Zespół Aperta

Na Zespół Aperta jest to rzadka choroba dziedziczna. Wady rozwojowe występują w całym organizmie z najcięższymi, przewlekłymi ubytkami czynnościowymi i przebiegiem choroby poprzez wady rozwojowe. Obie płcie są jednakowo dotknięte.

Co to jest zespół Aperta?

Syndrom Aperta, znany również jako Zespół Acrocephalosyndactyly wiadomo, że jest przyczyną ciężkich do skrajnie ciężkich wad rozwojowych, które mogą dotyczyć całego ciała. Te liczne wady rozwojowe zostały po raz pierwszy opisane przez francuskiego pediatrę Eugène Aperta, po którym nazwano również chorobę nieuleczalną. Eugène Apert pracował jako pediatra w stolicy Francji, Paryżu i żył od 1868 do 1940 roku.

Zespół Aperta to tylko jedna z innych możliwych fenotypowych manifestacji zespołu akrocefalosyndaktyli. W rejestrze chorób ICD-10 zespół Aperta ma kod diagnostyczny Q87.0. Cztery inne choroby, które również należą do zespołów akrocefalosyndaktyli, obejmują zespół Crouzona, zespół Carpentera, zespół Pfeiffera i zespół Saethre-Chotzena. Zespołu Pfeiffera nie należy mylić z mononukleozą zakaźną, znaną również jako choroba Pfeiffera.

Spośród wymienionych chorób zespołów akrocefalosyndaktyli, jednak najbardziej poważnym i piorunującym przebiegiem jest zespół Aperta, który po postawieniu podejrzewanej diagnozy staje przed wyzwaniem przypisania obrazu klinicznego prawidłowej diagnozy z grupy zespołów akrocefalosyndaktyli.

przyczyny

Wszystkie zespoły akrocefalosyndaktyli, w tym zespół Aperta, opierają się na specjalnej mutacji genowej. W międzyczasie biologiczne testy molekularne ustaliły, że fenotyp zespołu Aperta, tj. Widoczny na zewnątrz wygląd choroby, można prześledzić wstecz do mutacji 10 chromosomu. W tamtym czasie jednak te powiązania nie były jeszcze znane odkrywcy choroby. Na chromosomie 10 znajduje się plan dla tak zwanego genu receptora czynnika wzrostu fibroblastów, FGFR.

Dokładne locus genu to 10Q26, synrom Aperta jest dziedziczony przez to, co jest znane jako dziedziczenie autosomalne dominujące. Jeśli odpowiedni gen jest zmutowany na chromosomie 10, to zawsze występuje fenotypowy wybuch choroby; w tym kontekście mówi się o całkowitej penetracji. Zmienność w zespole Aperta jest bardzo duża; ma to znaczenie kliniczne, o ile objawy przedmiotowe i podmiotowe choroby mogą być bardzo różne u osób dotkniętych chorobą. Najczęstszymi przyczynami zespołu Aperta są spontaniczne, czyli nieprzewidywalne mutacje na 10 chromosomie.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Badania biologii molekularnej wykazały ponad wszelką wątpliwość, że wiek ojca dziecka odgrywa ważną rolę w tendencji do spontanicznych mutacji. Dlatego zespół Aperta występuje szczególnie u dzieci starszych ojców. Związek ten został zweryfikowany dla zespołu Aperta, ale nie dla innych zespołów akrocefalosyndaktyli. Statystycznie jeden na 130 000 noworodków cierpi na zespół Aperta. Objawy, dolegliwości i oznaki, które mogą wskazywać na obecność zespołu Aperta, są niezwykle różnorodne i zmienne.

W przypadku w pełni rozwiniętego obrazu klinicznego postawiona jest rzetelna diagnoza, z podformularzami, jednak może również wystąpić opóźnienie w postawieniu prawidłowej diagnozy. Do kardynalnych objawów zespołu Aperta należą wady rozwojowe kości czaszki, twarzy, kończyn, w tym dłoni i stóp, a także skolioza kręgosłupa, problemy z oddychaniem, ametropia i utrata słuchu.

W ponad 80 procentach przypadków lekarz może również określić tak zwany wodogłowie i poważne upośledzenie umysłowe. Kości czaszki są tak zespolone, że dochodzi do kontuzji mózgu, a tym samym zwiększonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego.

Diagnoza i przebieg

Typowe wady rozwojowe i cechy zespołu Aperta można rozpoznać na dokładnym USG od około czwartego miesiąca ciąży. Bezpośrednio po urodzeniu można postawić pierwszą podejrzewaną diagnozę na podstawie typowych objawów wskazujących. Rozpoznanie należy natychmiast potwierdzić i uzasadnić dalszymi genetycznymi badaniami molekularnymi krwi. Jeśli diagnoza zostanie ustalona ponad wszelką wątpliwość, należy natychmiast rozpocząć leczenie operacyjne.

