Zespół Elschniga

Na Zespół Elschniga jest to bardzo rzadka choroba dziedziczna przebiegająca z wrodzonymi wadami rozwojowymi powiek. Jednak nasilenie objawów jest często bardzo różne. Leczenie jest objawowe i zależy od występujących wad rozwojowych.

Co to jest zespół Elschniga?

Zespół Elschniga charakteryzuje się głównie wadami powiek dolnych. W rzadszych przypadkach pojawiają się również inne objawy, takie jak rozszczep wargi i podniebienia oraz inne wady rozwojowe. Zespół Elschniga został po raz pierwszy opisany w 1912 roku przez austriackiego lekarza Antona Elschniga.

Istnieje kilka synonimów choroby, takich jak Zespół Blepharo-cheilodontyczny (Zespół BCD), Ektropion, gorszy - rozszczep wargi i / lub podniebienia, Lagophthalmus - rozszczep wargi i podniebienia lub Rozszczep podniebienia - ektropion - zęby stożkowe. Te synonimy już wskazują na możliwe objawy wtórne oprócz głównego objawu ektropii powiek.

Stan ten występuje bardzo rzadko i dotyka tylko jedną osobę na milion. Wszystkie cechy choroby są obecne od urodzenia. Jednak nie jest to stan zagrażający życiu.

przyczyny

Przyczyną zespołu Elschniga jest mutacja genu P63. Gen P63 znajduje się na chromosomie 3. Dziedziczenie jest autosomalne dominujące. Dwie kolejne choroby dziedziczne z podobnymi objawami są również spowodowane mutacjami w tym genie.

Są to z jednej strony zespół Hay-Wellsa, z drugiej zaś zespół EWG. W tych chorobach większą rolę odgrywają wady ektodermalne oraz rozszczep wargi i podniebienia. Gen P63 jest odpowiedzialny za współzależności między nabłonkiem a mezenchymem podczas embriogenezy.

Jest jednym z czynników transkrypcyjnych zapewniających sprawny rozwój narządów (morfogeneza). Jeśli ten gen jest zmutowany, tego zadania nie można już doskonale wykonać. Występują różne wady rozwojowe. Zespół Elschniga dotyczy głównie oczu. Ze względu na dziedziczenie autosomalne dominujące choroba jest przenoszona bezpośrednio z chorego rodzica na potomstwo. Dzieci mają 50 procent szans na ten zespół.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Jak już wspomniano, zespół Elschniga charakteryzuje się głównie wadami rozwojowymi powiek. Występuje boczne wydłużenie szczeliny powiekowej wraz z obrotem dolnych powiek w dół. Zjawisko to jest również znane jako ektropion. Za główny objaw zespołu Elschniga uważa się ektropium dolnych powiek.

W niektórych przypadkach ektropie pojawiają się również z rozszczepem wargi i podniebienia. Jak dotąd skojarzenie to opisano u prawie 50 pacjentów. Ponadto obserwuje się hiperteloryzm, syndaktylia, zęby stożkowe lub odbyt imperforatus.

Hiperteloryzm charakteryzuje się zbyt dużym odstępem oka. Syndactyly to wada rozwojowa kończyn palców rąk lub nóg, w wyniku której poszczególne palce u rąk i nóg mogą rosnąć razem. Zęby mogą mieć również kształt stożkowy. Wada w otworze odbytu nazywa się anus imperforatus.

Powieki mogą być również bardzo szeroko otwarte, co jest znane jako euryblepharon. Możliwy jest również tak zwany lagophthalmos. Nie można zamknąć oczu. W rzadszych przypadkach dystychoza (drugi rząd włosów) występuje również na górnej powiece.

diagnoza

Podejrzenie rozpoznania zespołu Elschniga jest podejmowane, gdy objawy są odpowiednie. Należy go jednak odróżnić od różnych innych chorób, takich jak zespół Greiga, zespół Franceschettiego, zespół Aperta, zespół Goldenhara, zespół EWG, zespół Hay-Wellsa czy zespół Van der Woude'a stają się.

Zespół Van der Woude jest bardzo podobny do zespołu Elschniga. Aby odróżnić te dwie choroby, należy zbadać mutacje genetyczne w genach P63 dla zespołu Elschniga i IRF6 dla zespołu Van der Woude. Zarówno zespół Hay-Wellsa, jak i zespół EWG, podobnie jak zespół Elschniga, są spowodowane mutacją w genie P63.

