Rodzinna gorączka śródziemnomorska

Na rodzinna gorączka śródziemnomorska (FMF) to choroba dziedziczna, która występuje szczególnie we wschodniej części regionu śródziemnomorskiego. Jest to rzadki stan, ale występuje częściej w niektórych populacjach. Choroba przebiegająca ze sporadycznymi atakami gorączki może wywołać amyloidozę.

Rodzinna gorączka śródziemnomorska (FMF)

Tak zwana rodzinna gorączka śródziemnomorska czasami występuje, szczególnie we wschodnim regionie Morza Śródziemnego. Jak sama nazwa wskazuje, wiele przypadków choroby występuje częściej w rodzinie. Zwykle ten stan jest bardzo rzadki. Jednak częściej występuje we wschodniej części Morza Śródziemnego. To już sugeruje podłoże genetyczne.

Choroba ta dotyka głównie Żydów z Afryki Północnej, ormiańskie grupy etniczne i część ludności tureckiej. W sumie około 0,1 do 0,2 procent tych grup populacji cierpi na tę chorobę. Rodzinna gorączka śródziemnomorska jest chorobą przewlekłą objawiającą się sporadycznymi atakami gorączki i zapaleniem błony surowiczej.

Amyloidoza może rozwinąć się u około 30 do 60 procent pacjentów. Może to skrócić oczekiwaną długość życia osób dotkniętych rozwojem uszkodzenia narządów, zwłaszcza nerek. Jeśli można zapobiec amyloidozie, oczekiwana długość życia będzie normalna. Istnieją oznaki, że nie jest to pojedyncza choroba.

przyczyny

Jako przyczynę rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej zidentyfikowano zmianę genetyczną w genie na chromosomie 16 z locus genu 16p13.3 (gen MEFV). W tym miejscu genu kodowane jest białko zwane piryną lub marenostryną. Dokładna funkcja tego białka nie jest jeszcze znana. Tutaj można tylko spekulować. W każdym razie składa się z 781 aminokwasów.

Jest również wytwarzany tylko w komórkach krwi. Chociaż migruje do jądra komórkowego, nie ma żadnych specjalnych domen wiążących DNA. Mówi się, że odgrywa rolę w regulacji procesów zapalnych (zapalnych) poprzez aktywację pewnych czynników transkrypcyjnych. Zakłada się również, że białko ma wpływ na produkcję interleukiny-1β. Interleukina-1β jest ważnym czynnikiem w reakcjach zapalnych.

Ponieważ tworzenie interleukiny-1β prawdopodobnie będzie zwiększone z powodu wpływu piryny, następuje zwiększony napływ granulocytów ze wzrostem reakcji zapalnych. O tym, że odgrywa rolę interleukina-1β, rozpoznano na podstawie poprawy objawów po leczeniu antagonistami Il-1β. Nie jest to jednak jednolity proces chorobowy.

Wiele mutacji w genie MEFV może prowadzić do podobnych objawów. Istnieją przypadki dziedziczenia autosomalnego recesywnego. Stwierdzono jednak również przypadki FMF z dziedziczeniem autosomalnym dominującym.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Familial Mediterranean Fever (FMF) jest chorobą nawracającą. Przerwy między poszczególnymi atakami mogą trwać dni, miesiące lub nawet lata. Im rzadziej występuje nawrót, tym korzystniejsze jest rokowanie w rozwoju amyloidozy. W przypadku ataku błona surowicza ulega zapaleniu. Błona surowicza reprezentuje wyściółkę jamy klatki piersiowej, jamy otrzewnej, osierdzia i torebek stawowych.

W związku z tym choroba objawia się w ostrej fazie bólu w klatce piersiowej, brzuchu i stawów. Te stany zapalne są ubrane w gorączkę. Zwykle pierwsze ataki mają miejsce przed 20 rokiem życia. Nawroty trwają kilka dni. Osoby dotknięte chorobą czują się zdrowe między poszczególnymi atakami. Podczas procesu zapalnego powstają tzw. Białka ostrej fazy, które następnie odkładają się w przestrzeni komórkowej.

