Syndrom Gordona

Plik Syndrom Gordona to rzadkie zaburzenie genetyczne należące do grupy dystalnej artrogrypozy. Wiąże się ze sztywnością stawów, rozszczepem podniebienia i innymi ograniczeniami ruchowymi i wymaga intensywnego leczenia.

Co to jest zespół Gordona?

Zespół Gordona to choroba genetyczna, która wiąże się z uszkodzeniem stawów i całego układu mięśniowo-szkieletowego. Rzadka choroba nie powoduje zaburzeń poznawczych, ale nadal konieczne jest leczenie, aby opanować różnorodne objawy. Środki zapobiegawcze ograniczają się do badań prenatalnych rodzica i dziecka.

przyczyny

Sam zespół charakteryzuje się usztywnieniem stawów, w tym ramion, nóg i kolan, łokci, nadgarstków i kostek. Kiedy choroba występuje u dzieci, palce często sztywnieją i pozostają w zgiętej pozycji. W związku z tym chorzy cierpią z powodu dalszych ograniczeń w poruszaniu się i nie są w stanie wykonywać drobnych zadań motorycznych.

Ponieważ zespół Gordona jest defektem genetycznym, przyczyna jest dziedziczna. Dotknięte są dzieci, które dziedziczą autosomalną dominującą cechę zarówno po ojcu, jak i po matce lub które dziedziczą dominującą chorobę genetyczną od jednego z rodziców. Ryzyko odziedziczenia choroby wynosi 50 proc., Niezależnie od płci dziecka.

Enteropatia wysiękowa, znana również jako zespół Gordona, występuje w wyniku różnych chorób. Należą do nich choroba Whipple'a, choroba Leśniowskiego-Crohna, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, limfogranuloomatos i zespół Ménétriera. Przyczyny rozwoju odpowiednich chorób podstawowych mogą być bardzo zróżnicowane i sięgać od zaburzeń przewodu żołądkowo-jelitowego po urazy.

Sam układ Gordona powstaje w wyniku masywnej utraty białka, a dokładniej na skutek upośledzonego drenażu limfy lub wzmożonego tworzenia limfy, co prowadzi do utraty białka w świetle jelita.

Objawy, dolegliwości i oznaki

W większości przypadków zespół Gordona można zdiagnozować po urodzeniu. Charakterystyczne objawy fizyczne, takie jak rozszczep podniebienia lub stopa końsko-szpotawa, są jasnymi wskaźnikami i w połączeniu z oceną kliniczną i dokumentacją medyczną rodziców pozwalają na jednoznaczną diagnozę. Jeśli objawy nie zostaną zauważone wcześniej w życiu, osoby dotknięte chorobą często mogą zdiagnozować zespół Gordona.

Diagnoza i przebieg

Ponieważ objawy mają różny stopień nasilenia i można je przypisać do różnych chorób podstawowych, niezbędna jest diagnoza lekarza. Specjalista najpierw porozmawia z pacjentem i ograniczy objawy, które mogą się pojawić. Jakie masz skargi? Jak poważne są te skargi?

Czy masz podobne choroby w swojej rodzinie? Wszystkie te pytania należy wyjaśnić przed rozpoczęciem egzaminu fizycznego. Rozpoznanie można wtedy postawić stosując typowe procedury badawcze w chorobach przewodu pokarmowego. Oprócz badań krwi, słuchania brzucha i badania palpacyjnego bolesnego obszaru pobierane są próbki kału i śliny, które są badane w laboratorium pod kątem odpowiednich patogenów.

W zależności od podejrzenia, w celu określenia przyczyny można również przeprowadzić badanie rentgenowskie i ultrasonograficzne, a rozpoznanie enteropatii wysiękowej zwykle stawia się na podstawie testu Gordona. Jest to metoda, która wykrywa choroby przewodu pokarmowego i tym samym umożliwia kompleksowe leczenie.

Sam test Gordona przeprowadza się za pomocą znakowanego poliwinylopirolidonu, podczas którego zastosowany materiał radioaktywny jest sprawdzany pod kątem patogenu po jego wyeliminowaniu. Alternatywnie, procedura jest często przeprowadzana przy pomocy innych substancji czynnych, takich jak albumina surowicy Cr-ludzkiej. W wyniku tego oraz poprzez wywiad wspomniany na początku i dalsze badania można jednoznacznie zdiagnozować zespół Gordona i nasilenie, w jakim on występuje.

