Syndrom Bernarda Souliera

Plik Syndrom Bernarda Souliera, także jako Dystrofia krwotoczna płytek krwi lub BSS wiadomo, jest niezwykle rzadką chorobą krwotoczną. BSS jest dziedziczone jako cecha autosomalna recesywna. Sam zespół zalicza się do tzw. Trombocytopatii. Jak dotąd udokumentowano tylko sto przypadków; jednak przebieg choroby jest pozytywny.

Co to jest zespół Bernarda Souliera?

W większości przypadków zespół Bernarda-Souliera można leczyć stosunkowo dobrze, dzięki czemu nie ma dalszych komplikacji dla pacjenta.
© designua - stock.adobe.com

Zespół Bernarda-Souliera - w skrócie zwany także BSS - to dziedziczna dziedziczna choroba krwotoczna autosomalna recesywna, która jest dziedziczną trombocytopatią. Często nazywa się również BSS Zespół gigantycznych płytek krwi wyznaczony; Oprócz krwawienia osoby dotknięte BSS mają również bardzo powiększone płytki krwi.

Nazwa - Bernard Soulier Syndrome - pochodzi od nazwiska dwóch francuskich hematologów. Jean-Pierre Soulier i Jean-Bernard odkryli ten zespół i już w 1948 r. Napisali pierwsze notatki, w których czasami opisują objawy zespołu Bernarda-Souliera. Jest to głównie mowa o gigantycznych płytkach krwi i długotrwałym krwawieniu.

przyczyny

BSS to forma dystrofii płytek krwi. Nie wiadomo, w jakim wieku pojawiają się pierwsze objawy. Zawsze są różne informacje; Co więcej, tak niewiele osób jest dotkniętych zespołem Bernarda Souliera, że ​​istnieje około stu przypadków, które zostały faktycznie udokumentowane. Przyczyną zespołu Bernarda-Souliera jest zaburzenie adhezji płytek krwi.

Jest to wrodzona wada tak zwanego receptora błonowego, która następnie wyzwala zespół. Z tego powodu lekarze mówią o mutacji punktowej, którą można również nazwać nonsensowną mutacją. Mutacja występuje na glikoproteinie Ib lub kodującej GPIb. Jednak zaburzenia czynności płytek krwi powodują krwawienie. To zakłóca lub zapobiega zlepianiu się płytek krwi.

Takie podejście wynika z faktu, że niezbędne receptory nie mają krzepnięcia krwi. Jednak istnieje 30 znanych lub różnych mutacji tak zwanych glikoprotein, które następnie wywołują zespół Bernarda-Souliera. Jednak wszystkie formy mają wspólny fakt, że występuje dysfunkcja płytek krwi.

Tutaj znajdziesz swoje leki

➔ Leki stosowane w leczeniu ran i urazów

Objawy, dolegliwości i oznaki

Klasyczne objawy to skaza krwotoczna i skłonność do siniaków. W skazie krwotocznej lekarz opisuje niezwykle silną skłonność do krwawień. Krwawienie może wystąpić tak intensywnie i przez długi czas bez żadnego szczególnego powodu. Z tego powodu zabieg koncentruje się na wcześniejszym reagowaniu na ewentualną utratę krwi (np. Podczas operacji).

W rezultacie krwiaki tworzą się naturalnie stosunkowo szybko. Inne objawy i cechy charakterystyczne dla zespołu Bernarda-Souliera: krwawienia z nosa, plamica, krwawienia z przewodu pokarmowego, a także samoistne krwawienia (głównie z błon śluzowych) i znacznie przedłużające się krwawienia miesiączkowe u kobiet.

Diagnoza i przebieg choroby

Lekarz dokonuje diagnozy zespołu Bernarda Souliera w ramach wywiadu, wyników badań krwi z laboratorium i oceny wzrokowej. Na przykład dla lekarza ważne jest, jak często tworzą się krwiaki lub jak często osoba dotknięta chorobą krwawi bez powodu i jak długo trwa krwawienie. Od osoby zainteresowanej pobiera się rozmaz krwi do laboratorium.

Lekarz zapewnia przede wszystkim, że koncentruje się na makrotrombocytozie. Są to te gigantyczne płytki krwi, które czasami dają pewność, że osoba dotknięta chorobą faktycznie cierpi na zespół Bernarda Souliera. Eksperci sprawdzają również liczbę płytek krwi w ramach pełnej morfologii krwi. Osoby dotknięte chorobą wykazują tutaj znacznie zmniejszoną liczbę. Osoby z zespołem Bernarda Souliera mają mniej niż 30 000 płytek krwi (mierzone na mikrolitr); normalna wartość wynosi od 150 000 do 400 000 płytek krwi.

Wielkość płytek krwi wynosi od czterech do 10 mikrometrów; Jednak prawidłowe lub zdrowe płytki krwi mają rozmiar od jednego do maksymalnie czterech mikrometrów. Ponadto osoba zainteresowana stwierdza również, że czas trwania krwawienia stale się podwaja. Kolejny powód, dla którego lekarz może być pewien, że jest to zespół Bernarda-Souliera.