Ponieważ jednak dotknięte są różne obszary genu, choroby można również wyraźnie odróżnić od siebie. W przypadku innych chorób poszczególne objawy nakładają się. Oprócz analizy genetycznej można również postawić jasną diagnozę zespołu Elschniga, jeśli występuje kumulacja rodzinna.

Komplikacje

W zespole Elschniga pacjent cierpi głównie na dyskomfort i wady rozwojowe powiek. Powieki mają nietypowy kształt i długość, co może prowadzić do nietypowego wyglądu. Często prowadzi to do znęcania się i dokuczania, co może szczególnie wystąpić u dzieci.

Osoby dotknięte chorobą cierpią na obniżoną samoocenę i czują się nieatrakcyjne. Może to również prowadzić do innych dolegliwości psychologicznych. W niektórych przypadkach występują również wady rozwojowe warg, ale są one bardzo rzadkie. Na zęby może mieć również wpływ niewspółosiowość i nietypowe nachylenie.

Ponadto osoby dotknięte zespołem Elschniga cierpią na zrosłe palce u rąk i nóg. To również prowadzi do tego, że pacjent nie czuje się piękny. W najgorszym przypadku zniekształcenie powiek może spowodować, że osoba dotknięta chorobą nie będzie w stanie całkowicie zamknąć oczu. Może to prowadzić do zaburzeń snu.

Bezpośrednie leczenie zespołu Elschniga nie jest możliwe. Jednak różne wady rozwojowe można korygować tak, aby pacjent był zadowolony z ich wyglądu. W ten sposób można również uniknąć zapalenia spojówek, które może wystąpić, jeśli oko nie jest całkowicie zamknięte. Zabieg nie prowadzi do dalszych komplikacji. Z reguły oczekiwana długość życia nie jest zmniejszona przez zespół Elschniga.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Wizyta u lekarza w zespole Elschniga z reguły uzależniona jest od stopnia nasilenia wad rozwojowych i deformacji. Zawsze należy skonsultować się z lekarzem, jeśli wady rozwojowe znacznie utrudniają codzienne życie pacjenta. Jednak w wielu przypadkach zespół rozpoznaje się przed porodem lub bezpośrednio po nim, więc dodatkowa diagnoza zwykle nie jest już konieczna. Wizyta u lekarza odbywa się, gdy pacjent odczuwa dyskomfort w powiekach.

Wady rozwojowe palców rąk i nóg mogą również wskazywać na zespół Elschniga. Jeżeli dziecko ma problemy w życiu codziennym z powodu wad rozwojowych, konieczna jest wizyta u lekarza. Badanie należy również przeprowadzić, jeśli pacjent nie może całkowicie zamknąć oczu z powodu zespołu.

Zwykle zespół może zdiagnozować pediatra. Dalsze leczenie odbywa się następnie poprzez interwencje chirurgiczne. Ponieważ wady rozwojowe mogą również prowadzić do dolegliwości psychicznych lub depresji, w przypadku zespołu Elschniga należy również skonsultować się z psychologiem.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Zespołu Elschniga nie można leczyć przyczynowo, ponieważ ma podłoże genetyczne. Jednak w razie potrzeby można zastosować leczenie objawowe. Możliwa jest chirurgiczna korekta ektropii. W przypadku powieki dolnej należy uwzględnić krawędź powieki.

Często konieczne jest wykonanie kilku operacji w celu prawidłowego ustawienia powieki. Rozszczep ust i podniebienia można również skorygować chirurgicznie. Równocześnie leczone są nierówne zęby. Po takiej operacji powinna nastąpić logopedia (logopedia).

Euryblepharon (szerokie otwarcie powieki) można również całkowicie usunąć za pomocą zabiegu chirurgicznego. Jest to konieczne, ponieważ euryblepharon może prowadzić do lagophthalmos (oczu, których nie można całkowicie zamknąć), co może być przyczyną nawracającego zapalenia spojówek.

Jeśli hiperteloryzm, który może wystąpić, ma poważny wpływ na pacjenta, zabieg chirurgiczny może również zmniejszyć rozstaw źrenic. Syndactyly należy poprawić przed ukończeniem trzeciego roku życia. Zapobiega to dalszemu nieprawidłowemu wzrostowi i deformacji stawu skokowego lub nadgarstka. Konieczne może być utworzenie sztucznego odbytu na przebity odbyt. Jeśli zespół Elschniga jest łagodny, żadne interwencje chirurgiczne nie są konieczne.