Komplikacje

Z reguły zespół Gordona można rozpoznać wkrótce po urodzeniu, dzięki czemu możliwe jest wczesne leczenie. Pacjentka od urodzenia cierpiała na wady rozwojowe i dolegliwości. Często występuje tzw. Rozszczep podniebienia i stopa końsko-szpotawa. Te dolegliwości mogą bardzo ograniczać codzienne życie i prowadzić do problemów z poruszaniem się.

Występują również zaburzenia mowy, które mogą prowadzić do znęcania się i dokuczania, zwłaszcza u małych dzieci. Na rozwój motoryczny i umysłowy dziecka w większości przypadków nie wpływa zespół Gordona. Zaburzenia mowy można leczyć stosunkowo dobrze za pomocą terapii, bez dalszych komplikacji.

Niektóre wady rozwojowe są usuwane i leczone za pomocą interwencji chirurgicznych. Nie zawsze jest możliwe wyleczenie i odbudowa uszkodzonych kości lub stawów. Nierzadko pacjenci są wtedy uzależnieni w życiu codziennym od pomocy przy chodzeniu lub pomocy innych osób.

Środki przeciwbólowe są stosowane w przypadku silnego bólu, ale na dłuższą metę powodują uszkodzenie żołądka. Rodzice są również często dotknięci stresem psychologicznym związanym z zespołem Gordona.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Wizyta lekarska jest konieczna w każdym przypadku z zespołem Gordona. Ta choroba nie leczy się samoczynnie. Lekarz może znacząco poprawić jakość życia pacjenta. W większości przypadków objawy zespołu są widoczne już przed urodzeniem lub bezpośrednio po urodzeniu.

Z tego powodu dodatkowa wizyta u lekarza w celu diagnozy nie jest konieczna. Należy jednak skonsultować się z lekarzem, jeśli objawy utrudniają dziecku codzienne życie lub prowadzą do zaburzeń koordynacji i koncentracji.

Regularne badania często pozwalają uniknąć dalszych komplikacji i znacznie wydłużyć oczekiwaną długość życia chorego. W przypadku złamań lub innych problemów z kośćmi konieczne są dalsze wizyty u lekarza.

Ponieważ rodzice i krewni często cierpią na dolegliwości psychologiczne lub depresję z powodu zespołu Gordona, często konieczna jest opieka psychologiczna. Z reguły objawy można ograniczyć, aby osoba dotknięta chorobą mogła prowadzić normalne życie.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Leczenie zespołu Gordona zależy od rodzaju i intensywności objawów oraz objawów towarzyszących, które mogą się znacznie różnić w zależności od osoby. W zależności od upośledzenia fizycznego, wzywani są różni specjaliści, tacy jak pediatrzy, logopedzi, chirurdzy i fizjoterapeuci. Interwencje chirurgiczne są powszechnym sposobem korygowania zaburzeń fizycznych, takich jak sztywność stopy końsko-szpotawej lub sztywności stawów, oraz rekonstrukcji zniekształconych lub uszkodzonych stawów.

Wraz z tym fizjoterapia może być przydatna w zwiększaniu ruchomości wcześniej uszkodzonych obszarów. Dalsze środki zależą od pojawiających się skarg. Pacjenci cierpiący na uszkodzenia kręgosłupa i pleców mogą radzić sobie z bólem za pomocą silnych środków przeciwbólowych.

Z drugiej strony pacjenci, u których występuje opadanie powiek, np. Opadanie powiek, mogą rozważyć operację. To samo dotyczy skróconej szyi, wnętrostwa i podobnych uszkodzeń układu mięśniowo-szkieletowego. Krewni często otrzymują pomoc i porady terapeutyczne.

Ponieważ osoby dotknięte chorobą to zwykle dzieci lub niemowlęta, rodzice są pod opieką od urodzenia dziecka i skierowani do odpowiedniego specjalisty.

Perspektywy i prognozy

Zespół Gordona można dobrze leczyć. Jeśli utrata białka w świetle jelita zostanie wcześnie wykryta, objawy można skutecznie złagodzić lekami. Objawy ustępują w ciągu kilku dni bez żadnych długoterminowych konsekwencji. W pojedynczych przypadkach krótkotrwale mogą wystąpić dolegliwości żołądkowo-jelitowe, takie jak tłuste stolce. Te dolegliwości również szybko ustępują, pod warunkiem, że terapia działa i można zatrzymać utratę białka.