Lekarz prowadzący przeprowadza diagnostykę krzepnięcia, aby uzyskać potwierdzenie podejrzenia rozpoznania. Jeśli jednak weźmie się pod uwagę wszystkie przypadki zachorowań i ich przebieg, można przyjąć, że rokowanie jest korzystne.

Komplikacje

W większości przypadków zespół Bernarda-Souliera można leczyć stosunkowo dobrze, dzięki czemu nie ma dalszych komplikacji dla pacjenta. Pacjent ma zwiększone krwawienie, które w wielu przypadkach jest trudne do zatrzymania. Z tego powodu w razie wypadku lub zabiegu chirurgicznego należy zawsze zwracać uwagę na zespół Bernarda-Souliera i, jeśli to konieczne, zatrzymać krwawienie.

Często dochodzi do nieoczekiwanego krwawienia z nosa lub krwawienia w obszarze żołądkowo-jelitowym. Kobiety cierpią również na długie i cięższe miesiączki z powodu zespołu Bernarda-Souliera. Obfite krwawienie ogranicza codzienną rutynę pacjenta. Z reguły nie ma szczególnych komplikacji, jeśli krwawienie jest prawidłowo leczone i zatrzymywane w odpowiednim czasie.

Leczenie przyczynowe nie jest możliwe w przypadku zespołu Bernarda-Souliera, ponieważ zespół ten jest nadal w dużej mierze niezbadany. W przypadku poważnej utraty krwi należy to zrekompensować. Krwawienie można również ograniczyć za pomocą leków.

Zespół Bernarda-Souliera zwykle nie skraca oczekiwanej długości życia pacjenta. Jednak lekarze muszą zostać poinformowani, jeśli występuje zespół Bernarda-Souliera, ponieważ w przeciwnym razie podczas operacji może wystąpić ciężkie i nieoczekiwane krwawienie.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

W przypadku zespołu Bernarda Souliera w każdym przypadku należy skonsultować się z lekarzem. W ten sposób można znacznie zmniejszyć dolegliwości i inne powikłania, co również znacznie wydłuża oczekiwaną długość życia osoby dotkniętej chorobą. Co do zasady w przypadku zespołu Bernarda Souliera należy skonsultować się z lekarzem, jeśli dana osoba zauważy zwiększoną skłonność do krwawień. Krwawienie może również wystąpić spontanicznie. Nawet drobne rany lub skaleczenia prowadzą do obfitego krwawienia, którego nie można łatwo zatrzymać.

W nagłych przypadkach należy wezwać lekarza ratunkowego lub odwiedzić szpital. Jednak przed operacją należy poinformować lekarza o zespole Bernarda Souliera, aby uniknąć krwawienia. Częste krwawienia z nosa lub samoistne krwawienia u kobiet również wskazują na zespół Bernarda-Souliera, dlatego badanie powinien przeprowadzić lekarz.

Diagnozę zespołu Bernarda Souliera może postawić lekarz rodzinny. Zespół można zidentyfikować za pomocą badania krwi. Samo leczenie przeprowadza się za pomocą leków. Lekarze powinni zostać ostrzeżeni o zabiegach chirurgicznych, aby uniknąć powikłań.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Lekarze zwykle dążą do leczenia objawowego. Oznacza to, że lekarze nie mogą leczyć przyczyny, a przede wszystkim tylko objawy. W niektórych przypadkach lekarze będą również interweniować bezpośrednio w organizmie pacjenta za pomocą koncentratów płytek krwi. Jednak te ostre przypadki i interwencje mają miejsce tylko wtedy, gdy duże utraty krwi są już możliwe lub nieuchronne.

Na przykład przed interwencjami chirurgicznymi. Tutaj pacjent jest poddawany tak zwanym transfuzjom płytek krwi. W przeciwnym razie lekarze starają się zaprojektować terapię w taki sposób, aby oszczędzić głównie organizm. Czasami lekarze interweniują, stosując specjalne leki, nawet jeśli jest to zabieg śródoperacyjny.

Dalsze leczenie może czasami odbywać się śródpartowo lub przedporodowo. Oznacza to, że terapie przeprowadza się przed porodem. Czasami jednak zdarza się, że tutaj również występuje dłuższe i cięższe krwawienie. Przede wszystkim krwawienie miesiączkowe (krwawienie miesiączkowe) i urazy to klasyczne przykłady tego, dlaczego osoby dotknięte chorobą krwawią dłużej i mocniej.

Perspektywy i prognozy

Perspektywa wyleczenia zespołu Bernarda Souliera nie jest podana. Choroba jest spowodowana defektem genetycznym, którego nie można naprawić za pomocą istniejących opcji medycznych i terapeutycznych. Ponadto ze względów prawnych niedozwolone są ingerencje i zmiany w genetyce człowieka. Dlatego choroba była dotychczas uważana za nieuleczalną.

W opiece medycznej lekarze koncentrują się na łagodzeniu objawów. Działa to bardzo dobrze w przypadku większości pacjentów. Podczas regularnych badań kontrolnych mierzy się stężenie płytek krwi we krwi. Jeśli jest za niski, transfuzja krwi zwiększa liczbę płytek krwi.

