiologia zespołu Gollopa-Wolfganga nie zostały ostatecznie wyjaśnione. Wynika to głównie z niskiej częstości występowania, co nie daje podstaw do badań. Niemniej jednak medycyna już mniej więcej zgodziła się co do niektórych powiązań między zespołem. Wady rozwojowe rzadko powinny występować sporadycznie. Możliwa jest akumulacja rodzinna, a tym samym podstawa genetyczna.

Nie ustalono jeszcze bez wątpienia, czy obecne jest dziedziczenie autosomalne dominujące czy autosomalne recesywne. Na pytanie o związek z pewną mutacją genu, a zwłaszcza na kwestię genu sprawczego, nie udało się dotychczas odpowiedzieć. Nieznane są również czynniki przyczynowe, które oprócz czynników genetycznych mogą sprzyjać deformacji.

Tutaj znajdziesz swoje leki

Objawy, dolegliwości i oznaki

Pacjenci z zespołem Gallopa-Wolfganga wykazują pełną manifestację zespołu objawów bezpośrednio po urodzeniu. W większości przypadków objawy kliniczne to liczne wady rozwojowe szkieletu dotyczące kończyn dolnych i górnych. Oprócz powstania szczeliny w dłoni lub stopie, często na przykład w kości udowej występuje jednostronny widelec.

Oprócz ectrodyctyly można rozpoznać rozgałęzienie kości udowej w sensie rozwidlenia narządów wydrążonych. Ponadto często występują słabo rozwinięte lub całkowicie nieobecne wyrostki piszczelowe. W ramach oligodaktyli osoby dotknięte chorobą zwykle nie mają również palca u nogi. Ten brak zastosowania może również wpływać na kilka kończyn dłoni lub stopy.

W niektórych przypadkach u pacjentów z zespołem Gollopa-Wolfganga zjawisko to rozciąga się na monodaktylię w sensie integralnej części dłoni lub stóp. Rozwidlenie kości udowej jest zwykle jednostronne. Można przypuszczać, że w kontekście zespołu można sobie wyobrazić znacznie więcej wad rozwojowych, których do tej pory nie można było udokumentować tylko z powodu kilku przypadków.

diagnoza

Rozpoznanie zespołu Gollopa-Wolfganga lekarz dokonuje najpóźniej po porodzie za pomocą diagnostyki wizualnej. W celu potwierdzenia rozpoznania można wykonać badanie obrazowe kończyn, które dostarcza dowodów na liczne wady. Możliwa jest również prenatalna diagnoza zespołu.

Na przykład nowoczesna ultrasonografia może wykryć wady rozwojowe, takie jak dysplazja szkieletu przed urodzeniem, w kontekście ultrasonografii wad rozwojowych lub dokładnego USG. Rokowanie dla pacjentów z zespołem Gollopa-Wolfganga jest stosunkowo korzystne na tle obecnej protetyki. Diagnostyka różnicowa powinna obejmować zespół hipoplastycznej polidaktylii piszczeli i zespół aplazji piszczeli-ektrodaktylia.

Komplikacje

Zespół Gollopa-Wolfganga prowadzi do różnych wad rozwojowych, które mogą wpływać na różne obszary ciała. W większości przypadków jest to jednak zniekształcenie szkieletu. Często zdarza się, że na dłoniach i stopach tworzy się szczelina.

Ponadto pacjentowi często brakuje palców u nóg lub palców kończyn, co w wielu przypadkach prowadzi do utrudnień w życiu codziennym. Zespół Gollopa-Wolfganga znacznie obniża jakość życia. Ponieważ objawy można rozpoznać natychmiast po urodzeniu, możliwa jest wczesna diagnoza, a tym samym wczesne leczenie.

Jednak brakujących palców u nóg i palców nie można zrekonstruować, więc osoba dotknięta chorobą będzie cierpieć z powodu tych dolegliwości przez całe życie. Z tego powodu leczenie jest tylko objawowe. Jeśli kończyny wykazują bardzo poważne wady rozwojowe, można je również amputować. Często zdarza się, że pacjent w życiu codziennym polega na pomocy innych osób.