Komórki odpornościowe nie mogą już wtedy dotrzeć do nich i gromadzą się. Im więcej zaostrzeń występuje podczas przewlekłej choroby, tym więcej białek jest odkładanych. Ten proces jest znany jako amyloidoza. Z powodu złogów struktura narządów ulega powolnemu uszkodzeniu. Głównym powikłaniem jest rozwój ciężkiej niewydolności nerek, która może prowadzić do śmierci.

diagnoza

Parametry zapalenia określa się diagnostycznie podczas napadu gorączki. Jednak badanie to jest początkowo niespecyficzne, ponieważ wiele chorób zapalnych wykazuje takie wyniki. Badanie genetyczne odpowiedniego genu MEFV jest jaśniejsze. Jednak nawet negatywny wynik nie musi koniecznie wykluczyć rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej, ponieważ inne mutacje również mogą odgrywać rolę.

Za pomocą metaraminolu można wywołać zaostrzenie stanu zapalnego w obecności FMF. To odróżnia chorobę od innych możliwych zespołów w diagnostyce różnicowej.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Ten stan powinien zostać oceniony przez lekarza. Chociaż rzadko prowadzi do powikłań lub poważnego przebiegu, w najgorszym przypadku może prowadzić do niewydolności nerek, a tym samym do śmierci osoby zainteresowanej. Należy wtedy zgłosić się do lekarza, jeśli dana osoba ma regularne ataki gorączki.

Często prowadzi to do zaczerwienienia skóry i bólu brzucha lub klatki piersiowej. Podobnie osoby dotknięte chorobą często cierpią z powodu ogólnego zmęczenia i wyczerpania, a także bólu stawów. Mogą pojawić się komplikacje, zwłaszcza przy regularnych lub częstych dolegliwościach, dlatego konieczne jest badanie przez lekarza.

Jeśli podczas innego badania wyniki krwi wykażą nieprawidłowości w nerkach, należy je zbadać. Rozpoznanie choroby może zwykle zostać postawione przez internistę lub lekarza pierwszego kontaktu. Jednak w przypadku leczenia pacjenci są uzależnieni od przyjmowania leków. Zalecane są również regularne kontrole i badania w celu wykrycia i uniknięcia uszkodzeń narządów wewnętrznych na wczesnym etapie.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Ponieważ rodzinna gorączka śródziemnomorska jest chorobą genetyczną, można ją leczyć jedynie objawowo. Terapia przyczynowa nie jest obecnie możliwa. Podczas ostrych nawrotów podaje się leki przeciwbólowe, takie jak opioidy, takie jak morfina lub leki przeciwzapalne, takie jak kwas acetylosalicylowy lub diklofenak. Aby zapobiec rozwojowi amyloidozy, należy zmniejszyć liczbę nawrotów.

Można to osiągnąć, podając kolchicynę. Kolchicyna hamuje granulocyty obojętnochłonne, a tym samym pomaga zapobiegać procesom zapalnym. W ten sposób można drastycznie zwiększyć odstępy między atakami. Ostatnio sukcesy osiągnięto także dzięki podawaniu leku anakinra. Anakinra jest antagonistą interleukiny-1 poprzez wiązanie się z jej receptorem.

Perspektywy i prognozy

Choroba genetyczna jest leczona objawowo przez lekarzy. Zmiana zmutowanych genów jest niedozwolona ze względów prawnych. Chociaż choroba występuje głównie u osób z regionu śródziemnomorskiego, niemieccy lekarze nie mogą wykonywać terapii genowej ze względu na przepisy prawa. Dlatego zgodnie z obecnym stanem nauki nie ma szans na wyleczenie pacjenta.

Objawy występujące w epizodach są leczone objawowo przez lekarza prowadzącego. Podając leki, istniejące nieprawidłowości można dobrze kontrolować i ograniczać. Objawy ustąpią w krótkim czasie, aż do całkowitego ustąpienia po kilku dniach lub tygodniach.

