Zespół Christ-Siemens-Touraine

Plik Zespół Christ-Siemens-Touraine to dysplazja ektodermalna. Głównymi objawami choroby są wady rozwojowe przydatków skóry. Terapia koncentruje się na wydzielaniu ciepła, ponieważ pacjenci często nie mają w pełni rozwiniętych gruczołów potowych, przez co szybko się przegrzewają.

Co to jest zespół Christ-Siemens-Touraine?

Zespół Christ-Siemens-Touraine to zespół wad rozwojowych o podłożu genetycznym. Oznacza to, że poszczególne zaburzenia rozwoju tkanki ektodermalnej w tym przypadku są spowodowane czynnikami wewnętrznymi, a nie są związane przede wszystkim z czynnikami zewnętrznymi, takimi jak toksyny środowiskowe.
©olvod - stock.adobe.com

Podczas gastrulacji podczas rozwoju embrionalnego tworzą się trzy tak zwane listki zarodkowe. To tworzenie liścieni następuje poprzez migrację komórek we wczesnej ciąży i jest równoważne początkowemu różnicowaniu tkanki. Przed utworzeniem liścienia komórki embrionalne są wszechmocne. W liścieniach są tylko komórki multipotencjalne.

Oznacza to, że tkanka liścieni może rozwinąć się tylko w określone tkanki ciała. Jednym z trzech liścieni jest ektoderma. Oprócz skóry, wyściółki jelit, układu nerwowego i rdzenia nadnerczy, ektoderma rozwija również narządy zmysłów oraz zęby i szkliwo zębów.

Różne zaburzenia rozwojowe i wady genetyczne mogą prowadzić do błędów w rozwoju tkanki ektodermalnej. Takie wady powodują dysplazje ektodermalne, na przykład zespół Christa-Siemensa-Touraine'a. Choroba ta odpowiada tzw Dyplasia ogólnoustrojowaponieważ wpływa na różne układy organizmu.

Choroba jest również nazywana anhidrotyczna dysplazja ektodermalna oznacza i odpowiada najczęstszej dysplazji ektodermy. W przeciwieństwie do wielu innych wad rozwojowych opartych na tkance ektodermalnej, zespół Christa-Siemensa-Touraine'a jest defektem genetycznym, który występuje na całym świecie około 1:10 000.

przyczyny

Zespół Christ-Siemens-Touraine to zespół wad rozwojowych o podłożu genetycznym. Oznacza to, że poszczególne zaburzenia rozwoju tkanki ektodermalnej w tym przypadku są spowodowane czynnikami wewnętrznymi, a nie są związane przede wszystkim z czynnikami zewnętrznymi, takimi jak toksyny środowiskowe. Zespół objawów jest ewidentnie dziedziczony jako chromosom X recesywny.

Podstawą choroby jest mutacja różnych genów przekazywanych na chromosomie X. Są to geny XLHED, EDA i ED1 z mapowaniem w locus genu Xq12 do Xq13.1. Podobne przypadki zostały udokumentowane niezależnie od dziedziczenia połączonego z X.Z zespołem tym związane są obecnie zarówno przekazy autosomalne dominujące, jak i autosomalne recesywne.

Mutacje w wymienionych genach zmieniają materiał genetyczny, a tym samym prowadzą do fizjologicznie nieprzewidzianych procesów. Gen EDA koduje w DNA, na przykład, białko ektodysplazynę-A, które należy do rodziny ligandów czynnika martwicy nowotworów-α.

W zdrowym organizmie kodowanie to wytwarza produkt genowy ektodysplazyny-A, który kontroluje interakcję między mezenchymem a nabłonkiem. Odgrywa więc rolę w kontroli rozwoju przydatków skóry, które w przypadku defektów genu są nieprawidłowo złożone.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Pacjenci z zespołem Christa-Siemensa-Touraine'a cierpią na różne wady rozwojowe tkanki ektodermalnej. Najbardziej dotknięta jest skóra, włosy, paznokcie, gruczoły potowe i gruczoły łojowe. Głównymi objawami są hipohidrosis, hypotrichosis i hypodontia, czyli brak zębów, zmniejszone wydzielanie potu i zmniejszone tworzenie się włosów.

Ponadto skóra jest sucha, łuszcząca się i często pokryta egzemą. Regulacja ciepła (termoregulacja) wynika z niskiego wydzielania potu, przez co może wystąpić gorączka. Odstające uszy na nienormalnej głębokości są tak częstymi objawami, jak słabo rozwinięte rzęsy i brwi, bezbarwne włosy, nieprawidłowy kolor skóry, wypukłe usta lub nosy siodłowe.

