Ataksja Friedreicha

Plik Ataksja Friedreicha jest genetycznie uwarunkowaną chorobą neurologiczną. Objawy to głównie paraliż, często niewydolność serca i cukrzyca. Nie ma terapii przyczynowej. Głównym zadaniem medycznym w leczeniu ataksji Friedreicha jest łagodzenie objawów.

Czym jest ataksja Friedreicha?

Ataksja Friedreicha jest dziedziczona recesywnie. Oznacza to, że „chory” gen musi zostać przekazany przez oboje rodziców ich potomstwu, aby wywołać chorobę.
© newrossosh - stock.adobe.com

Ataksja Friedreicha jest tym, co lekarze nazywają chorobą dziedziczną, która prowadzi do zwyrodnienia niektórych zwojów rdzeniowych (nerwów rdzenia kręgowego) i komórek mózgowych.

Oprócz tych zmian neurologicznych może to również dotyczyć komórek mięśnia sercowego. Najbardziej zauważalnym objawem obrazu klinicznego jest zaburzenie koordynacji ruchów („ataksja”). Może również wystąpić cukrzyca, a wielu pacjentów ma również deformacje stóp (np. Podbicia łukowego) lub kręgosłupa.

Jest kontrowersyjne, czy zmiana osobowości rzeczywiście należy do obrazu klinicznego. Demencja młodzieńcza obserwowana w przebiegu ataksji Friedreicha mogła mieć również inne przyczyny. Patolog z Würzburga Nikolaus A. Friedreich (1825 - 1882) opisał chorobę nazwaną jego imieniem. Według statystyk na 50000 urodzeń przypada jeden przypadek ataksji Friedreicha.

przyczyny

Ataksja Friedreicha jest dziedziczona recesywnie. Oznacza to, że „chory” gen musi zostać przekazany przez oboje rodziców ich potomstwu, aby wywołać chorobę. Jeśli dziecko odziedziczy wadliwy gen tylko od jednego z rodziców, samo nie zachoruje.

Ale taka osoba jest nosicielem wadliwego chromosomu i może przekazać go następnemu pokoleniu. Mówi się, że co setna osoba ma wadliwy gen na chromosomie.

Konsekwencją zaburzonej kontroli genów jest degeneracja tylnego odcinka rdzenia. Te nerwy rdzenia kręgowego przenoszą wrażenia zmysłowe do mózgu. Z drugiej strony włókna nerwowe, które prowadzą z móżdżku do mięśni, czyli kontrola ruchu, zanik. Czasami degeneruje się również sama kora móżdżku. Dlaczego cukrzyca może występować równolegle z innymi objawami, to jeszcze nie poznany efekt ataksji Friedreicha.

Tutaj znajdziesz swoje leki

➔ Leki na parestezje i zaburzenia krążenia

Objawy, dolegliwości i oznaki

Ataksja Friedreicha charakteryzuje się różnymi objawami. Zwykle objawy są widoczne do 25 roku życia. Jednak są one początkowo nieszkodliwe, więc często nie są rozpoznawane jako oznaki choroby.

Jak sama nazwa wskazuje, występują różnorodne ataksje (ruchy nieuporządkowane i nieskoordynowane), które z biegiem życia stają się coraz silniejsze. Często te zaburzenia ruchowe nie są początkowo świadomie postrzegane. Najbardziej uderzającym objawem jest chód dzieci dotkniętych chorobą przypominający pingwina. Ataksje są również związane z zaburzeniami czucia.

Oprócz ataksji występuje również utrata głębokości i wrażliwości powierzchni. Uszkodzenie nerwu wywołuje zaburzenia mowy, spastyczność, trudności w połykaniu, niekontrolowane ruchy oczu (oczopląs) oraz opróżnianie odbytnicy i pęcherza moczowego. Występują również objawy ortopedyczne układu mięśniowo-szkieletowego, takie jak kifoza, skolioza czy ropień. Obserwuje się również kardiomiopatię, cukrzycę, pogorszenie słuchu lub zahamowanie nerwu wzrokowego.

Występują również nieprawidłowości psychiatryczne, takie jak demencja lub zmiany osobowości. W przypadku objawów psychiatrycznych nie jest jednak jasne, czy wpisują się one w ogólny obraz kliniczny, czy też wynikają z obniżonej jakości życia pacjenta. Ataksja Friedreicha jest nieuleczalna. Postępuje progresywnie i można go leczyć tylko objawowo. Oczekiwana długość życia osób dotkniętych chorobą jest ograniczona kardiomiopatią.

Diagnoza i przebieg

Ataksja Friedreicha jest obecnie diagnozowana przy użyciu metod genetyki molekularnej. Dzieje się tak, gdy objawy ataktyczne ostrzegają neurologa. Zwykle dzieje się tak dopiero w wieku 25 lat. Wówczas przebieg choroby zaczyna się od lekkiego upośledzenia, któremu towarzyszą zaburzenia równowagi.