Jeśli to się nie powiedzie, może to prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych w wyniku zespołu Gordona. Mogą wystąpić skurcze i porażenie mięśni, które należy natychmiast leczyć. Generalnie jednak zespół Gordona ma zwykle pozytywny przebieg. Jeżeli pacjent jest sprawny fizycznie i nie ma innych problemów zdrowotnych, po terapii nie powinno być żadnych dalszych objawów.

Środki zapobiegawcze zapobiegają nawrotom zespołu Gordona. Oczekiwana długość życia nie jest zmniejszona przez zespół utraty białka jelitowego. Jednak jakość życia może ulec pogorszeniu w perspektywie średnioterminowej, ponieważ pacjent często musi być hospitalizowany w trakcie terapii i cierpi na dolegliwości fizyczne, takie jak dolegliwości żołądkowo-jelitowe i skurcze. Nieleczony zespół może być ciężki, a nawet doprowadzić do śmierci pacjenta.

zapobieganie

Ponieważ zespół Gordona jest chorobą genetyczną, środki zapobiegawcze są ograniczone. Kobiety w ciąży, które same cierpią na tę chorobę, mają możliwość zbadania nienarodzonego dziecka pod kątem wady genetycznej, a następnie podjęcia dalszych działań. W najlepszym przypadku leczenie poszczególnych dolegliwości można rozpocząć wkrótce po urodzeniu, a niemowlę może otrzymać kompleksowe leczenie.

Często do opieki nad rodzicami wzywani są inni specjaliści, którzy często towarzyszą choremu dziecku przez wiele lat. Jeśli objawy są marginalne, środki zapobiegawcze, takie jak regularna fizjoterapia i leki, mogą przynajmniej złagodzić objawy w późniejszym życiu.

Opieka postpenitencjarna

W przypadku zespołu Gordona opcje dalszej opieki są poważnie ograniczone. Jest to choroba genetyczna, której nie można w pełni wyleczyć. Możliwe jest tylko leczenie objawowe, a osoby dotknięte chorobą są zwykle uzależnione od terapii przez całe życie.

Aby zapobiec przenoszeniu się zespołu na potomstwo, w przypadku chęci posiadania dzieci należy zapewnić poradnictwo genetyczne. W wielu przypadkach osoby dotknięte chorobą polegają na interwencjach chirurgicznych w dotkniętych stawach. Po takiej operacji pacjent zawsze powinien odpoczywać i odzyskiwać siły.

W każdym razie należy powstrzymać się od wysiłku lub uprawiania sportu. Należy również unikać stresu. Ponadto w leczeniu zespołu Gordona często konieczne są środki fizjoterapeutyczne. Niektóre ćwiczenia z tej terapii można również wykonywać we własnym domu, aby przyspieszyć gojenie.

Pacjenci są zależni od pomocy innych ludzi, przyjaciół i rodziny w radzeniu sobie w życiu codziennym. Troskliwa opieka zawsze wpływa pozytywnie na dalszy przebieg choroby. W większości przypadków zespół Gordona nie wpływa na długość życia.

Możesz to zrobić sam

Leczenie zespołu Gordona może być wspomagane różnymi sposobami samopomocy.Z reguły pacjenci po zabiegach chirurgicznych są uzależnieni od fizjoterapii i fizjoterapii. Ćwiczenia z tych terapii można często wykonywać we własnym domu, co przyspiesza gojenie. To samo dotyczy ćwiczeń z logopedii.

Często osoby dotknięte chorobą są poważnie ograniczone w swoim codziennym życiu i potrzebują stałej pomocy. Najlepiej byłoby, gdyby robiła to twoja rodzina lub przyjaciele i wspierała osobę zainteresowaną w życiu codziennym. Rozmowy z osobami, którym ufasz, często mogą złagodzić i uniknąć możliwej depresji lub innych zaburzeń psychicznych.

Warto też nawiązać kontakt z innymi osobami cierpiącymi na zespół Gordona, ponieważ prowadzi to do wymiany informacji, które mogą ułatwić codzienne życie i znacząco poprawić jakość życia pacjenta.

Stosowanie silnych środków przeciwbólowych może spowodować uszkodzenie żołądka. Z tego powodu leki przeciwbólowe powinny być przyjmowane tylko wtedy, gdy jest to konieczne i zalecane przez lekarza.