Często potrzebne jest również wsparcie psychologiczne, aby uniknąć depresji i myśli samobójczych. Z reguły na inteligencję nie wpływa zespół Gollopa-Wolfganga. Oczekiwana długość życia nie zmniejsza się w wyniku zespołu.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

W przypadku porodu stacjonarnego pielęgniarki i lekarze automatycznie przejmują różne badania w celu sprawdzenia stanu zdrowia dziecka bezpośrednio po porodzie. Lekarze zauważają wady rozwojowe układu kostnego i rozpoczynają dalsze badania w celu postawienia diagnozy.

W przypadku porodu domowego obecna położna zauważa zmiany i nieprawidłowości w budowie kostnej dziecka. Ona też automatycznie przejmuje kolejne kroki i konsultuje się z lekarzem. Razem wyjaśnimy, które bardziej szczegółowe badania są konieczne.

Jeśli wada zostanie zdiagnozowana w macicy, lekarz automatycznie przygotowuje poród szpitalny. W takich przypadkach indywidualne planowanie porodu dla dobra matki i dziecka odbywa się na długo przed terminem porodu.

W przypadku powikłań i nagłego porodu bez obecności położnej lub lekarza, natychmiast po porodzie należy wezwać lekarza. Gdy tylko zostanie zauważona wada, należy wezwać karetkę, aby można ją było przetransportować do szpitala tak szybko i bezproblemowo, jak to możliwe.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Nie ma terapii przyczynowej dla pacjentów z zespołem Gollopa-Wolfganga. Powodem tego jest fakt, że konkretne przyczyny zespołu nie zostały ostatecznie wyjaśnione. Nawet gdyby wyjaśniono przyczyny, jedyną możliwą terapią przyczynową byłaby prawdopodobnie terapia genowa, która nie została jeszcze zatwierdzona.

Leczenie pacjenta jest więc czysto objawowe. Najważniejszym celem tej terapii objawowej jest usamodzielnienie się, a osoby dotknięte chorobą po jej zakończeniu powinny móc żyć jak najbardziej samodzielnie. Codzienne czynności powinny być w jak najmniejszym stopniu utrudnione przez nadal obecne objawy. W związku z tym celem szczególnie ważna jest poprawa mobilności pacjentów.

Jeśli na przykład osoba dotknięta chorobą nie może chodzić ani chwytać z powodu wady rozwojowej, w skrajnych przypadkach można rozważyć amputację zdeformowanej kończyny. Po takiej amputacji następuje dopasowanie protetyczne, które przy odpowiednim treningu tym skuteczniejsze. Idealnie, dopasowanie do protezy, w tym zabiegi rehabilitacyjne, odbywa się w ośrodku rehabilitacyjnym specjalizującym się w protetyce.

Wraz z fizjoterapeutą osoby dotknięte chorobą uczą się, jak obchodzić się z protezami i jak prawidłowo ich używać w życiu codziennym. Amputacja i następujące po niej środki mogą trwać od miesięcy do lat. Rozpoczęcie terapii jak najwcześniej jest wskazane z wielu powodów. Z jednej strony osoby młodsze uczą się obsługi protez znacznie szybciej niż osoby starsze.

Z drugiej strony wczesna opieka przy użyciu protez może poprawić sytuację psychologiczną osób dotkniętych chorobą. W niektórych przypadkach etapy leczenia protetycznego nie są obowiązkowe. Środki ortopedyczne i rekonstrukcyjne często są również skuteczne w łagodnych postaciach.

Perspektywy i prognozy

Ponieważ zespół Gollopa-Wolfganga jest chorobą genetyczną, nie może być terapii pełnej ani przyczynowej. Zainteresowana osoba jest zależna od leczenia wyłącznie objawowego, które może częściowo ograniczyć objawy. Zwykle wady rozwojowe kończyn można skorygować, aby umożliwić pacjentowi prowadzenie normalnego życia codziennego.