Zręczność rąk spada, a ruchy ramion stają się coraz bardziej niepewne. Widoczne jest również coraz bardziej nasilające się zaburzenie mowy. Pacjenci skarżą się na spadek intensywności zmysłu dotyku i głębi wrażliwości. Należy przez to rozumieć odczucia ze środka ciała.

Jednak pacjent jest zaniepokojony postępującym paraliżem, który prowadzi do konieczności opieki. W końcu często dodawane osłabienie mięśnia sercowego jest jedną z najczęstszych przyczyn zgonów w ataksji Friedreicha.

Komplikacje

W większości przypadków ataksja Friedreicha prowadzi do paraliżu różnych części ciała. Paraliż prowadzi do poważnych zaburzeń koordynacji. Celowy i wyprostowany chód zwykle nie jest już możliwy, więc pacjent jest zależny od pomocy do chodzenia lub wsparcia.

Z reguły występują również zaburzenia czucia i zaburzenia wrażliwości. Dzieci mogą rozwinąć spastyczność lub zaburzenia mowy. Są one szczególnie dotknięte ataksją Friedreicha, ponieważ objawy mogą powodować ich zastraszanie. To często prowadzi do trudności psychologicznych.

Większość pacjentów cierpi również na problemy z sercem i cukrzycę. W rezultacie codzienne życie jest coraz bardziej ograniczone, a jakość życia spada. Nie można przeprowadzić bezpośredniego leczenia ataksji Friedreicha. Z tego powodu nie ma dalszych komplikacji.

Możliwe jest jednak zmniejszenie objawów ataksji. Odbywa się to głównie za pomocą leków, witamin i fizjoterapii. Problemów z sercem można uniknąć poprzez ścisłą dietę i zdrowy tryb życia, to samo dotyczy cukrzycy. Oczekiwana długość życia generalnie nie ulega skróceniu w ataksji Friedreicha.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

W przypadku ataksji Friedreicha zawsze należy skonsultować się z lekarzem. Ta choroba nie leczy się samoczynnie, więc osoby dotknięte chorobą są zależne od badania i leczenia przez lekarza w każdym przypadku. W takim przypadku należy skonsultować się z lekarzem, jeśli pacjent cierpi na zaburzenia chodu lub zaburzenia motoryczne.

Chód pacjenta jest wyraźnie zaburzony i występuje paraliż lub inne zaburzenia czucia. Ponadto, jeśli dana osoba cierpi na zaburzenia mowy lub spastyczność, konieczne jest leczenie. Zmiany osobowości, ogólne zamieszanie lub demencja mogą również wskazywać na ataksję Friedreicha. Wielu pacjentów ma również cukrzycę lub niewydolność serca.

Z reguły w ataksji Friedreicha można spotkać lekarza pierwszego kontaktu lub pediatrę. To sprawia, że ​​diagnoza choroby. Jednak dalsze leczenie jest prowadzone przez różnych specjalistów, ponieważ ataksję Friedreicha można leczyć tylko objawowo. W większości przypadków nie udaje się osiągnąć całkowicie pozytywnego przebiegu choroby, ale leczenie znacznie poprawia jakość życia chorego.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Przyczyny ataksji Friedreicha nie da się wyleczyć. Ponieważ lekarze nie są jeszcze w stanie interweniować w zaburzony metabolizm genów. Podejście lecznicze ogranicza się do podawania witaminy E i podobnych, częściowo syntetycznych substancji. Celem tego leku jest ochrona uszkodzonych komórek nerwowych przed dodatkowym stresem fizjologicznym. Zastosowane farmaceutyki działają jak zmiatacze rodników, czyli eliminują agresywne produkty przemiany materii.

Dalsze działania mają na celu złagodzenie objawów. Nacisk kładziony jest na utrzymanie mobilności, więc możliwości fizjoterapii powinny zostać wyczerpane. W każdym przypadku pacjenci mają prawo do rehabilitacji szpitalnej. Terapia z logopedą jest również częścią leczenia mającego na celu poprawę jakości głosu i artykulacji. Terapia zajęciowa poprawia zarówno mobilność, jak i integrację społeczną pacjentów.

Jako kolejny aspekt należy zawsze brać pod uwagę zmiany w stopach i kręgosłupie. W tym przypadku chirurg ortopeda jest proszony o wsparcie pacjenta podczas dopasowywania ortez lub podobnych działań.

Nie mniej ważne jest leczenie częstego osłabienia mięśnia sercowego i zaburzeń rytmu serca. W związku z tym kardiolog rozpocznie leczenie farmakologiczne. Jeśli objawia się cukrzyca, wymagane są dieta i ewentualnie zastrzyki insuliny. Również tę konsekwencję ataksji Friedreicha należy potraktować poważnie.