Komplikacje

W zespole Aperta występują bardzo poważne komplikacje, które w poważny sposób wpływają na życie pacjenta. Zespół Aperta powoduje poważne wady rozwojowe organizmu, które mogą prowadzić do problemów zdrowotnych. Zespół dotyczy zarówno kobiet, jak i mężczyzn.

Z reguły zespół objawia się jako wada kości czaszki. Dlatego czaszka wygląda inaczej niż u osób zdrowych. Często prowadzi to do znęcania się i dokuczania, zwłaszcza u dzieci, i może powodować problemy psychologiczne u pacjentów. Kończyny mogą również zawierać wady rozwojowe, występują również problemy z oddychaniem i utrata słuchu.

Większość chorych potrzebuje pomocy wzrokowej. Oprócz problemów fizycznych i fizycznych większość pacjentów doświadcza również problemów psychicznych i psychicznych. Myślenie i działanie są mocno ograniczone, przez co w większości przypadków pacjent nie radzi sobie sam w życiu codziennym i jest również uzależniony od pomocy rodziny.

Leczenie jest możliwe tylko w ograniczonym zakresie. Objawy fizyczne można leczyć za pomocą interwencji chirurgicznych, aby usunąć deformacje i nierówności. Upośledzenia umysłowego nie można jednak leczyć, więc pacjenci mają również krótszą długość życia.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

W zespole Aperta duże znaczenie ma wczesne rozpoznanie i leczenie choroby. Z tego powodu w przypadku wystąpienia objawów tego zespołu należy skonsultować się z lekarzem. Osoby dotknięte chorobą zwykle cierpią na różne deformacje ciała, które jednak nie muszą wystąpić bezpośrednio po urodzeniu. Dlatego jeśli pacjent ma trudności z oddychaniem lub wzrokiem, należy przeprowadzić badanie lekarskie. Badanie i leczenie przez lekarza przydaje się także w przypadku utraty słuchu bez konkretnego powodu.

Nierzadko zdarza się, że pacjenci cierpią na zwiększone opóźnienie w przebiegu zespołu Aperta. Może się to objawiać trudnościami w szkole oraz upośledzeniami umysłowymi i motorycznymi. Jeśli te objawy również wystąpią, jest bardzo prawdopodobne, że pacjent ma zespół Aperta.

Dzięki wczesnemu leczeniu objawy można ograniczyć, tak aby życie codzienne było znośne dla danej osoby. Wiele objawów można usunąć lub złagodzić za pomocą różnych zabiegów chirurgicznych. Wizyta u lekarza może być również przydatna dla rodziców lub bliskich dziecka, jeśli cierpią na dolegliwości psychiczne lub depresję.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Terapia koncentruje się na usunięciu deformacji czaszki, które są odpowiedzialne za wzrost ciśnienia śródczaszkowego z wodogłowiem. Wymaganą w tym celu interwencję terapeutyczną można przeprowadzić wyłącznie chirurgicznie. Aby to zrobić, szwy czaszkowe, szwy, muszą być piaskowane w znieczuleniu ogólnym. Ta szczególna forma operacji może być wykonywana tylko w wykwalifikowanych ośrodkach.

Niewspółosiowość palców u rąk i nóg jest zwykle wykonywana synchronicznie, o ile to możliwe. W kolejnej, oddzielnej procedurze, struktury w uchu środkowym muszą być operowane, ponieważ typowe kosteczki słuchowe, młotek, kowadełko i strzemiączko w zespole Aperta nie są w pełni rozwinięte lub nie są w pełni rozwinięte.

W niektórych przypadkach ta operacja może pomóc dzieciom odzyskać przynajmniej część słuchu. Niestety, jeśli deformacje ucha środkowego są zbyt wyraźne, nie można przywrócić słuchu. Dzieci dotknięte chorobą są narażone na bardzo silny stres psychiczny, ponieważ odrzucenie ze środowiska jest bardzo wysokie. A dzieci dotknięte chorobą już przechodzą wiele operacji w pierwszych latach życia. Zawsze należy również traktować ograniczenia psychologiczne, które w rezultacie ulegają pogorszeniu.

Perspektywy i prognozy

Rokowanie w zespole Aperta należy klasyfikować jako niekorzystne. Choroba dziedziczna częściej występuje u dzieci ze starszym ojcem i do dziś jest uważana za nieuleczalną. Ze względów prawnych lekarzom i naukowcom nie wolno ingerować w genetykę człowieka. Dlatego przy obecnie dostępnych opcjach nie ma terapii ani leku, który mógłby doprowadzić do wyzdrowienia z choroby.