Celem terapii jest także redukcja nawrotów, które pojawiają się w ciągu życia. Ponieważ w ciągu życia ciągle pojawiają się fazy bezobjawowe, pacjent doświadcza okresów powrotu do zdrowia. Poprawia to samopoczucie i sprzyja jakości życia. Niemniej jednak należy przestrzegać długotrwałej terapii, w przeciwnym razie objawy powrócą.

W przypadku odmowy opieki medycznej rokowanie ulega pogorszeniu. Nawroty występują w krótszych odstępach czasu. Ponadto poszczególne fazy trwają dłużej lub stają się bardziej intensywne. Ponieważ może dojść do uszkodzenia narządów, średnia długość życia jest zmniejszona w przypadku tej choroby.

zapobieganie

Można przeprowadzić testy genetyczne na ludziach, aby zapobiec przekazaniu dziecka potomstwu. Jeśli w rodzinie lub krewnych wystąpiły przypadki rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej, istnieje pewne ryzyko dziedziczenia. W przypadku obecności FMF należy zapobiegać amyloidozie. Można to osiągnąć poprzez ciągłe leczenie kolchicyną. Inną opcją jest leczenie anakinrą.

Opieka postpenitencjarna

W większości przypadków gorączka śródziemnomorska nie wymaga żadnych specjalnych środków ani opcji. Z reguły nacisk kładzie się na szybkie wykrycie i późniejsze leczenie choroby, aby nie wystąpiły żadne szczególne powikłania lub nasilenie objawów. Im wcześniej wykryta zostanie gorączka śródziemnomorska, tym zwykle będzie lepszy dalszy przebieg choroby.

Dlatego przy pierwszych objawach i oznakach choroby należy skonsultować się z lekarzem. Gorączkę śródziemnomorską zwykle leczy się za pomocą leków. Osoby dotknięte chorobą zależą od regularnego, a przede wszystkim prawidłowego stosowania leku w celu trwałego złagodzenia objawów, ponieważ nie może nastąpić samodzielne wyleczenie.

W większości przypadków zażywanie leku może całkowicie złagodzić dyskomfort. W przypadku niejasności zawsze należy skontaktować się z lekarzem. Generalnie osoby dotknięte gorączką śródziemnomorską powinny odpoczywać i dbać o swoje ciało. Powinieneś powstrzymać się od wysiłku i stresujących czynności. Oczywiście należy nadal unikać wywołania gorączki śródziemnomorskiej, aby choroba nie wybuchła ponownie.

Możesz to zrobić sam

Dziedziczna rodzinna gorączka śródziemnomorska należy do grupy zespołów okresowych gorączki. Zaburzenie występuje częściej wśród mieszkańców wschodniej części Morza Śródziemnego. Obecnie nie ma konwencjonalnych medycznych ani alternatywnych metod leczenia przyczyny choroby.

Środki samopomocy mogą w najlepszym przypadku koncentrować się na zapobieganiu lub leczeniu objawów. Ponieważ choroba może wiązać się z niebezpiecznymi powikłaniami, jeśli nie jest leczona profesjonalnie, przy pierwszych objawach należy wezwać specjalistę od tej raczej rzadkiej choroby.

Pary, których krewni zachorowali na rodzinną gorączkę śródziemnomorską, mogą skorzystać z poradnictwa genetycznego. W ramach tej porady młode pary, które planują rodzinę, dowiadują się, jak duże jest ryzyko, że ich potomstwo rozwinie to zaburzenie i z jakim stresem będą musiały się zmierzyć.

Najlepszym sposobem samopomocy dla osób, u których wykryto objawy rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej, jest niezwłoczne zasięgnięcie porady lekarza. Podanie substancji czynnej kolchicyny może znacznie wydłużyć odstępy między atakami gorączki, co znacznie zmniejsza ryzyko wystąpienia amyloidozy.

Kwas acetylosalicylowy jest regularnie stosowany w zwalczaniu procesów zapalnych podczas ataków ostrej gorączki. Substancja ta znajduje się również w korze wierzby. Pacjenci preferujący terapię naturopatyczną mogą po konsultacji z lekarzem przyjmować preparaty na bazie kory wierzby zamiast lub dodatkowo do leków alopatycznych.