Perspektywy i prognozy

Zespół Elschniga wiąże się z szeregiem wad rozwojowych kończyn i oczu. Nie podano prognozy pełnego wyzdrowienia. Nawet przy wczesnym leczeniu zwykle utrzymuje się długotrwałe uszkodzenie, a widzenie jest zwykle trwale ograniczone. Ponadto zewnętrzne nieprawidłowości powodują również dolegliwości psychologiczne, które nasilają się w przypadku braku terapii i mogą przekształcić się w ciężką depresję.

Jeśli zespół Elschniga jest leczony kompleksowo, wady można skorygować chirurgicznie, a uszkodzenie oczu naprawić. Jeśli występuje syndaktylia, należy to skorygować chirurgicznie przed ukończeniem trzeciego roku życia. W przeciwnym razie utrzyma się przez całe życie, a tym samym będzie stanowić trwałe uszkodzenie pacjenta.

Jeśli dojdzie do uszkodzenia przewodu pokarmowego, często trzeba założyć sztuczny odbyt, co oznacza również długotrwały stres i znacznie obniża jakość życia. Osoby dotknięte chorobą wymagają ścisłego nadzoru lekarskiego. Syndrom niekoniecznie skraca oczekiwaną długość życia. Jednak wady rozwojowe mogą w pewnych okolicznościach prowadzić do dalszych chorób, które ostatecznie również skracają oczekiwaną długość życia pacjenta.

zapobieganie

Zespół Elschniga jest uwarunkowany genetycznie i podlega dziedziczeniu autosomalnie dominującemu. W przypadku rodzinnego nagromadzenia choroby przydatne jest poradnictwo genetyczne, aby móc oszacować ryzyko dla potomstwa, jeśli dziecko chce mieć dzieci. Można również wykonać test genetyczny.

Opieka postpenitencjarna

W przypadku zespołu Elschniga prawie nie ma możliwości dalszej opieki dostępnej dla osób dotkniętych chorobą. Z reguły również choroby nie da się w pełni wyleczyć, ponieważ jest to stan dziedziczny. W związku z tym możliwe jest leczenie wyłącznie objawowe i bez przyczynowego, tak że w większości przypadków osoba dotknięta chorobą jest zależna od leczenia przez całe życie.

Jeśli pacjent chce mieć dzieci, można również przeprowadzić badania genetyczne i poradnictwo. Może to uniemożliwić przeniesienie zespołu na potomków. Większość dolegliwości i wad rozwojowych jest leczona przez odpowiedniego specjalistę i można je stosunkowo dobrze złagodzić. Ponieważ zwykle wymaga to operacji, pacjent zdecydowanie powinien po takiej operacji odpocząć i zadbać o swoje ciało.

Należy unikać wysiłku lub stresujących czynności, aby uniknąć niepotrzebnego wysiłku i obciążania organizmu. Wsparcie i pomoc własnej rodziny może być również przydatne i mieć pozytywny wpływ na przebieg zespołu Elschniga. Nie można ogólnie przewidzieć, czy zespół ten skróci oczekiwaną długość życia osoby dotkniętej chorobą.

Możesz to zrobić sam

Ponieważ zespołu Elschniga ani objawów z nim związanych nie można wyleczyć własnymi siłami samoleczenia lub środkami domowymi, istnieją alternatywne sposoby radzenia sobie z wadą rozwojową.

Pacjent może odwrócić uwagę od wady wzroku powiek w życiu codziennym za pomocą akcesoriów i własnego stylu mody. Możliwe byłoby noszenie okularów ze szkłem okiennym, fryzurę z długą grzywką lub stylizację zwracającą uwagę na inną część ciała.

Z silną pewnością siebie i pewnym siebie zachowaniem, chora osoba rzadziej jest ofiarą zastraszania lub dokuczania. W dużej mierze pomaga pacjentowi pozytywne nastawienie do życia i otwarte podejście do choroby.

Ponadto techniki relaksacyjne mogą pomóc zmniejszyć codzienny stres. Podczas treningu autogennego, jogi czy medytacji pacjent myśli o tym, co w życiu jest dla niego ważne. Następuje ekspansja świadomości, w której wada optyczna zanika w tle.

Ponadto można przeszkolić sposób postępowania z wadą rozwojową. Na seminariach przeprowadza się ukierunkowane ćwiczenia samopomocy i symuluje codzienne sytuacje konfrontacyjne. W ten sposób pacjent może zoptymalizować i wypróbować własne zachowanie. Należy skupić się na mocnych stronach ludzi. W rezultacie choroba jest mniej ważna w życiu.