W pojedynczych przypadkach występują również guzki czołowe. Rzadsze objawy towarzyszące obejmują dodatkowe choroby oczu, takie jak zaćma lub jaskra. W jeszcze innych przypadkach można zaobserwować degradację tkanki nerwu wzrokowego (zanik nerwu wzrokowego).

Ponadto jako objaw oka można sobie wyobrazić regresję siatkówki (zwyrodnienie siatkówki). W niektórych przypadkach oprócz opisanych objawów zgłaszano głuchotę. Niski wzrost może również wystąpić jako część zespołu.

Diagnoza i przebieg

Rozpoznanie zespołu Christa-Siemensa-Touraine'a dokonuje się na podstawie obrazu klinicznego. Połączenie zmniejszonego wydzielania potu i nieprawidłowości we włosach i zębach daje stosunkowo typowy obraz. Lekarz nie zawsze stawia diagnozę zaraz po porodzie.

Jednak w wielu przypadkach brak lub zmniejszone gruczoły potowe stają się zauważalne najpóźniej we wczesnym dzieciństwie. Do potwierdzenia diagnozy można zastosować molekularny test genetyczny. Jeśli test ujawni mutacje w odpowiednich genach, diagnoza jest uznawana za udowodnioną.

Rokowanie dla pacjentów z zespołem Christa-Siemensa-Touraine'a zależy od nasilenia objawów w indywidualnym przypadku. Znane są przypadki śmiertelne. Przypadkom tym zwykle towarzyszy wysoka gorączka w wyniku zaburzeń termoregulacji.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

W większości przypadków zespół Christa-Siemensa-Touraine'a rozpoznaje się natychmiast po urodzeniu, więc dodatkowa diagnoza zwykle nie jest już konieczna. W przypadku tej choroby należy skonsultować się z lekarzem, jeśli dana osoba nie poci się, a tym samym nie może prawidłowo uwolnić nadmiernego ciepła do otoczenia. Syndrom dotyczy również skóry i paznokci, stają się one łuszczące się i suche.

Ponadto pacjenci często cierpią z powodu zmniejszonego tworzenia się włosów, dlatego nawet przy tej dolegliwości wskazane jest badanie lekarskie. Choroby oczu mogą również wskazywać na zespół Christa-Siemensa-Touraine'a i należy je zbadać. Zespół może również prowadzić do niskiego wzrostu lub głuchoty, a osoby dotknięte chorobą powinny również skonsultować się z lekarzem, jeśli wystąpią te objawy.

Stan ten może zdiagnozować pediatra lub lekarz ogólny. Ponieważ nie ma bezpośredniego leczenia, osoby dotknięte chorobą są zależne od specjalnych opcji chłodzenia. Niektóre wady mogą być leczone przez odpowiedniego specjalistę.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Jak dotąd zespół Christa-Siemensa-Touraine'a jest nieuleczalny. Terapia przyczynowa jeszcze nie istnieje. W przypadku chorób genetycznych każda terapia przyczynowa musiałaby zaczynać się od samych genów. Nie jest to jeszcze możliwe. Podejścia do terapii genowej rozwinęły się w ciągu ostatnich dziesięcioleci i stały się przedmiotem badań medycznych.

Jednak metody te nie osiągnęły fazy klinicznej. Dlatego do tej pory pacjenci z zespołem Christa-Siemensa-Touraine'a otrzymywali jedynie leczenie objawowe, które jest połączone z działaniami wspomagającymi, takimi jak grupy samopomocy. Celem terapii jest regulacja temperatury ciała.

W ten sposób można zapobiec stanom zagrażającym życiu. Stosowane są procesy parowania: w celu imitowania pocenia się i uzyskania wydzielania ciepła, skóra osoby poszkodowanej jest np. Nawilżana. Przewodnictwo jest również wykorzystywane przez kontakt pacjenta z chłodnymi przedmiotami.

Odprowadzanie ciepła do poruszającego się powietrza otoczenia może odbywać się głównie poprzez przeciągi, wentylatory lub systemy klimatyzacyjne. Zachowania pacjentów związane z jedzeniem i piciem mogą być również ukierunkowane na regulację temperatury. Aby się ochłodzić, osoby dotknięte chorobą piją w ciągu dnia i nocy jak najwięcej zimnej wody.

W zasadzie leczenie przejmuje interdyscyplinarny zespół lekarzy. Na przykład protezy poprawiające stan uzębienia mają ogromny wpływ na jakość życia pacjentów.