Ten proces jest rutynowy i kończy się podczas jednego zabiegu. Ponieważ jednak ta metoda nie jest trwała, stosuje się regularne transfuzje. Bez zastosowania transfuzji istnieje ryzyko, że u pacjenta wystąpi obfite krwawienie, którego nie można zatrzymać. W ciężkich przypadkach istnieje ryzyko poważnej utraty krwi, która bez opieki medycznej może zakończyć się śmiercią.

Jako środek ostrożności, osoby z zespołem Bernarda Souliera powinny otrzymać wystarczającą ilość transfuzji krwi przed operacją. Jeśli stracisz zbyt dużo krwi podczas operacji, ponieważ krwawienia nie można zatrzymać, istnieje zwiększone ryzyko powikłań. Ogólnie rzecz biorąc, chorzy mogą osiągnąć dobrą jakość życia z chorobą, unikając ryzykownych sytuacji.

Tutaj znajdziesz swoje leki

➔ Leki stosowane w leczeniu ran i urazów

zapobieganie

Nie ma żadnej profilaktyki. Ponieważ zespół Bernarda-Souliera jest dziedziczny, nie można podjąć żadnych środków, aby zapobiec zespołowi Bernarda-Souliera. Jak dotąd jednak udokumentowano tylko około 100 przypadków; prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Bernarda Souliera jest zatem bardzo niskie lub bardzo mało prawdopodobne.

Opieka postpenitencjarna

Dziedziczny zespół Bernarda-Souliera (BSS) charakteryzuje się dysfunkcją płytek krwi. Wymaga to stałego leczenia, ponieważ może łatwo doprowadzić do krwawienia. W chorobach, takich jak krwotoczna dystrofia płytek krwi, występują zaburzenia krzepnięcia.

Mogą one objawiać się częstymi siniakami lub skłonnością do krwawień, nawet z błahych powodów. Ze względu na charakter choroby leczenie doraźne i opieka następcza zwykle łączą się ze sobą. Dzięki dziedzicznemu komponentowi zespołu Bernarda Souliera nie ma lekarstwa na objawy.

Opieka kontrolna jest ważna, ponieważ pacjent musi unikać błędów, które zwiększają skłonność do krwawień. Na przykład nie wolno mu przyjmować preparatów kwasu acetylosalicylowego ani środków przeciwbólowych. Powinien także unikać pokarmów takich jak czosnek. Te rozrzedzają krew i mogą zwiększyć prawdopodobieństwo krwawienia. Opieka kontrolna po rozpoznaniu powinna zatem obejmować również porady żywieniowe.

Ryzyko krwawienia po zdiagnozowaniu zespołu Bernarda Souliera wzrasta, jeśli ciało zostanie poddane tępej przemocy lub przypadkowemu urazowi. W najgorszym przypadku takie skutki mogą prowadzić do masywnej utraty krwi i późniejszego wstrząsu hipowolemicznego. Dlatego poszkodowani muszą zapewnić, że lekarze ratunkowi zostaną natychmiast poinformowani o obecności zespołu Bernarda Souliera.

W porównaniu z innymi podobnymi chorobami krwi nie ma bezpośredniego śmiertelnego zagrożenia dla osób z zespołem Bernarda Souliera. W przypadku silnego krwawienia po wypadku można podać preparaty płytkowe.

Możesz to zrobić sam

Ponieważ wykazano, że zespół Bernarda-Souliera opiera się na defekcie genetycznym, nie ma szans na wyleczenie.Niemniej jednak osobom dotkniętym chorobą, które otrzymują opiekę medyczną, udaje się osiągnąć dobrą jakość życia i normalną długość życia.

Ważne jest, aby podczas regularnych badań kontrolnych mierzyć stężenie płytek krwi. Jeśli jest za niskie, zwiększa się za pomocą transfuzji krwi. Pacjenci powinni również otrzymywać transfuzje przed zbliżającymi się operacjami lub porodem, aby uniknąć powikłań.

W życiu codziennym ważne jest, aby unikać ryzykownych sytuacji. Sporty ekstremalne są zdecydowanie odradzane, ponieważ stwarzają duże ryzyko kontuzji. Ale sporty zespołowe i kontaktowe również zawsze niosą ze sobą ryzyko drobnych i poważnych urazów, które mogą szybko doprowadzić do nadmiernego krwawienia u osób dotkniętych chorobą.

Dla kobiet, które cierpią z powodu zwiększonego krwawienia miesiączkowego z powodu choroby, rynek oferuje wystarczająco mocne i bezpieczne produkty higieniczne o różnych mocach.

Przede wszystkim regularne badania lekarskie i laboratoryjne są kluczem do mniej stresującego sposobu radzenia sobie z zespołem Bernarda Souliera w życiu codziennym. Pacjenci, którzy otrzymują dobrą opiekę terapeutyczną, mogą jednak normalnie prowadzić codzienne życie z tymi ograniczeniami i zasadami postępowania.