Jednak w ciężkich przypadkach należy je amputować, jeśli korekta nie jest możliwa. Protezy są również często używane, aby ułatwić codzienne życie. Ruchy można częściowo przywrócić za pomocą ćwiczeń fizykoterapeutycznych, ale osoba dotknięta chorobą jest często zależna od pomocy innych osób w jej życiu.

Z reguły na oczekiwaną długość życia pacjenta nie wpływa negatywnie zespół Gollopa-Wolfganga. Im wcześniej choroba zostanie zdiagnozowana i leczona, tym większe prawdopodobieństwo pozytywnego przebiegu choroby.

W niektórych przypadkach zespół Gollopa-Wolfganga może również prowadzić do dolegliwości psychologicznych lub depresji. Może wystąpić znęcanie się lub dokuczanie, szczególnie w przypadku dzieci, dlatego często wymagają one leczenia psychologicznego. Ponieważ zespół Gollopa-Wolfganga jest chorobą genetyczną, może być również dziedziczony.

Tutaj znajdziesz swoje leki

zapobieganie

Jak dotąd nie można zapobiec zespołowi Gollopa-Wolfganga, ponieważ przyczyny nie zostały ostatecznie wyjaśnione.

Opieka postpenitencjarna

W przypadku zespołu Gollopa-Wolfganga możliwości dalszej opieki są bardzo ograniczone. Przede wszystkim osoby dotknięte chorobą wymagają leczenia wad rozwojowych, aby zapobiec dalszym powikłaniom. Całkowite wyleczenie tego zespołu nie jest możliwe, więc osoby dotknięte chorobą są w większości zależne od terapii przez całe życie.

Może to również znacznie skrócić oczekiwaną długość życia osób dotkniętych chorobą. W wielu przypadkach z zespołem Gollopa-Wolfganga przydatny jest kontakt z innymi pacjentami z zespołem. Często prowadzi to do wymiany informacji, które mogą znacznie ułatwić życie i ogólnie codzienne życie.

Jeśli osoby dotknięte chorobą chcą mieć dzieci, pomocne może być poradnictwo genetyczne. Może to uniemożliwić przeniesienie zespołu na potomków. Większość wad rozwojowych ustępuje podczas zabiegów chirurgicznych. Po tych zabiegach osoby dotknięte chorobą powinny odpocząć i zadbać o swoje ciało.

Powinieneś zawsze powstrzymywać się od forsownych czynności. Często wymagana jest również fizjoterapia. Wiele ćwiczeń z tej terapii można również wykonywać we własnym domu, aby przyspieszyć gojenie. Wsparcie rodziny i przyjaciół może mieć również pozytywny wpływ na dalszy przebieg zespołu Gollopa-Wolfganga.

Możesz to zrobić sam

Ponieważ zespół Gollopa-Wolfganga jest chorobą genetyczną, nie można go leczyć samodzielnie. Możliwe jest jedynie wspieranie terapii i promowanie mobilności osoby zainteresowanej. Jednak nie zapewnia to całkowitego wyleczenia.

Z powodu zespołu Gollopa-Wolfganga pacjenci są na ogół uzależnieni od stałej pomocy w życiu codziennym. Powinna to zrobić twoja rodzina lub przyjaciele ciepło. Jeżeli amputowano kończyny, różne terapie sprzyjają ruchomości chorego.

Ćwiczenia z fizjoterapii lub fizjoterapii często można wykonywać we własnym domu, aby przyspieszyć leczenie. Z reguły wczesne rozpoczęcie terapii ma również bardzo pozytywny wpływ na dalszy przebieg choroby.

Dzieci i młodzież zawsze powinni być w pełni poinformowani o zagrożeniach i powikłaniach zespołu Gollopa-Wolfganga, aby uniknąć dolegliwości psychicznych lub depresji. Pomocny jest również kontakt z innymi osobami cierpiącymi na syndrom, gdyż może to prowadzić do wymiany informacji, które mogą ułatwić codzienne życie.