Perspektywy i prognozy

Zespół Christ-Siemens-Touraine nie leczy się sam. Z tego powodu osoby dotknięte chorobą są zawsze zależne od leczenia. Jednak większość objawów zespołu można stosunkowo dobrze ograniczyć, aby pacjenci mogli prowadzić normalne życie.

Dolegliwości skórne utrudniają odprowadzanie ciepła, przez co osoby dotknięte chorobą często cierpią na gorączkę. Negatywnie na estetykę pacjenta wpływają także wady rozwojowe włosów oraz nietypowy koloryt skóry.

To często prowadzi do dolegliwości psychologicznych. Zespół Christa-Siemensa-Touraine'a może również mieć negatywny wpływ na wzrok, a niektórzy pacjenci cierpią również na głuchotę lub niski wzrost. Te dolegliwości nie mogą być leczone, więc osoby dotknięte chorobą muszą zmagać się z ograniczeniami przez całe życie.

Z reguły zakłóconą emisję ciepła można stosunkowo dobrze kontrolować poprzez zachowania żywieniowe i zachowania związane z piciem. Środowisko można również dostosować tak, aby nie było przegrzania ani innych reklamacji. Chociaż objawów nie można całkowicie ograniczyć, zespół Christa-Siemensa-Touraine'a zasadniczo nie wpływa negatywnie na oczekiwaną długość życia pacjenta.

zapobieganie

Do tej pory zespołowi Christ-Siemens-Touraine można zapobiec jedynie poprzez poradnictwo genetyczne w planowaniu rodziny. O wiele ważniejsze niż zapobieganie może być wczesne wykrycie choroby, na przykład za pomocą dokładnego USG.

Opieka postpenitencjarna

W przypadku zespołu Christa-Siemensa-Touraine'a w większości przypadków pacjent nie ma dostępnych bezpośrednich badań kontrolnych lub jest ich bardzo niewiele. W przypadku tej choroby osoba dotknięta chorobą jest przede wszystkim zależna od szybkiej, a przede wszystkim wczesnej diagnozy i leczenia, aby zapobiec dalszym powikłaniom. Ponieważ zespół Christ-Siemens-Touraine jest chorobą wrodzoną, nie można go całkowicie wyleczyć.

Jeśli osoby dotknięte chorobą chcą mieć dzieci, należy udzielić porady genetycznej, aby zapobiec nawrotom tej choroby. Samoleczenie nie może nastąpić. Osoby dotknięte chorobą muszą samodzielnie regulować wydzielanie ciepła w tej chorobie. Pozwala to na nawilżenie skóry, jeśli zrobi się zbyt gorąco, aby rozproszyć ciepło.

Należy również unikać wysiłku lub wysiłku fizycznego, aby niepotrzebnie nie obciążać organizmu. Picie zimnej wody może również złagodzić objawy zespołu Christa-Siemensa-Touraine'a. Często zdarza się, że kontakt z innymi chorymi na zespół ma pozytywny wpływ na przebieg choroby, gdyż często dochodzi do wymiany informacji. Oczekiwana długość życia zwykle nie jest zmniejszona przez tę chorobę.

Możesz to zrobić sam

Niestety samego zespołu Christ-Siemens-Touraine nie da się wyleczyć, co prowadzi do wyleczenia. Opiera się na mutacji w genomie, więc wyleczenie byłoby możliwe tylko na poziomie genetycznym.

Jedyne, co pozostaje do zrobienia dla chorych, to leczenie objawów w ramach własnej terapii. Pod tym względem główny nacisk kładziony jest na wpływ na temperaturę ciała. Aby przeciwdziałać przegrzaniu organizmu spowodowanemu przez zespół, można podjąć różne środki.

Obejmuje to przede wszystkim nawilżanie skóry, które symuluje proces pocenia, który zwykle jest mocno upośledzony przez chorobę. Chłodzenie przedmiotów dociskanych do skóry może również pomóc w zapobieganiu przegrzaniu. To samo dotyczy wszystkich opcji chłodzenia, czy to przez klimatyzację, czy po prostu przez przeciągi.

To nie tylko poprawia samopoczucie pacjenta, ale także zapobiega dalszym możliwym reakcjom organizmu poprzez rozpraszanie ciepła. W zależności od potrzeby schłodzenia, pacjentom najlepiej podawać zimne napoje, a podczas jedzenia zwracać również uwagę na bilans cieplny organizmu.

Zespół ten jest również czasami związany ze zmniejszonym wzrostem włosów na ciele; leki mogą pomóc w tej kwestii.