Plan leczenia ma na celu złagodzenie istniejącego dyskomfortu i koncentruje się na poprawie jakości życia. Jednak w wielu przypadkach leczenie nie może zostać przeprowadzone, ponieważ nie przyniesie żadnego dalszego sukcesu. Chociaż choroba jest nieuleczalna, nie postępuje. Istniejące upośledzenia nie pogarszają się w trakcie życia.

Podczas leczenia często stosuje się pomoce wzroku w celu poprawy wzroku. Ponadto, jeśli to możliwe, wykonuje się operację zmiany deformacji czaszki. Ma to nie tylko charakter kosmetyczny, ale także zapewnia, że ​​naczynia i tkanki nie zostaną zmiażdżone lub uszkodzone podczas procesu wzrostu. Są to często środki zapobiegawcze, aby nie doszło do ostrej niewydolności narządów lub krwawienia. Doprowadziłoby to do przedwczesnej śmierci pacjenta.

zapobieganie

Bezpośrednie zapobieganie spontanicznym mutacjom nie jest jeszcze możliwe. Jednak zespół acrocefalosyndactyly można wykryć wcześnie w tak zwanej diagnostyce prenatalnej. Od dziewiątego tygodnia ciąży możliwy jest również test amniopunkcji, za pomocą którego można już postawić diagnozę. Jeśli prawdopodobny jest zespół acrocefalosyndactyly, lekarze zwykle zalecają przerwanie ciąży tak szybko, jak to możliwe.

Opieka postpenitencjarna

Zespół aperta zawsze wiąże się z długotrwałą terapią. Chorzy wymagają wsparcia medycznego i terapeutycznego przez miesiące lub lata, ponieważ różne dolegliwości i objawy mogą nawracać lub utrzymywać się w postaci przewlekłej. W związku z tym opieka uzupełniająca koncentruje się na regularnych kontrolach.

Na początku pacjenci powinni co tydzień konsultować się z lekarzem. Jeśli choroba postępuje pozytywnie, kontrole można stopniowo ograniczać, przy czym rutynowe badania muszą być przeprowadzane na stałe. Jeśli podczas obserwacji pojawią się komplikacje, leczenie należy wznowić.

Pacjenci powinni również szukać leków, których potrzebują, aby skutecznie złagodzić infekcje zatok, trudności w oddychaniu i inne, czasem przewlekłe, objawy. Opieka pooperacyjna obejmuje również zmianę pewnych nawyków związanych ze stylem życia, co może zaostrzyć objawy. Więc dieta musi zostać zmieniona.

Dieta niskotłuszczowa i bogata w witaminy może zmniejszyć stan zapalny i wspierać układ odpornościowy. Ze względu na różne przebiegi, jakie może mieć zaburzenie genetyczne, należy zawsze opracować dokładne kroki, mając na uwadze indywidualny profil objawów pacjenta. Odpowiedzialny lekarz jest właściwą osobą do kontaktu w sprawie dalszej opieki po zespole Aperta.

Możesz to zrobić sam

Zespół aperta to poważna choroba, która wiąże się z wieloma dolegliwościami i znacznym stresem fizycznym i psychicznym dla osób dotkniętych chorobą. Osoby dotknięte chorobą powinny zatem skorzystać ze środków terapeutycznych wspierających konwencjonalne leczenie.

Wymiana z innymi poszkodowanymi jest możliwa w ramach grupy samopomocy. Pozwala to nie tylko na wymianę wskazówek, jak radzić sobie z chorobą, ale także na nawiązanie nowych kontaktów z innymi chorymi i specjalistami. Jednak na dłuższą metę choroba musi być akceptowana - przez osoby nią dotknięte i ich bliskich jednocześnie. Inicjatywa rodziców Apert Syndrome and Related Malformations e.V. oferuje osobom dotkniętym chorobą dalsze możliwości kontaktu i wskazówki, jak radzić sobie z chorobą w zdrowy sposób.

Oprócz tych środków terapeutycznych, objawy można również złagodzić poprzez zdrowy styl życia. Regularne ćwiczenia i zdrowa dieta pomagają na dłuższą metę złagodzić objawy i poprawić jakość życia. Ponadto należy podjąć niezbędne środki, aby przyszłe życie stało się dostępne dla osób niepełnosprawnych. Wymienione środki najlepiej wdrożyć w porozumieniu z odpowiedzialnym lekarzem i rodziną.