Plik Zespół Aicardi-Goutières jest niezwykle rzadką, dziedziczoną autosomalnie recesywnie mutacją genową, która wywołuje genetycznie heterogeniczne zaburzenie rozwojowe w mózgu około trzymiesięcznych niemowląt i oprócz ciężkich zaburzeń motorycznych wiąże się ze spastycznością i padaczką. W przypadku ciężkich fenotypów zalecana jest maksymalna oczekiwana długość życia wynosząca dziesięć lat, chociaż łagodniejsze fenotypy z mutacjami RNASEH2B mogą przeżyć dłużej niż dziesięć lat.
Co to jest zespół Aicardi-Goutières?
Lekarz rozumie zespół Aicardi-Goutières jako chorobę dziedziczną autosomalną recesywną, która odpowiada genetycznie heterogenicznemu zaburzeniu rozwojowemu mózgu u niemowląt w wieku około trzech miesięcy. Klinicznie zespół ma podobny wygląd do zakażenia wewnątrzmacicznego, tj. Zakażenia nabytego w macicy, ale nie można wykryć patogenów, ponieważ ma to podłoże genetyczne.
Niektóre enzymy jądra komórkowego są mniej aktywne niż zwykle z powodu defektu genetycznego, a zatem oczyszczają chromosomy znacznie mniej z fałszywych białek RNA. Prowadzi to do akumulacji segmentów DNA w komórkach. Ponieważ powoduje to śmierć komórek, układ odpornościowy staje się aktywny i powoduje stan zapalny w odpowiednich obszarach.
W 1984 roku francuscy lekarze Françoise Goutières i Jean François Aicardi po raz pierwszy opisali to zjawisko. Od tego czasu ujawniono mniej niż 150 przypadków, więc defekt genetyczny występuje odpowiednio rzadko. Poszczególne przypadki do tej pory najczęściej obserwowano w rodzinach, ponieważ u drugiego dziecka również wystąpi syndrom z 25-procentowym prawdopodobieństwem.
przyczyny
Nie ma nabytej postaci zespołu Aicardi-Goutières. Zaburzenie rozwojowe mózgu jest zawsze wrodzone i można je przypisać autosomalnej recesywnej mutacji genowej. Aby wywołać wybuch choroby, wadliwy gen musi być obecny po obu stronach spadku. Jednak możliwe są również nowe mutacje. Jak dotąd z mutacją powiązano pięć lokalizacji genów.
Należą do nich TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B i RNASEH2C, a także SAMHD1. Pierwsze opisy zespołu zakładają przyczynę w związku z genem TREX1 na chromosomie 3p21. Geny RNASEH2-A są loci genów dla trzech różnych białek, które odgrywają rolę w tworzeniu trimerycznego enzymu jądra komórkowego RNazy H.
Ten enzym z jądra komórkowego jest z kolei odpowiedzialny za usuwanie nieprawidłowo umieszczonych bloków budulcowych cząsteczek RNA z DNA. Bez RNase H dochodzi do wczesnej śmierci embrionalnej. Z drugiej strony, jeśli enzym jądra komórkowego jest obecny, ale nie jest w pełni aktywny, pojedyncze fragmenty pewnych genów są przechowywane w komórkach organizmu. Powodują apoptozę, która wyzwala proces zapalny oparty na naturalnej reakcji immunologicznej.
Tutaj znajdziesz swoje leki
➔ Leki na skurcze mięśniObjawy, dolegliwości i oznaki
Dzieci z zespołem Aicardi-Goutières są trudne do karmienia. Masz gwałtowne ruchy gałek ocznych, wiercisz się i cierpisz z powodu niewielkich napadów gorączki i wymiotów. Nieco mniej niż połowa dotkniętych nią dzieci po około sześciu miesiącach traci umiejętności motoryczne, których nauczyły się do tej pory. Jeśli chodzi o zdolności motoryczne, w szczególności pojawiają się znaki piramidy.
Oprócz paraliżu spastycznego mogą występować nieskoordynowane ruchy, które powodują kurczenie się mięśni rąk i nóg lub powodują drgawki. Oprócz zaburzenia napięcia mięśniowego czasami powiększane są narządy takie jak wątroba i śledziona. W późniejszym okresie następuje coraz większe opóźnienie w rozwoju psychomotorycznym. Czasami pojawiają się również zmiany skórne przypominające odmrożenia.
Diagnoza i przebieg
W diagnostyce różnicowej lekarz musi przede wszystkim wykluczyć pasożyty Toxoplasma w przypadku podejrzenia zespołu Aicardi-Goutières. Tomografia komputerowa pokazuje zwapnienia w zwojach podstawy mózgu po obu stronach AGS. Utrata materii mózgowej i wady rozwojowe materii mózgowej mogą również wskazywać na tomografię komputerową.