Perspektywy i prognozy

Ataksja Friedreicha jest chorobą wrodzoną. Leczenie przyczynowe nie jest możliwe. Terapia koncentruje się na złagodzeniu objawów, ale obiecuje stosunkowo pozytywne rokowanie. Jeśli choroba zostanie wykryta wcześnie, najlepiej we wczesnym dzieciństwie, leczenie jest skuteczne. Dzięki nowoczesnym metodom terapii można skutecznie złagodzić różne objawy neurologiczne, kardiologiczne i ortopedyczne. Terapia pozytywnie wpływa na dolegliwości psychiczne.

Jednak rokowanie zależy również od ciężkości choroby. Ataksja Friedreicha, która objawia się zaburzeniami zdolności myślenia lub zmianami osobowości, może być długotrwale leczona tylko lekami na stałe. Może to prowadzić do różnych komplikacji fizycznych i psychicznych, które utrudniają dokładne rokowanie. Może również prowadzić do dolegliwości sercowo-naczyniowych, które niosą ze sobą ryzyko zawału serca lub innych poważnych problemów zdrowotnych.

Jeśli przebieg jest ciężki, jakość życia jest coraz bardziej obniżona. Oczekiwana długość życia również może być ograniczona, chociaż sama ataksja Friedreicha nie ma wpływu. Rokowanie w chorobie Friedreicha opiera się na wielu czynnikach i okolicznościach, które lekarz musi wziąć pod uwagę.

Tutaj znajdziesz swoje leki

➔ Leki na parestezje i zaburzenia krążenia

zapobieganie

Nie można zapobiec ataksji Friedreicha, ponieważ jest to choroba dziedziczna. Diagnoza tak wcześnie, jak to możliwe jest z pewnością przydatna w leczeniu objawowym. Tutaj rodzice muszą zdecydować, czy chcą poddać swoje dziecko ogólnemu molekularnemu testowi genetycznemu. Tylko w ten sposób lekarz może bardzo wcześnie zdiagnozować ataksję Friedreicha.

Opieka postpenitencjarna

W przypadku ataksji Friedreicha w większości przypadków pacjent nie ma specjalnych opcji obserwacji. Całkowite wyleczenie tej choroby również nie jest zwykle możliwe, dlatego chory jest uzależniony od terapii przez całe życie w celu trwałego złagodzenia objawów i umożliwienia codziennego życia. Oczekiwana długość życia osoby dotkniętej chorobą jest również znacznie ograniczona przez ataksję Friedreicha.

W większości przypadków pacjenci polegają na lekach, aby złagodzić objawy. Ważne jest, aby zapewnić jego regularne przyjmowanie, a także wziąć pod uwagę możliwe interakcje z innymi produktami leczniczymi. Dlatego w razie wątpliwości zawsze należy skonsultować się z lekarzem. Ponadto w leczeniu ataksji Friedreicha często konieczne są środki fizjoterapeutyczne.

Wiele ćwiczeń z tej terapii można również wykonywać we własnym domu i tym samym wspomagać gojenie. Ponieważ ataksja Friedreicha może również prowadzić do problemów z sercem, bardzo przydatne są regularne badania serca i innych narządów wewnętrznych. W zapobieganiu cukrzycy ważna jest również odpowiednia dieta. Ogólnie zdrowy tryb życia ze zdrową dietą pozytywnie wpływa na dalszy przebieg ataksji Friedreicha.

Możesz to zrobić sam

W życiu codziennym pacjent i jego bliscy stają przed poważnymi wyzwaniami związanymi z chorobą. Ze względu na narastające problemy z fizycznymi zdolnościami motorycznymi i skracającą się oczekiwaną długością życia wszyscy zaangażowani potrzebują siły psychicznej i różnych możliwości poprawy istniejącej jakości życia.

Aby zrekompensować narastające zaburzenia mowy, pacjent i jego bliscy powinni w odpowiednim czasie znaleźć sposób na komunikowanie się ze sobą w codziennym życiu, nawet bez słów. Używanie języka migowego, a także pewnej formy języka migowego, to narzędzia, z których możesz korzystać.

Pisanie będzie też utrudniać przebieg choroby, ale oprócz korzystania z pomocy cyfrowych będzie to możliwość wzajemnej wymiany. Terapeuci, fora lub grupy samopomocy pomagają wspierać wzmocnienie psychiczne. Może nastąpić wymiana wszystkich stresów psychicznych, poprawiając w ten sposób samopoczucie.

Powszechne zajęcia rekreacyjne powinny być kontynuowane bez ograniczeń. Wycofanie społeczne nie jest zalecane, ponieważ w większości przypadków nie będzie miało pozytywnego wpływu na zdrowie. Jeśli pacjent nie może już samodzielnie się poruszać, pomocne jest, aby krewni lub personel pielęgniarski spędzali z nim czas na świeżym powietrzu. Układ odpornościowy powinien być wspomagany zdrową dietą, aby zminimalizować ryzyko infekcji.