Badanie wody nerwowej wykazało podwyższony poziom limfocytozy płynu mózgowo-rdzeniowego i interferonów alfa, co wskazuje na proces zapalny w ośrodkowym układzie nerwowym. W surowicy pacjentów z AGS dochodzi do obniżenia liczby płytek krwi i jednoczesnego wzrostu aktywności enzymów wątrobowych. Jeśli chodzi o przebieg choroby, wiele osób dotkniętych chorobą nadal umiera w dzieciństwie, przy czym maksymalna oczekiwana długość życia w przypadku szczególnie ciężkich postaci mutacji wynosi 10 lat.
Pacjenci z łagodniejszymi postaciami często dożywają ponad dziesięciu lat. Te łagodniejsze fenotypy w większości odpowiadają mutacjom RNASEH2B, które są obecne w prawie połowie wszystkich przypadków. Na początku choroba postępuje przez kilka miesięcy, aż do wystąpienia wielorakiej niepełnosprawności. Jednak po tych pierwszych miesiącach choroba zwykle stabilizuje się. Chociaż do tej pory prawie wszyscy pacjenci w wieku powyżej dziesięciu lat zmagali się z ciężkimi niepełnosprawnościami sprzężonymi, w indywidualnych przypadkach dochodziło do znacznie łagodniejszych przebiegów.
Komplikacje
Zespół Aicardi-Goutières ma poważne powikłania, które mogą mieć bardzo negatywny wpływ na ludzi i dzieci. W większości przypadków zespół objawia się trudnościami w karmieniu i ruchami oczu, które są gwałtowne i niekontrolowane. W miarę postępu choroby gorączka i wymioty stają się częstsze.
Z zespołem Aicardi-Goutières dzieci wykazują spastyczne porażenie rąk i nóg, przez co nie mogą już koordynować ich i poruszać nimi we właściwy sposób. W najgorszym przypadku mogą wystąpić drgawki, które mogą być szczególnie niebezpieczne dla dzieci. Zespół Aicardi-Goutières prowadzi również do upośledzenia umysłowego.
W większości przypadków objawy prowadzą do śmierci w dzieciństwie, więc oczekiwana długość życia znacznie spada. Jeśli dziecko nie umrze z zespołem Aicardi-Goutières, pojawią się poważne komplikacje i trudności w życiu codziennym. Ze względu na ograniczenia fizyczne i psychiczne pacjent jest zawsze zależny od pomocy innych osób i opiekunów.
Zwykle konieczny jest pobyt w szpitalu. Zespół Aicardi-Goutières może również wpływać na wątrobę i śledzionę, powodując ich powiększenie. Zwykle powoduje to ból w odpowiednich narządach.
Kiedy należy iść do lekarza?
W większości przypadków zespół Aicardi-Goutières nie może być leczony przez lekarza. Pacjent umiera po pierwszych dziesięciu latach życia. Z reguły objawy są już określane przez pediatrę. Jednak rodzice mogą skontaktować się z pediatrą, jeśli zauważalne są opóźnienia w rozwoju lub w rozwoju różnego rodzaju spastyczności.
Wizyta u lekarza jest konieczna nawet przy gwałtownych ruchach i silnej i utrzymującej się gorączce. Zwykle leki mogą ograniczyć gorączkę i wymioty. Nierzadko zdarza się, że dzieci cierpią na paraliż i skurcze. Można je również ograniczyć leczeniem, dlatego też w takich przypadkach zalecana jest wizyta u lekarza.
W nagłych przypadkach lub napadach można wezwać lekarza ratunkowego. Nierzadko zdarza się, że rodzice cierpią na dolegliwości psychologiczne lub depresję. W takim przypadku zalecane jest psychologiczne leczenie rodziców. Powinno to otrzymać wsparcie psychologiczne, zwłaszcza po śmierci dziecka z powodu zespołu Aicardi-Goutières.
Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy
Leczenie i terapia
Zespołu Aicardi-Goutières nie można jeszcze leczyć przyczynowo, a jedynie objawowo. W tym kontekście napadom można zapobiegać, na przykład podając leki przeciwpadaczkowe. W celu zmniejszenia spastyczności i przykurczów zwykle stosuje się środki fizjoterapeutyczne.
Niektóre maści i kremy można stosować przeciw objawom skórnym. Terapia obejmuje również wczesną interwencję, podczas której nie tylko dotknięte chorobą dzieci, ale przede wszystkim rodzice są pod opieką.
Perspektywy i prognozy
Zespół Aicardi-Goutières prowadzi do różnych wad rozwojowych i stresu u pacjenta. Szczególnie rodzice dziecka są często dotknięci poważnymi dolegliwościami psychologicznymi i depresją, dlatego potrzebują wsparcia psychologicznego.
Samo dziecko cierpi na poważne upośledzenia i napady padaczkowe. Prowadzi to do intensywnej gorączki i wymiotów. Często dziecko cierpi również na niekontrolowane ruchy oczu i paraliż różnych części ciała. Ponadto mogą wystąpić drgawki, które często są związane z bólem. Rozwój dziecka jest poważnie ograniczony przez zespół Aicardi-Goutières i występują zaburzenia motoryczne. Zespół wpływa również negatywnie na ośrodkowy układ nerwowy. Jakość życia pacjenta jest bardzo ograniczona, a osoba zainteresowana jest zwykle w życiu codziennym zależna od pomocy innych osób.
Zespołu Aicardi-Goutières nie można leczyć, więc można ograniczyć tylko objawy. Napady padaczkowe można stosunkowo dobrze zmniejszyć za pomocą leków. Pacjent ma również do dyspozycji różne terapie.
Tutaj znajdziesz swoje leki
➔ Leki na skurcze mięśnizapobieganie
Płód można zbadać pod kątem zespołu Aicardi-Goutières, będąc jeszcze w macicy, pobierając próbkę płynu owodniowego. Oczekujący rodzice mogą wtedy zdecydować przeciwko dziecku. Żadne inne środki zapobiegawcze nie są dostępne, ponieważ zespół jest mutacją.
Opieka postpenitencjarna
W przypadku zespołu Aicardi-Goutières opcje opieki kontrolnej są stosunkowo ograniczone. Pacjent jest zawsze zależny od leczenia w celu złagodzenia objawów i uniknięcia możliwych powikłań. Z reguły zespół ten znacznie skraca również oczekiwaną długość życia osoby dotkniętej chorobą.
Ponieważ stan jest dziedziczny, nie można go całkowicie wyleczyć. Pacjent ma możliwość leczenia czysto objawowego. Jeśli chcesz mieć dzieci, możesz również przeprowadzić poradnictwo genetyczne, aby zapobiec nawrotowi zespołu Aicardi-Goutières. Osoby dotknięte chorobą są w większości uzależnione od przyjmowania leków.
Należy je przyjmować regularnie, należy również wziąć pod uwagę możliwe interakcje z innymi lekami. Dzieci otrzymują odpowiednią terapię i wsparcie w celu przeciwdziałania spastyczności. Jednak nie można ich całkowicie wyleczyć.
Kontakt z innymi chorymi na zespół Aicardi-Goutières często wpływa pozytywnie na dalszy przebieg choroby. Nierzadko dochodzi do wymiany informacji i ułatwienia codziennego życia. Ponadto rodzice często są również uzależnieni od leczenia psychologicznego. Pomocne mogą być również rozmowy z przyjaciółmi lub znajomymi.
Możesz to zrobić sam
Zespół Aicardi-Goutières jest chorobą z wieloma niepełnosprawnościami. Rodzice będą musieli szukać stałej opieki medycznej ze swoim dzieckiem. Obciążenie rodziców jest bardzo duże i zaleca się wsparcie psychologiczne. Bez wahania należy również szukać dalszej profesjonalnej pomocy w codziennej opiece nad dzieckiem.
Jeśli w rodzinie są inne dzieci, należy również omówić możliwość umieszczenia ich w placówce opiekuńczej. Ponieważ chore dziecko wymaga intensywnej opieki, nie należy lekceważyć tego obciążenia. W przypadku rodziców z chorym dzieckiem ryzyko depresji jest szczególnie wyższe. Dbanie o własne zdrowie - fizyczne i psychiczne - nie powinno być zaniedbane. Rodzice mogą być stabilnym wsparciem dla swojego dziecka tylko wtedy, gdy sami są stabilni.
Napady i częste wymioty wymagają stałej obserwacji dziecka. Dziecko potrzebuje opieki rodzicielskiej lub zawodowej przy wszystkich czynnościach dnia codziennego.
Rodzice muszą zadbać o wystarczający ruch poprzez ćwiczenia ruchowe, aby dieta dziecka była bogata w substancje witalne i lekkostrawna oraz zapewnić odpowiednią podaż płynów. Wsparcie fizjoterapeutyczne jest szczególnie ważne w ograniczaniu napadów spastycznych i towarzyszy terapii lekowej lekami przeciwpadaczkowymi. Rodzice mogą wspomagająco leczyć dermatozy, ostrożnie nakładając kremy i maści.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
